IBgen POF. Studio genetico dell’insufficienza ovarica

Attraverso l’analisi genetico di sequenziamento massivo siamo in grado di individuare le mutazioni associate all’insufficienza ovarica precoce per offrire una corretta diagnosi riproduttiva e il trattamento adeguato per ottenere una gravidanza.

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Cos’è l’errore ovarico precoce (FOP)?

È l’esaurimento precoce degli ovuli prodotti a causa di un arresto totale o parziale della funzione dell’ovaia.  Circa l’1% delle donne al di sotto dei 40 anni soffre di errore ovarico precoce (FOP) conosciuto anche come insufficienza ovarica precoce (IOP).

Il sintomo principale è la riduzione della frequenza del ciclo mestruale o la completa assenza (amenorrea); inoltre, comporta l’impossibilità di gravidanza e una carenza di estrogeni che causano scalmane, insonnia, cambiamenti di umore, secchezza vaginale, assenza di desiderio sessuale.

Come potrebbe aiutarmi questo tipo di analisi genetica?

Questo studio genetico rappresenta un approccio alla diagnosi che ci permette di individuare se vi sono cause genetiche responsabili dell’insufficienza ovarica precoce (IOP). In tal caso, i medici tratteranno il caso ed elaboreranno un trattamento di fecondazione in vitro (FIV) personalizzato.

Nel 20% dei casi, questa patologia può essere causata da alterazioni cromosomiche, genetiche, disturbi autoimmuni o fattori esterni.  Ma la maggior parte dei pazienti non ne conosce la causa e nell’80% dei casi potrebbe trattarsi di una causa genetica non diagnosticata.  Ecco perché è importante studiare e conoscere i nuovi geni coinvolti nell’insufficienza ovarica primaria.

Una diagnosi corretta dell’insufficienza ovarica ci permette di conoscere l’origine dell’infertilità; se si rileva in fase precoce è possibile pianificare il trattamento anticipando la maternità o vitrificando gli ovociti.  Allo stesso tempo, permette di prevenire problemi di menopausa precoce come l’osteoporosi o disturbi cardiovascolari.

Come si realizza e in cosa consiste l’analisi genetica dell’insufficienza ovarica?

Per ottenere un campione basta un prelievo del sangue o un campione di saliva della paziente.  Successivamente, in laboratorio si analizza il DNA per conoscere la sequenza dei geni coinvolti nello studio. In seguito, l’analisi bioinformatico permette di individuare le mutazioni genetiche della paziente che causano l’insufficienza ovarica.

L’analisi più completa del gene

Con la tecnologia di sequenziamento massivo NGS, si analizzano tutte le possibili varianti di 512 geni. È quindi lo studio più completo dei geni legati alla bassa riserva ovarica attualmente disponibile.

Questa analisi si basa sulle conclusioni degli studi effettuati dal gruppo di ricerca di bassa risposta ovarica dell’Instituto Bernabeu, in cui sono stati studiati numerosi pazienti con casi precedenti in famiglia di bassa riserva ovarica.

Progetto completo del trattamento

L’analisi del pannello di sequenziamento massivo NGS dei geni coinvolti nella follicologenesi e sviluppo ovocitario permette di offrire una consulenza genetica riproduttiva adattata ad ogni singola paziente. Lo scopo consiste nell’ottenere un corretto orientamento terapeutico prima di progettare un trattamento di riproduzione assistita che permetta di ottenere i migliori risultati di gravidanza.

A chi viene consigliato lo studio genetico dell’insufficienza ovarica

Questo studio delle varianti genetiche coinvolte nell’insufficienza ovarica (FOP) è consigliato a:

  • Pazienti a cui è stato diagnosticato errore ovarico precoce (FOP) o insufficienza ovarica precoce (IOP).
  • Pazienti con bassa risposta ovarica legata al gruppo di età a cui appartengono.
  • Donne con casi precedenti in famiglia di errore ovarico che desiderano crioconservare i propri ovuli come metodo di prevenzione e previsione per una maternità futura.

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