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Genetik

Die Genetik ist der Zweig der Biologie, der untersucht, wie die biologische Vererbung von den Eltern auf die Kinder übertragen wird und wie unser Körper funktioniert. Informieren Sie sich über die Einzelheiten dieses Fachgebiets und die neuesten Fortschritte. Erfahren Sie mehr über die Übertragung von Krankheiten und was wir im Instituto Bernabeu tun können, um sie zu erkennen und zu verhindern, dass sie an neue Generationen weitergegeben werden. Außerdem mehr zu neuen Tests und Neuheiten, die aus unseren Forschungsreihen entstehen.

Kartagener-Syndrom

Kartagener-Syndrom

Das Kartagener-Syndrom ist eine 1933 beschriebene genetische Erbkrankheit, die eine niedrige Inzidenz in der Bevölkerung (ca. 1:20.000 Fälle) aufweist und ab der Geburt auftritt. Ihre Vererbung ist autosomal-rezessiv, d.h. beide Mitglieder des Paares sind Träger […]

Swyer-Syndrom oder reine Gonadendysgenesie

Swyer-Syndrom oder reine Gonadendysgenesie

Das Swyer-Syndrom zeichnet sich dadurch aus, dass eine Diskrepanz zwischen dem Karyotyp und dem Phänotyp sexual der Patientinnen besteht (Gonadendysgenesie). Obwohl ihr Karyotyp dem eines Mannes entspricht (46,XY) sehen die Patientinnen weiblich aus, mit normalen […]

Testosteron und seine Auswirkungen auf die männliche und weibliche Fruchtbarkeit

Testosteron und seine Auswirkungen auf die männliche und weibliche Fruchtbarkeit

Testosteron ist ein androgenes Sexualhormon, das vorwiegend in den Hoden produziert wird, wobei auch die Nebennieren kleine Mengen absondern. Es gilt als das wichtigste androgene Hormon bei Männern, da es einen Einfluss auf die Spermatogenese, […]

Fortschritte bei der genetischen Diagnose der wiederholten Fehlgeburt: Untersuchung des Exoms

Fortschritte bei der genetischen Diagnose der wiederholten Fehlgeburt: Untersuchung des Exoms

Die ESHRE (Europäische Gesellschaft für Humanreproduktion und Embryologie) definiert Patientinnen mit wiederholten Fehlgeburten als Frauen, die zwei oder mehr Schwangerschaftsverluste vor der 20. Schwangerschaftswoche erlitten haben. Welches sind die Ursachen der wiederholten Fehlgeburt? Es gibt […]

Erweiterter GKT. Untersuchung von mehr als 3000 genetischen krankheiten

Erweiterter GKT. Untersuchung von mehr als 3000 genetischen krankheiten

Wir verfügen über die neueste Technologie zur Erforschung und Vermeidung der wichtigsten Erbkrankheiten Präkonzeptionelle genetische Studien (auch Trägerstudien genannt) zielen darauf ab, in einem Paar die Geburt eines Kindes mit rezessiven Erkrankungen zu verhindern. Rezessive […]

Erweiterter GKT. Untersuchung von mehr als 3000 genetischen krankheiten

Erweiterter GKT. Untersuchung von mehr als 3000 genetischen krankheiten

Wir verfügen über die neueste Technologie zur Erforschung und Vermeidung der wichtigsten Erbkrankheiten Präkonzeptionelle genetische Studien (auch Trägerstudien genannt) zielen darauf ab, in einem Paar die Geburt eines Kindes mit rezessiven Erkrankungen zu verhindern. Rezessive […]

Warum ist es wichtig, dass Elternteil und Spender einen GKT (Genetischen Kompatibilitätstest) durchzuführen?

Warum ist es wichtig, dass Elternteil und Spender einen GKT (Genetischen Kompatibilitätstest) durchzuführen?

Unter den Erbkrankheiten, also denen, die von den Eltern an die Kinder übertragen werden können, gibt es eine Gruppe, die unter dem Namen “autosomal-rezessiv” bekannt ist. Diese Krankheiten sind nicht sehr häufig, verlaufen aber gewöhnlich […]

Gibt es einen Unterschied in der embryonalen Entwicklung je nach Geschlecht?

Gibt es einen Unterschied in der embryonalen Entwicklung je nach Geschlecht?

Es ist üblich, dass sich die Patientinnen, die sich einer Behandlung der In-vitro-Fertilisation unterziehen, fragen, ob wir durch Beobachtung der Embryonen im Labor in der Lage sind, die männlichen von den weiblichen Embryonen zu unterscheiden. […]

Bedeutung der klinischen Versuche für die Entdeckung von neuen Medikamenten und Therapien in der Reproduktionsmedizin

Bedeutung der klinischen Versuche für die Entdeckung von neuen Medikamenten und Therapien in der Reproduktionsmedizin

Damit ein neues Medikament auf den Markt kommt und am Menschen angewandt werden kann, muss die Forschung zunächst Laboruntersuchungen und Tierversuche durchführen. Falls das untersuchte Medikament unter diesen Bedingungen die festgelegten Anforderungen erfüllt, kann damit […]

Y-Chromosomen-Mikrodelektionen: Diagnostische Technik für männliche Sterilität und Verlust von genetischem Material

Y-Chromosomen-Mikrodelektionen: Diagnostische Technik für männliche Sterilität und Verlust von genetischem Material

Wir alle haben 46 Chromosomen: 23 davon sind von unserem Vater und 23 von unserer Mutter vererbt. In diesen Chromosomen sind alle genetischen Informationen unseres Organismus‘ gespeichert. Zwei der 46 sind die Sexualchromosomen, die festlegen, […]

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