Genetik
Die Genetik ist der Zweig der Biologie, der untersucht, wie die biologische Vererbung von den Eltern auf die Kinder übertragen wird und wie unser Körper funktioniert. Informieren Sie sich über die Einzelheiten dieses Fachgebiets und die neuesten Fortschritte. Erfahren Sie mehr über die Übertragung von Krankheiten und was wir im Instituto Bernabeu tun können, um sie zu erkennen und zu verhindern, dass sie an neue Generationen weitergegeben werden. Außerdem mehr zu neuen Tests und Neuheiten, die aus unseren Forschungsreihen entstehen.
Die erfolgreiche menschliche Fortpflanzung erfordert die Reifung der weiblichen und männlichen Gameten, die Befruchtung und eine angemessene frühe Entwicklung des Embryos. Jegliche Anomalie im Entwicklungsprozess des Embryos führt zur Unfruchtbarkeit und zum Scheitern der Versuche […]
Der einfache genetische Kompatibilitätstest (GKT) ist ein einfaches Screening mit dem die häufigsten Krankheiten in der Bevölkerung untersucht werden, da es in der Gesamtbevölkerung viele Träger gibt. Dieses von der Spanischen Gesellschaft für Fruchtbarkeit (SEF) […]
Fruchtbarkeitsbezogene Genetik; Gentests zur Verbesserung der Reproduktionsprognose
Schätzungen zufolge sind 15 % der Paare unfruchtbar, das heißt, sie können nicht schwanger werden und die Schwangerschaft abschließen. Die Ursachen der Unfruchtbarkeit sind sehr vielfältig und umfassen unter anderem umweltbezogene und genetische Faktoren. Es […]
Kallmann-Syndrom: Hypogonadismus bei Frauen und Männern
Das Kallmann-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die durch das Fehlen von Sexualhormonen (Hypogonadismus) aufgrund eines Defizits des Gonadotropin‑Releasing-Hormons – kurz: GnRH (hypogonadotrop), und des Geruchsinns (Anosmie) gekennzeichnet ist.
Schwerer männlicher Faktor: Gibt es eine genetische Ursache?
Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) schätzt, dass ca. 10 % der Paare Probleme mit der Fruchtbarkeit haben. 50 % davon sind auf den männlichen Faktor zurückzuführen. Bei einem Großteil der Männer mit Fruchtbarkeitsproblemen liegt eine sehr geringe […]
Das Kartagener-Syndrom ist eine 1933 beschriebene genetische Erbkrankheit, die eine niedrige Inzidenz in der Bevölkerung (ca. 1:20.000 Fälle) aufweist und ab der Geburt auftritt. Ihre Vererbung ist autosomal-rezessiv, d.h. beide Mitglieder des Paares sind Träger […]
Swyer-Syndrom oder reine Gonadendysgenesie
Das Swyer-Syndrom zeichnet sich dadurch aus, dass eine Diskrepanz zwischen dem Karyotyp und dem Phänotyp sexual der Patientinnen besteht (Gonadendysgenesie). Obwohl ihr Karyotyp dem eines Mannes entspricht (46,XY) sehen die Patientinnen weiblich aus, mit normalen […]
Testosteron und seine Auswirkungen auf die männliche und weibliche Fruchtbarkeit
Testosteron ist ein androgenes Sexualhormon, das vorwiegend in den Hoden produziert wird, wobei auch die Nebennieren kleine Mengen absondern. Es gilt als das wichtigste androgene Hormon bei Männern, da es einen Einfluss auf die Spermatogenese, […]
Fortschritte bei der genetischen Diagnose der wiederholten Fehlgeburt: Untersuchung des Exoms
Die ESHRE (Europäische Gesellschaft für Humanreproduktion und Embryologie) definiert Patientinnen mit wiederholten Fehlgeburten als Frauen, die zwei oder mehr Schwangerschaftsverluste vor der 20. Schwangerschaftswoche erlitten haben. Welches sind die Ursachen der wiederholten Fehlgeburt? Es gibt […]
Erweiterter GKT. Untersuchung von mehr als 3000 genetischen krankheiten
Wir verfügen über die neueste Technologie zur Erforschung und Vermeidung der wichtigsten Erbkrankheiten Präkonzeptionelle genetische Studien (auch Trägerstudien genannt) zielen darauf ab, in einem Paar die Geburt eines Kindes mit rezessiven Erkrankungen zu verhindern. Rezessive […]