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Syndrome de Kallmann: Hypogonadisme chez les femmes et les hommes

Syndrome de Kallmann: Hypogonadisme chez les femmes et les hommes

Le syndrome de Kallmann est une maladie génétique caractérisée par une absence d’hormones sexuelles (hypogonadisme) en raison d’un déficit en hormone de libération des gonadotrophines-GnRH (hypogonadotrope) et d’une perte de l’odorat (anosmie).

Qu’est-ce que le Syndrome de Kallmann (SK) ou Syndrome de Maestre-Kallmann-Morsier ?

Il s’agit d’une maladie génétique occasionnant un hypogonadisme hypogonadotrope et une perte de l’odorat. Il possède différents types d’hérédité : liée au chromosome X, autosomique dominante et récessive.

Quelles sont les causes du Syndrome de Kallmann ?

Le SK est causé par des mutations dans différents gènes, notamment : KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 et PROK2. Des mutations dans ces gènes entraînent des troubles dans le développement du système olfactif et une migration embryonnaire interrompue des neurones qui synthétisent l’hormone GnRH de l’épithélium olfactif jusqu’à la région hypothalamique du cerveau.

Quels sont les symptômes du Syndrome de Kallmann ?

Les symptômes communs aux deux sexes sont l’absence de puberté spontanée et la perte totale ou partielle de l’odorat. Les symptômes les moins fréquents sont l’agénésie rénale unilatérale, un déficit auditif, une fente labiale ou palatine, une agénésie dentaire ou des mouvements involontaires qui persistent au-delà de l’enfance.

Les symptômes chez les hommes sont :

  • Densité osseuse et masse musculaire réduites
  • Volume testiculaire réduit (<4 ml)
  • Dysfonctionnement érectile
  • Baisse de la libido
  • Stérilité

Les symptômes chez les femmes sont :

  • Aménorrhée primaire
  • Anovulation
  • Développement incomplet des seins
  • Stérilité

Comment diagnostiquer le Syndrome de Kallmann ?

De nombreux cas sont diagnostiqués à la puberté en raison d’un manque de développement sexuel.

Le diagnostic du SK se compose de :

  • Déterminations hormonales : LH, FSH, testostérone et estradiol.
  • Évaluation de l’odorat. L’utilisation de la résonance magnétique peut s’avérer utile.
  • Études génétiques pour identifier la mutation causant la maladie.

Quel traitement pour le Syndrome de Kallmann ?

Pour induire la puberté et, plus tard, la fertilité, la thérapie hormonale substitutive est utilisée, à savoir, des hormones exogènes qui restituent les niveaux normaux. Concernant l’anosmie, il n’existe actuellement aucun traitement.

Une personne atteinte du Syndrome de Kallmann peut-elle avoir des enfants ?

L’utilisation d’hormones de manière exogène peut activer la gamétogenèse et donc la fertilité chez les patients atteints du syndrome de Kallmann. Par ailleurs, compte tenu qu’il s’agit d’une maladie génétique, dans les cas où l’on souhaiterait éviter la transmission de la maladie à la génération suivante, l’utilisation de techniques de diagnostic génétique préimplantatoire est particulièrement conseillée.

Dr Belén Lledó, directrice médicale d’IBBIOTECH du groupe Instituto Bernabeu.

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