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Sindrome di Kallmann:  Ipogonadismo in donne e uomini

Sindrome di Kallmann: Ipogonadismo in donne e uomini

La sindrome di Kallmann è una malattia genetica caratterizzata dall’assenza di ormoni sessuali (ipogonadismo) a causa di un deficit di ormone che rilascia gonadotropine-GnRH (ipogonadotropo) e mancanza di olfatto (anosmia).

Cos’è la Sindrome di Kallmann (SK) o Sindrome di Maestre-Kallmann-Morsier?

È una malattia genetica che causa ipogonadismo-ipogonadotropo e mancanza di olfatto. È dovuta a diversi tipi di ereditarietà: legata al cromosoma X, autosomica dominante e recessiva.

Cosa causa la Sindrome di Kallmann?

La SK è causata da mutazioni in diversi geni, tra cui: KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 e PROK2. Le mutazioni in questi geni causano problemi nello sviluppo del sistema olfattivo e una migrazione embrionale interrotta dei neuroni che sintetizzano l’ormone GnRH dall’epitelio olfattivo alla regione ipotalamica del cervello.

Quali sono i sintomi della Sindrome di Kallmann?

I sintomi più frequenti in entrambi i sessi sono l’assenza di pubertà spontanea e la perdita totale o parziale dell’olfatto. Sintomi meno frequenti sono l’agenesia renale unilaterale, deficit uditivo, labbro leporino o palato molle, agenesia dentale o movimenti involontari che persistono oltre l’infanzia.

Negli uomini i sintomi sono:

  • Densità ossea e massa muscolare ridotte
  • Volume testicolare ridotto (<4 mL)
  • Disfunzione erettile
  • Diminuzione del desiderio sessuale
  • Infertilità

Nelle donne i sintomi sono:

  • Amenorrea primaria
  • Assenza di ovulazione
  • Sviluppo incompleto del seno
  • Infertilità

Come viene diagnosticata la Sindrome di Kallmann?

Molti casi vengono diagnosticati durante la pubertà a causa di una mancanza o ritardo dello sviluppo sessuale.

La diagnosi della KS consiste in:

  • Determinazioni ormonali: LH, FSH, testosterone e estradiolo
  • Valutazione dell’olfatto. L’uso della risonanza magnetica potrebbe essere utile
  • Studi genetici per individuare la mutazione che causa la malattia

Qual è il trattamento in caso di Sindrome di Kallmann?

Per indurre la pubertà, e più tardi la fertilità, si usano terapie ormonali sostitutive, vale a dire, ormoni che in modo esogeno ristabiliscono i livelli ormonali.  Per quanto riguarda l’anosmia, per il momento non esistono cure.

Una persona con Sindrome di Kallmann può avere figli?

L’uso esogeno di ormoni può attivare la gametogenesi e quindi la fertilità in pazienti affetti da sindrome di Kallmann. Considerando che si tratta di una malattia genetica, nei casi in cui si desidera evitare la trasmissione della malattia alle generazioni successive, si consiglia vivamente l’uso di tecniche di diagnosi genetica preimpianto.

Dottoressa Belén Lledódirettrice e medico IBBIOTECH del gruppo Instituto Bernabeu

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