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Kallmann-Syndrom: Hypogonadismus bei Frauen und Männern

Kallmann-Syndrom: Hypogonadismus bei Frauen und Männern

Das Kallmann-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die durch das Fehlen von Sexualhormonen (Hypogonadismus) aufgrund eines Defizits des Gonadotropin‑Releasing-Hormons – kurz: GnRH (hypogonadotrop), und des Geruchsinns (Anosmie) gekennzeichnet ist.

Was ist das Kallmann-Syndrom (KS) – auch „Síndrome de Maestre-Kallmann-Morsier“ genannt?

Es handelt sich um eine genetische Krankheit, die hypogonadotropen Hypogonadismus und einen fehlenden Geruchssinn auslöst. Es gibt verschiedene Arten der Vererbung: X-chromosomal, autosomal dominant und autosomal rezessiv.

Was löst das Kallmann-Syndrom aus?

Das KS löst Mutationen in verschiedenen Genen aus, wie zum Beispiel: KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 und PROK2. Mutationen in diesen Genen führen zu Problemen bei der Entwicklung des Geruchssystems und zu einer gestörten embryonalen Wanderung der GnRH-synthetisierenden Neuronen vom Riechepithel in die Hypothalamusregion des Gehirns.

Welche Symptome treten beim Kallmann-Syndrom auf?

Es zeigt sich bei beiden Geschlechtern durch das Ausbleiben der spontanen Pubertät und einen vollständig oder teilweise fehlenden Geruchssinn. Seltener treten auch eine einseitige Nierenagenesie, Einschränkung des Hörvermögens, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Zahnagenesie oder unwillkürliche Bewegungen, die über die Kindheit hinaus andauern, auf.

Symptome bei den Männern:

  • Verringerte Knochendichte oder Muskelmasse
  • Verringerte Hodendichte (<4 ml)
  • Erektile Dysfunktion
  • Verringerte Libido
  • Unfruchtbarkeit

Symptome bei Frauen:

  • Primäre Amenorrhoe
  • Anovulation
  • Unvollständige Entwicklung der weiblichen Brust
  • Unfruchtbarkeit

Wie kann das Kallmann-Syndrom diagnostiziert werden?

Viele Fälle werden aufgrund fehlender sexueller Entwicklung in der Pubertät festgestellt.

Die Diagnose von KS erfolgt durch:

  • Bestimmung des Hormonspiegels: LH, FSH, Testosteron und Estradiol
  • Bewertung des Geruchssinns Der Einsatz einer Magnetresonanz kann sachdienlich sein
  • Genetische Studien zur Identifizierung der Mutation, welche die Krankheit verursacht

Welche Behandlung gibt es beim Kallmann-Syndrom?

Um die Pubertät und später die Fruchtbarkeit einzuleiten, wird eine Hormonersatztherapie durchgeführt, das heißt, es werden exogen verabreichte Hormone zur Wiederherstellung des normalen Spiegels verwendet. Für die Anosmie gibt es derzeit keine Behandlungsmöglichkeiten.

Kann eine Person mit Kallmann-Syndrom Kinder zeugen?

Die exogene Verabreichung von Hormonen kann die Gametogenese und damit die Fruchtbarkeit bei Patienten mit dem Kallmann-Syndrom aktivieren. Da es sich jedoch um eine genetische Krankheit handelt, wird in den Fällen, in denen eine Übertragung der Krankheit auf die nächste Generation vermieden werden soll, die Verwendung von Techniken der Präimplantationsdiagnostik in jedem Fall empfohlen.

Dra. Belén Lledó ,verantwortlich für das Departament der Molekularbiologie und Emryologie im Instituto Bernabeu.

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