GCT Basic. The analysis of 49 genes that can cause the 50 major recessive and X-linked diseases
The basic genetic compatibility test (GCT) is a basic screening that analyses the most prevalent diseases in the population due to the high incidence of carriers in the general population. This preconception genetic screening analyses the 49 genes responsible for the 50 recessive and X-linked diseases recommended by the Spanish Fertility Society (SEF).
Every couple that undergoes assisted reproduction techniques at Instituto Bernabeu can access the most accessible carrier filter in order to avoid the risk of transmitting genetic diseases to their offspring, with the birth of a healthy child.
THE 50 RECESSIVE DISORDERS DETECTED BY THE GENETIC COMPATIBILITY TEST (GCT)
Déficit de alfa-1 antitripsina | SERPINA1 |
Enfermedad de Wilson | ATP7B |
Fibrosis quística | CFTR |
Enfermedad de Stargardt | ABCA4 |
Síndrome de Omenn (inmunodeficiencia combinada grave) | DCLRE1C |
Síndrome de insensibilidad androgénica | AR |
Sordera neurosensorial no sindrómica | GJB2 |
Miotonía de Thomsen | CLCN1 |
Hemoglobinopatias y alfa talasemia | HBA1 |
Tirosinemia tipo 1 | FAH |
Alfa talasemia | HBA2 |
Enfermedad de Pompe | GAA |
Beta talasemia y drepanocitosis | HBB |
Albinismo oculocutaneo tipo 1 | TYR |
Hiperplasia adrenal congénita | CYP21A2 |
Enfermedad de Tay-Sachs | HEXA |
Déficit de la Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa | G6PD |
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A | CAPN3 |
Fenilcetonuria | PAH |
Homocistinuria | CBS |
Atrofia muscular espinal | SMN1 |
Epidermolisis bullosa distrofica | COL7A1 |
Paraparesia espástica | SPG7 |
Amaurosis congénita de Leber | CRB1 |
Albinismo oculocutaneo tipo II | OCA2 |
Síndrome del cromosoma X frágil | FMR1 |
Síndrome de Alport | COL4A3 |
Mucopolisacaridosis tipo IVa | GALNS |
Síndrome de Alport | COL4A4 |
Enfermedad de Gaucher tipo 1 | GBA |
Síndrome de Pendred/Sordera | SLC26A4 |
Hipogonadismo hipogonadotropo | GNRHR |
Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media | ACADM |
Mucopolisacaridosis tipo IIIC (San Filippo) | HGSNAT |
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | DHCR7 |
Síndrome de Usher 1b | MYO7A |
Poliquistosis renal autosómica recesiva | PKHD1 |
Neuropatía auditiva/sordera | OTOF |
Trastorno congénito de la glicosilación 1A | PMM2 |
Enfermedad de Oguchi/Retinitis pigmentosa | SAG |
Enfermedad de Niemann-Pick | SMPD1 |
Sordera no síndromica autosómica recesiva | TMPRSS3 |
Intolerancia a la fructosa | ALDOB |
Hipotiroidismo | TSHR |
Fiebre mediterránea familiar | MEFV |
Hemofilia A | F8 |
Retinitis pigmentosa autosómica recesiva/ Síndrome Usher tipo 2 | USH2A |
Hemofilia B | F9 |
Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga | ACADVL |