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TCG Basic. L’analisi di 49 geni che possono causare le 50 principali malattie recessive legate al cromosoma X

TCG Basic. L’analisi di 49 geni che possono causare le 50 principali malattie recessive legate al cromosoma X

Il test di compatibilità genetica di base (TCG) è uno screening di base che analizza le malattie più diffuse nella popolazione a causa dell’elevata incidenza di portatori nella popolazione generale. Questo screening genetico pre concezionale analizza i 49 geni responsabili delle 50 malattie recessive e legate al cromosoma X raccomandate dalla Società Spagnola di Fertilità (SEF).

Ogni coppia che si sottopone a tecniche di riproduzione assistita presso l’Instituto Bernabeu può accedere allo screening dei portatori più accessibile per evitare il rischio di trasmettere malattie genetiche alla propria prole, con la nascita di un bambino sano.

LE 50 MALATTIE RECESSIVE INDIVIDUATE MEDIANTE IL TEST DI COMPATIBILITÀ GENETICA (TCG)

Déficit de alfa-1 antitripsinaSERPINA1
 Enfermedad de WilsonATP7B
Fibrosis quísticaCFTR
Enfermedad de Stargardt ABCA4
Síndrome de Omenn (inmunodeficiencia combinada grave) DCLRE1C
Síndrome de insensibilidad androgénicaAR
Sordera neurosensorial no sindrómica GJB2
Miotonía de ThomsenCLCN1
Hemoglobinopatias y alfa talasemiaHBA1
Tirosinemia tipo 1FAH
Alfa talasemiaHBA2
Enfermedad de PompeGAA
Beta talasemia y drepanocitosis HBB
Albinismo oculocutaneo tipo 1TYR
Hiperplasia adrenal congénitaCYP21A2
Enfermedad de Tay-SachsHEXA
Déficit de la Glucosa-6-fosfato deshidrogenasaG6PD
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A CAPN3
Fenilcetonuria PAH
HomocistinuriaCBS
Atrofia muscular espinalSMN1
Epidermolisis bullosa distrofica COL7A1
Paraparesia espástica SPG7
Amaurosis congénita de LeberCRB1
Albinismo oculocutaneo tipo IIOCA2
Síndrome del cromosoma X frágilFMR1
Síndrome de AlportCOL4A3
Mucopolisacaridosis tipo IVaGALNS
Síndrome de Alport COL4A4
Enfermedad de Gaucher tipo 1GBA
Síndrome de Pendred/SorderaSLC26A4
Hipogonadismo hipogonadotropoGNRHR
Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media ACADM
Mucopolisacaridosis tipo IIIC (San Filippo)HGSNAT
Síndrome de Smith-Lemli-OpitzDHCR7
Síndrome de Usher 1bMYO7A
Poliquistosis renal autosómica recesiva PKHD1
Neuropatía auditiva/sordera OTOF
Trastorno congénito de la glicosilación 1A PMM2
Enfermedad de Oguchi/Retinitis pigmentosaSAG
Enfermedad de Niemann-Pick SMPD1
Sordera no síndromica autosómica recesivaTMPRSS3
Intolerancia a la fructosaALDOB
HipotiroidismoTSHR
Fiebre mediterránea familiar MEFV
Hemofilia AF8
Retinitis pigmentosa autosómica recesiva/ Síndrome Usher tipo 2USH2A
 Hemofilia B F9
Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena largaACADVL

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