TCG Basic. L’analisi di 49 geni che possono causare le 50 principali malattie recessive legate al cromosoma X
Il test di compatibilità genetica di base (TCG) è uno screening di base che analizza le malattie più diffuse nella popolazione a causa dell’elevata incidenza di portatori nella popolazione generale. Questo screening genetico pre concezionale analizza i 49 geni responsabili delle 50 malattie recessive e legate al cromosoma X raccomandate dalla Società Spagnola di Fertilità (SEF).
Ogni coppia che si sottopone a tecniche di riproduzione assistita presso l’Instituto Bernabeu può accedere allo screening dei portatori più accessibile per evitare il rischio di trasmettere malattie genetiche alla propria prole, con la nascita di un bambino sano.
LE 50 MALATTIE RECESSIVE INDIVIDUATE MEDIANTE IL TEST DI COMPATIBILITÀ GENETICA (TCG)
Déficit de alfa-1 antitripsina | SERPINA1 |
Enfermedad de Wilson | ATP7B |
Fibrosis quística | CFTR |
Enfermedad de Stargardt | ABCA4 |
Síndrome de Omenn (inmunodeficiencia combinada grave) | DCLRE1C |
Síndrome de insensibilidad androgénica | AR |
Sordera neurosensorial no sindrómica | GJB2 |
Miotonía de Thomsen | CLCN1 |
Hemoglobinopatias y alfa talasemia | HBA1 |
Tirosinemia tipo 1 | FAH |
Alfa talasemia | HBA2 |
Enfermedad de Pompe | GAA |
Beta talasemia y drepanocitosis | HBB |
Albinismo oculocutaneo tipo 1 | TYR |
Hiperplasia adrenal congénita | CYP21A2 |
Enfermedad de Tay-Sachs | HEXA |
Déficit de la Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa | G6PD |
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A | CAPN3 |
Fenilcetonuria | PAH |
Homocistinuria | CBS |
Atrofia muscular espinal | SMN1 |
Epidermolisis bullosa distrofica | COL7A1 |
Paraparesia espástica | SPG7 |
Amaurosis congénita de Leber | CRB1 |
Albinismo oculocutaneo tipo II | OCA2 |
Síndrome del cromosoma X frágil | FMR1 |
Síndrome de Alport | COL4A3 |
Mucopolisacaridosis tipo IVa | GALNS |
Síndrome de Alport | COL4A4 |
Enfermedad de Gaucher tipo 1 | GBA |
Síndrome de Pendred/Sordera | SLC26A4 |
Hipogonadismo hipogonadotropo | GNRHR |
Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media | ACADM |
Mucopolisacaridosis tipo IIIC (San Filippo) | HGSNAT |
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | DHCR7 |
Síndrome de Usher 1b | MYO7A |
Poliquistosis renal autosómica recesiva | PKHD1 |
Neuropatía auditiva/sordera | OTOF |
Trastorno congénito de la glicosilación 1A | PMM2 |
Enfermedad de Oguchi/Retinitis pigmentosa | SAG |
Enfermedad de Niemann-Pick | SMPD1 |
Sordera no síndromica autosómica recesiva | TMPRSS3 |
Intolerancia a la fructosa | ALDOB |
Hipotiroidismo | TSHR |
Fiebre mediterránea familiar | MEFV |
Hemofilia A | F8 |
Retinitis pigmentosa autosómica recesiva/ Síndrome Usher tipo 2 | USH2A |
Hemofilia B | F9 |
Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga | ACADVL |