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Genetica

La genetica è il ramo della biologia che studia come si trasmette l’ereditarietà genetica da genitori a figli e come funziona il nostro corpo. Conosci i dettagli di questa specializzazione e le ultime tecnologie all’avanguardia. La trasmissione di malattie e cosa possiamo fare nell’Instituto Bernabeu per rilevarle ed evitare che si trasmettano alle nuove generazioni. Ecco i nuovi test e analisi delle nostre linee di ricerca.

TCG Basic. L’analisi di 49 geni che possono causare le 50 principali malattie recessive legate al cromosoma X

TCG Basic. L’analisi di 49 geni che possono causare le 50 principali malattie recessive legate al cromosoma X

Il test di compatibilità genetica di base (TCG) è uno screening di base che analizza le malattie più diffuse nella popolazione a causa dell’elevata incidenza di portatori nella popolazione generale. Questo screening genetico pre concezionale […]

Fertigenetica; Test genetici per migliorare la prognosi sulla riproduzione – Dott. José A. Ortiz

Fertigenetica; Test genetici per migliorare la prognosi sulla riproduzione – Dott. José A. Ortiz

È stato stimato che intorno al 15% delle coppie sono infertili, per cui non riescono a concepire e portare a termine una gravidanza. L’origine dell’infertilità dipende da molte variabili che comprendono tra gli altri anche […]

Sindrome di Kallmann:  Ipogonadismo in donne e uomini

Sindrome di Kallmann: Ipogonadismo in donne e uomini

La sindrome di Kallmann è una malattia genetica caratterizzata dall’assenza di ormoni sessuali (ipogonadismo) a causa di un deficit di ormone che rilascia gonadotropine-GnRH (ipogonadotropo) e mancanza di olfatto (anosmia).

Talassemie

Talassemie

Le talassemie raggruppano una serie di anemie ereditarie (da leggere a mortali) causate da difetti nella sintesi di una o varie catene di globina. Le globine sono la parte proteica dell’emoglobina, il componente principale dei globuli rossi, […]

Fattore maschile severo:  esiste una causa genetica?

Fattore maschile severo: esiste una causa genetica?

L’organizzazione mondiale della salute (OMS) stima che circa il 10% delle coppie dovranno affrontare problemi di fertilità. Circa il 50% dei casi sono dovuti a problemi del fattore maschile. Gran parte degli uomini con problemi […]

Sindrome di Kartagener

Sindrome di Kartagener

La Sindrome di Kartagener è una malattia genetica ereditaria scoperta nel 1933 con una bassa incidenza nella popolazione (1:20.000 casi circa) e si presenta fina dalla nascita. L’ereditarietà è autosomica recessiva e significa che entrambi […]

Sindrome di Swyer o disgenesia gonadica pura

Sindrome di Swyer o disgenesia gonadica pura

La sindrome di Swyer si caratterizza per una discrepanza tra il cariotipo e il fenotipo sessuale delle pazienti (disgenesia gonadica). Le pazienti, nonostante il cariotipo corrisponda a quello di un maschio (46,XY), hanno un aspetto […]

TCG Test di compatibilità genetica per evitare malatie ereditarie

TCG Test di compatibilità genetica per evitare malatie ereditarie

Il nostro Test di Compatibilità Genetica (TCG) basato sull’analisi di sequenziamento massivo del DNA per oltre 600 o 3000 malattie. Per una persona che soffre una malattia ereditaria, poter eliminare il rischio di trasmetterla ai […]

Il testosterone e il suo effetto sulla fertilità maschile e femminile

Il testosterone e il suo effetto sulla fertilità maschile e femminile

Il testosterone è un ormone sessuale androgeno prodotto principalmente nei testicoli, sebbene anche le ghiandole surrenali ne segregano in piccole quantità. Si considera l’ormone androgeno più importante nell’uomo perché influisce nella spermatogenesi, nello sviluppo di […]

L’importanza del DNA nella nostra vita: 25 aprile, Giornata Mondiale del DNA

L’importanza del DNA nella nostra vita: 25 aprile, Giornata Mondiale del DNA

Il 25 aprile si celebra la Giornata del DNA in cui si celebra la scoperta di Watson e Crick nell’anno 1953 della struttura del DNA. Inoltre, questa data coincide con un altro evento importante nella storia del […]

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