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Genética

La genética es la rama de la biología que estudia cómo se transmite la herencia biológica de padres a hijos y el porqué del funcionamiento de nuestro cuerpo. Conozca los detalles de la especialidad y las últimas vanguardias. La transmisión de enfermedades y qué podemos hacer en el Instituto Bernabeu para detectarlas y evitar que se transmitan a las nuevas generaciones. Así como los nuevos test y primicias que surgen de nuestras líneas de investigación.

TCG Basic. El análisis de 49 genes que pueden provocar las 50 enfermedades recesivas principales y ligadas al cromosoma X

TCG Basic. El análisis de 49 genes que pueden provocar las 50 enfermedades recesivas principales y ligadas al cromosoma X

El test de compatibilidad genética básico (TCG) es un cribado básico que analiza las enfermedades más prevalentes en la población debido a la alta incidencia de portadores en la población general. Este cribado genético preconcepcional […]

Fertigenética; Test genéticos para mejorar el pronóstico reproductivo

Fertigenética; Test genéticos para mejorar el pronóstico reproductivo

Se estima que en torno a un 15% de las parejas son infértiles, esto es, no son capaces de completar el embarazo y llevarlo a término. El origen de la infertilidad es muy variado e […]

Síndrome de Kallmann: Hipogonadismo en mujeres y hombres

Síndrome de Kallmann: Hipogonadismo en mujeres y hombres

El síndrome de Kallmann es una enfermedad genética que se caracteriza por una ausencia de hormonas sexuales (hipogonadismo) debido a un déficit de hormona liberadora de gonadotropina-GnRH (hipogonadotropo) y falta de olfato (anosmia).

Factor masculino severo: ¿existe una causa genética?

Factor masculino severo: ¿existe una causa genética?

La organización mundial de la salud (OMS) estima que alrededor del 10% de las parejas tendrán que hacer frente a problemas de fertilidad. Un 50% de las causas son debidas a un factor masculino. Una […]

Síndrome de Kartagener

Síndrome de Kartagener

El Síndrome de Kartagener es una enfermedad genética hereditaria, descrita en 1933, que muestra una baja incidencia en la población (1:20.000 casos aprox.) y se presenta desde el nacimiento. Su herencia es autosómica recesiva, lo […]

Síndrome de Swyer o disgenesia gonadal pura

Síndrome de Swyer o disgenesia gonadal pura

El síndrome de Swyer o disgenesia gonadal pura se caracteriza por existir una discrepancia entre el cariotipo y el fenotipo sexual de las pacientes (disgenesia gonadal). Las pacientes, a pesar de que su cariotipo corresponde […]

Testosterona y su efecto en la fertilidad masculina y femenina

Testosterona y su efecto en la fertilidad masculina y femenina

La testosterona es una hormona sexual androgénica producida principalmente en los testículos, sin embargo, las glándulas suprarrenales también secretan pequeñas cantidades. Se considera la hormona androgénica más importante en los hombres, ya que influye en […]

La importancia del ADN en nuestra vida: 25 de abril Día Mundial del ADN

La importancia del ADN en nuestra vida: 25 de abril Día Mundial del ADN

El 25 de abril se celebra el Día del ADN en el que se conmemora el descubrimiento por parte de Watson y Crick en el año 1953 de la estructura del ADN. Además esta fecha […]

¿Existe diferencia en el desarrollo embrionario en función del sexo?

¿Existe diferencia en el desarrollo embrionario en función del sexo?

Es bastante habitual que los pacientes que se someten a un tratamiento de fecundación in vitro se pregunten si observando los embriones en el laboratorio somos capaces de distinguir los que son niños de los […]

Utilidad de los Estudios Genéticos

Utilidad de los Estudios Genéticos

La información genética se  encuentra almacenada en el ADN. Esta molécula está compuesta por unas unidades llamadas nucleótidos, concretamente cuatro: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). Estas 4 letras se combinan dando […]

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