TCG Basic. El análisis de 49 genes que pueden provocar las 50 enfermedades recesivas principales y ligadas al cromosoma X
El test de compatibilidad genética básico (TCG) es un cribado básico que analiza las enfermedades más prevalentes en la población debido a la alta incidencia de portadores en la población general. Este cribado genético preconcepcional analiza los 49 genes responsables de las 50 enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X que recomienda la Sociedad Española de Fertilidad (SEF).
Cada pareja que se somete a técnicas de reproducción asistida en Instituto Bernabeu puede acceder al filtro de portadores más accesible con el propósito de evitar el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia, con el nacimiento de un niño sano.
LAS 50 ENFERMEDADES RECESIVAS QUE DETECTA EL TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA (TCG)
| Déficit de alfa-1 antitripsina | SERPINA1 |
| Enfermedad de Wilson | ATP7B |
| Fibrosis quística | CFTR |
| Enfermedad de Stargardt | ABCA4 |
| Síndrome de Omenn (inmunodeficiencia combinada grave) | DCLRE1C |
| Síndrome de insensibilidad androgénica | AR |
| Sordera neurosensorial no sindrómica | GJB2 |
| Miotonía de Thomsen | CLCN1 |
| Hemoglobinopatias y alfa talasemia | HBA1 |
| Tirosinemia tipo 1 | FAH |
| Alfa talasemia | HBA2 |
| Enfermedad de Pompe | GAA |
| Beta talasemia y drepanocitosis | HBB |
| Albinismo oculocutaneo tipo 1 | TYR |
| Hiperplasia adrenal congénita | CYP21A2 |
| Enfermedad de Tay-Sachs | HEXA |
| Déficit de la Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa | G6PD |
| Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A | CAPN3 |
| Fenilcetonuria | PAH |
| Homocistinuria | CBS |
| Atrofia muscular espinal | SMN1 |
| Epidermolisis bullosa distrofica | COL7A1 |
| Paraparesia espástica | SPG7 |
| Amaurosis congénita de Leber | CRB1 |
| Albinismo oculocutaneo tipo II | OCA2 |
| Síndrome del cromosoma X frágil | FMR1 |
| Síndrome de Alport | COL4A3 |
| Mucopolisacaridosis tipo IVa | GALNS |
| Síndrome de Alport | COL4A4 |
| Enfermedad de Gaucher tipo 1 | GBA |
| Síndrome de Pendred/Sordera | SLC26A4 |
| Hipogonadismo hipogonadotropo | GNRHR |
| Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media | ACADM |
| Mucopolisacaridosis tipo IIIC (San Filippo) | HGSNAT |
| Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | DHCR7 |
| Síndrome de Usher 1b | MYO7A |
| Poliquistosis renal autosómica recesiva | PKHD1 |
| Neuropatía auditiva/sordera | OTOF |
| Trastorno congénito de la glicosilación 1A | PMM2 |
| Enfermedad de Oguchi/Retinitis pigmentosa | SAG |
| Enfermedad de Niemann-Pick | SMPD1 |
| Sordera no síndromica autosómica recesiva | TMPRSS3 |
| Intolerancia a la fructosa | ALDOB |
| Hipotiroidismo | TSHR |
| Fiebre mediterránea familiar | MEFV |
| Hemofilia A | F8 |
| Retinitis pigmentosa autosómica recesiva/ Síndrome Usher tipo 2 | USH2A |
| Hemofilia B | F9 |
| Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga | ACADVL |