Genetica

In cosa consiste il test genetico del sequenziamento dell’Esoma? Tipi di analisi genetiche degli esomi

Il genoma umano è composto da 20.000 geni. I geni contengono le informazioni per poter sintetizzare tutte le proteine del nostro organismo e così svolgere le diverse funzioni biologiche. Queste informazioni si trovano in determinate regioni denominate esoni, separate tra loro da regioni prive di informazioni denominate introni. L’insieme degli esomi del nostro genoma si chiama […]

2019-10-04T08:49:10+02:004 de Ottobre de 2019|0 Commenti

Incompatibilità Rh: Quali possono essere le conseguenze per il mio bambino?

Il gruppo sanguigno degli esseri umani viene determinato da un
insieme di proteine che si trovano sulla superficie dei globuli rossi. In base
alla presenza o assenza di queste proteine possiamo differenziare 4 gruppi
sanguigni principali: A, B, AB e 0. Inoltre, sulla superficie è stata
identificata un’altra proteina denominata fattore RH. Se una persona possiede
questa proteina all’interno dei […]

2019-08-02T09:00:46+02:002 de Agosto de 2019|0 Commenti

Nuovi progressi nel trattamento di pazienti a “Bassa Risposta Ovarica”

Senza dubbi, attualmente la rivoluzione più importante
nell’ambito della medicina è la personalizzazione dei trattamenti. A seconda
delle caratteristiche di ogni paziente, è necessario elaborare una strategia
specifica.

Uno dei settori fondamentali per lo sviluppo di una medicina personalizzata è l’inserimento della farmacogenetica. In base ad alcune varianti genetiche cambia il trattamento farmacologico del paziente. In questo senso, l’Instituto Bernabeu […]

2019-01-23T10:22:58+02:0025 de Gennaio de 2019|0 Commenti

Gli ultimi progressi della Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP)

La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) consiste nello studio delle alterazioni cromosomiche egenetiche nell’embrione prima del trasferimento nell’utero materno. In questo modo si pretende garantire unadiscendenza sana ed eliminare la trasmissione di una determinata malattia.

Negli ultimi anni sisono sviluppati importanti progressi che hanno rappresentato una rivoluzioneper quest’area della Medicina Riproduttiva, in particolare all’interno del DGP denominato PGT-A (TestGenetico Preimpianto per l’analisi […]

2018-12-17T18:28:56+02:0028 de Dicembre de 2018|0 Commenti

Frammentazione del DNA Spermatico: TUNEL

Quando, dopo la ricerca di una gravidanza, non arriva o finisce per non evolversi, è consigliabile effettuare una serie di test su entrambi i membri della coppia. Una delle prove basiche nello studio dell’uomo è il seminogramma o spermiograma che ci permette di ottenere una prima approssimazione della qualità del liquido seminale. Questa informazione può essere completata con lo studio della frammentazione del DNA spermatico, se fosse necessario.
Il test di frammentazione del DNA è una tecnica che in molti casi completa lo studio del fattore maschile. […]

2018-11-28T09:52:45+02:0030 de Novembre de 2018|0 Commenti

Infertilità maschile e criptorchidia

La criptorchidia, dal griego kriptos (nascosto) e orquis (testicolo), consiste nella mancata discesa di uno o entrambi i testicoli nel sacco scrotale. Circa dal 2 al 5% dei neonati soffrono questa alterazione, sebbene questo dato aumenti al 30% nel caso di prematuri.  In molti casi si risolve in modo spontaneo, per cui dopo un anno questo problema è presente solo nell’1% dei casi. […]

2018-11-21T10:11:24+02:0023 de Novembre de 2018|0 Commenti

Come condiziona la sindrome di Turner la vita della donna

La Sindrome di Turner è una disfunzione cromosomica conseguenza della perdita parziale o totale di uno dei cromosomi X.
Tutte le persone possiedono 23 coppie di cromosomi che formano il cosiddetto cariotipo. Qui vengono memorizzate tutte le informazioni genetiche che stabiliranno il nostro aspetto esteriore, la nostra condizione fisica personale, come funzioneranno i nostri organi, se siamo destinati o meno a soffrire di certe malattie, ecc. Esistono 22 coppie di cromosomi numerici, dal 1 al 22, e una coppia di cromosomi sessuali, la X e la Y. Le donne possiedono due cromosomi X, uno proveniente dal padre e l’altro dalla madre. Gli uomini possiedono un cromosoma X proveniente dalla madre e un cromosoma Y proveniente dal padre.  Se durante la generazione di u embrione di sesso femminile si produce una divisione erronea che provoca una perdita parziale o totale del cromosoma X, si creerà un cariotipo anomalo che caratterizzerà una donna affetta da sindrome di Turner. Per definizione, questo non può avvenire negli uomini perché possiedono un solo cromosoma X e un’alterazione di questo tipo sarebbe incompatibile con la vita. […]

2018-11-14T11:05:43+02:0016 de Novembre de 2018|0 Commenti
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