NGS e blocco dello sviluppo embrionale

Il successo della riproduzione umana richiede la maturazione specifica dei gameti femminili e maschili, la fertilizzazione e uno sviluppo embrionale precoce adeguato. Qualsiasi anomalia durante il processo di sviluppo embrionale porterebbe all’infertilità e all’insuccesso della fecondazione in vitro. Il numero di embrioni di buona qualità ottenuti è variabile dopo un trattamento di fecondazione in vitro (FIV) e dipenderà dalla riserva ovarica e dai gameti (ovocito e spermatozoo).

Cos’è il blocco dello sviluppo embrionale?

Una delle situazioni meno desiderate dai pazienti è che lo sviluppo di alcuni embrioni, o in alcuni casi di tutti, si blocchi. Potrebbe darsi che l’embrione non si sviluppi correttamente in una delle fasi di divisione e si produca quindi il blocco dello sviluppo embrionale.

Quali sono le cause del blocco dello sviluppo dell’embrione?

Alcuni studi suggeriscono che il blocco dello sviluppo dell’embrione è una conseguenza della mancata attivazione dei geni più importanti nell’embriogenesi precoce degli embrioni. Esistono molti fattori che causano questa patologia e uno dei più frequenti è la scarsa qualità degli ovociti, la scarsa qualità del seme, le alterazioni genetiche, lo stress causato dalle condizioni di coltura dell’embrione…

Cosa può offrire in questi casi l’Instituto Bernabeu?

Attualmente, vari studi hanno permesso di conoscere i geni coinvolti nello sviluppo dell’embrione. Il sequenziamento dell’esoma è la tecnica più competente attualmente disponibile per individuare le mutazioni patogeniche in geni coinvolti in vari processi come lo sviluppo embrionale. I progressi nel sequenziamento di prossima generazione (NGS) ci permettono di studiare un gran numero di geni legati allo sviluppo embrionale in pazienti con un elevato tasso di blocco dello sviluppo dell’embrione.

Panel NGS blocco dello sviluppo dell’embrione

Il panel NGS blocco dello sviluppo dell’embrione rappresenta un importante progresso nella diagnosi dei pazienti affetti da sviluppo alterato dei propri embrioni e permette di conoscere la causa genetica dei problemi di fertilità. È un test in cui si analizzano 39 geni per trovare una spiegazione al blocco dello sviluppo embrionale che in alcuni pazienti sottoposti a un trattamento di fecondazione in vitro (FIV) può raggiungere un tasso anomalo alto.

Il panel NGS blocco dello sviluppo dell’embrione ci permette di conoscere quali geni associati a questa patologia sono alterati in pazienti infertili. I geni analizzati in questo panel sono geni importanti nell’embriogenesi precoce degli embrioni, conosciuti geni letali embrionali. In questo modo, questo panel offre uno strumento per una diagnosi dei pazienti con sviluppo embrionale alterato e cerca di dare una spiegazione genetica al blocco precoce dello sviluppo dell’embrione in pazienti infertili. Il nostro panel NGS ci permette inoltre di contribuire alla conoscenza genetica del blocco precoce dello sviluppo dell’embrione umano che attualmente è ancora in fase di studio. Inoltre, contribuisce a conoscere un’altra causa dell’infertilità causata da alterazioni dello sviluppo embrionale: la letalità embrionale pre-annidamento.

L’Instituto Bernabeu pretende di offrire una consulenza genetica adeguata ai pazienti con elevato tasso di blocco dello sviluppo embrionale durante il trattamento di fecondazione in vitro (FIV) e contribuire alla conoscenza dello sviluppo dell’embrione nelle fasi più precoci. In questo modo, sarà possibile offrire un trattamento migliore che garantisca ai pazienti un tasso di successo più elevato.

Paqui Lozano, biochimica dell’Instituto Bernabeu.