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Génétique

La génétique est la branche de la biologie qui étudie la façon dont se transmet l’héritage biologique des parents aux enfants et le motif du fonctionnement de notre corps. Découvrez les détails de la spécialité et les dernières avant-gardes, ainsi que la transmission des maladies et que pouvons-nous faire au sein de l’Institut Bernabeu pour les détecter et éviter qu’elles ne se transmettent aux nouvelles générations. Découvrez les nouveaux tests et les exclusivités qui surgissent de nos lignes de recherche.

Syndrome de Kallmann: Hypogonadisme chez les femmes et les hommes

Syndrome de Kallmann: Hypogonadisme chez les femmes et les hommes

Le syndrome de Kallmann est une maladie génétique caractérisée par une absence d’hormones sexuelles (hypogonadisme) en raison d’un déficit en hormone de libération des gonadotrophines-GnRH (hypogonadotrope) et d’une perte de l’odorat (anosmie). Qu’est-ce que le […]

Le syndrome de l’X fragile et son rapport avec la fertilité

Le syndrome de l’X fragile et son rapport avec la fertilité

Quelles sont les caractéristiques physiques et les symptômes du syndrome du X fragile ? Le syndrome de l’X fragile est l’une des causes les plus fréquentes de retard mental héréditaire dans la population. Le gène […]

Facteur masculin sévère : existe-t-il une cause génétique ?

Facteur masculin sévère : existe-t-il une cause génétique ?

L’Organisation mondiale de la santé (OMS) estime qu’environ 10 % des couples seront confrontés à des problèmes de fertilité. Environ 50 % des causes sont dues à un facteur masculin. Une grande partie des hommes […]

Syndrome de Kartagener

Syndrome de Kartagener

Le Syndrome de Kartagener est une maladie génétique héréditaire, découverte en 1933, qui affiche une faible incidence dans la population (environ 1:20.000 cas) et se présente dès la naissance. Son hérédité autosomique récessive indique que […]

Syndrome de Swyer ou dysgénésie gonadique pure

Syndrome de Swyer ou dysgénésie gonadique pure

Le Syndrome de Swyer se caractérise par l’existence d’une anomalie entre la caryotype et le phénotype sexuel des patientes (dysgénésie gonadique). Les patientes, bien que leur caryotype correspond à celui d’un homme (46,XY), ont un […]

TCG compatibilité génétique pour éviter les maladies héréditaires

TCG compatibilité génétique pour éviter les maladies héréditaires

Notre Test de Compatibilité Génétique (TCG) basé sur le séquençage massif de l’ADN analyse plus de 600 ou 3000 maladies Pour une personne qui souffre d’une maladie héréditaire, éliminer le risque de la transmettre à sa […]

La testostérone et son effet sur la fertilité masculine et féminine

La testostérone et son effet sur la fertilité masculine et féminine

La testostérone est une hormone sexuelle androgène produite principalement dans les testicules, mais de petites quantités sont également sécrétées par les glandes surrénales. Elle est considérée comme l’hormone androgène la plus importante chez l’homme, car […]

Progrès dans le diagnostic génétique des fausses-couches à répétition: étude de l’exome

Progrès dans le diagnostic génétique des fausses-couches à répétition: étude de l’exome

L’ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) définit les patientes ayant subi des fausses-couches à répétition comme étant des femmes qui ont perdu 2 grossesses ou plus avant la 20ème semaine de grossesse. Quelles […]

TCG élargi. Etude de plus de 3000 maladies génétiques

TCG élargi. Etude de plus de 3000 maladies génétiques

Nous disposons des dernières technologies pour étudier et éviter les principales maladies héréditaires Les études génétiques préconceptionnelles (appelées aussi de porteurs), visent à éviter la naissance d’un enfant atteint de maladies récessives au sein d’un […]

TCG élargi. Etude de plus de 3000 maladies génétiques

TCG élargi. Etude de plus de 3000 maladies génétiques

Nous disposons des dernières technologies pour étudier et éviter les principales maladies héréditaires Les études génétiques préconceptionnelles (appelées aussi de porteurs), visent à éviter la naissance d’un enfant atteint de maladies récessives au sein d’un […]

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