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Genetica

La genetica è il ramo della biologia che studia come si trasmette l’ereditarietà genetica da genitori a figli e come funziona il nostro corpo. Conosci i dettagli di questa specializzazione e le ultime tecnologie all’avanguardia. La trasmissione di malattie e cosa possiamo fare nell’Instituto Bernabeu per rilevarle ed evitare che si trasmettano alle nuove generazioni. Ecco i nuovi test e analisi delle nostre linee di ricerca.

Sindrome di Kartagener

Sindrome di Kartagener

La Sindrome di Kartagener è una malattia genetica ereditaria scoperta nel 1933 con una bassa incidenza nella popolazione (1:20.000 casi circa) e si presenta fina dalla nascita. L’ereditarietà è autosomica recessiva e significa che entrambi […]

Sindrome di Swyer o disgenesia gonadica pura

Sindrome di Swyer o disgenesia gonadica pura

La sindrome di Swyer si caratterizza per una discrepanza tra il cariotipo e il fenotipo sessuale delle pazienti (disgenesia gonadica). Le pazienti, nonostante il cariotipo corrisponda a quello di un maschio (46,XY), hanno un aspetto […]

TCG Test di compatibilità genetica per evitare malatie ereditarie

TCG Test di compatibilità genetica per evitare malatie ereditarie

Il nostro Test di Compatibilità Genetica (TCG) basato sull’analisi di sequenziamento massivo del DNA per oltre 600 o 3000 malattie. Per una persona che soffre una malattia ereditaria, poter eliminare il rischio di trasmetterla ai […]

Il testosterone e il suo effetto sulla fertilità maschile e femminile

Il testosterone e il suo effetto sulla fertilità maschile e femminile

Il testosterone è un ormone sessuale androgeno prodotto principalmente nei testicoli, sebbene anche le ghiandole surrenali ne segregano in piccole quantità. Si considera l’ormone androgeno più importante nell’uomo perché influisce nella spermatogenesi, nello sviluppo di […]

L’importanza del DNA nella nostra vita: 25 aprile, Giornata Mondiale del DNA

L’importanza del DNA nella nostra vita: 25 aprile, Giornata Mondiale del DNA

Il 25 aprile si celebra la Giornata del DNA in cui si celebra la scoperta di Watson e Crick nell’anno 1953 della struttura del DNA. Inoltre, questa data coincide con un altro evento importante nella storia del […]

Esiste differenza nello sviluppo embrionale a seconda del sesso?

Esiste differenza nello sviluppo embrionale a seconda del sesso?

Spesso i pazienti che si sottopongono ad un trattamento di fecondazione in vitro si chiedono se osservando gli embrioni in laboratorio siamo in grado di distinguere i maschi dalle femmine. È possibile conoscere il sesso […]

Importanza degli studi clinici per la scoperta di nuovi farmaci e terapie in Medicina Riproduttiva

Importanza degli studi clinici per la scoperta di nuovi farmaci e terapie in Medicina Riproduttiva

Per poter commercializzare e utilizzare su esseri umani un farmaco nuovo, la ricerca deve essere affiancata e preceduta da studi in laboratorio e sperimenti su animali.  Se in queste condizioni il farmaco oggetto di studio […]

Microdelezioni del cromosoma Y: tecnica diagnostica per la sterilità maschile e perdita di materiale genetico

Microdelezioni del cromosoma Y: tecnica diagnostica per la sterilità maschile e perdita di materiale genetico

Abbiamo tutti 46 cromosomi: 23 ereditati dal padre e 23 dalla madre. In questi cromosomi si trovano tutte le informazioni genetiche del nostro organismo. Due di questi 46 cromosomi sessuali definiscono se siamo maschi (XY) […]

Genetica ed epigenetica, come influiscono sull’embrione?

Genetica ed epigenetica, come influiscono sull’embrione?

Cos’è la genetica e l’epigenetica? Genetica ed epigenetica sono due rami della biologia strettamente legati tra loro. La prima è molto più conosciuta e studia come i caratteri ereditari si trasmettono da una generazione all’altra. Il DNA è la […]

È possibile scegliere il sesso degli embrioni che mi vengono trasferiti?

È possibile scegliere il sesso degli embrioni che mi vengono trasferiti?

Il genoma umano è formato da 46 cromosomi: 23 ereditati dal padre e 23 dalla madre. In questi cromosomi si trovano tutte le informazioni genetiche del nostro organismo. Queste 23 coppie si organizzano in:  22 […]

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