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Síndrome de Kallmann: Hipogonadismo en mujeres y hombres

Síndrome de Kallmann: Hipogonadismo en mujeres y hombres

El síndrome de Kallmann es una enfermedad genética que se caracteriza por una ausencia de hormonas sexuales (hipogonadismo) debido a un déficit de hormona liberadora de gonadotropina-GnRH (hipogonadotropo) y falta de olfato (anosmia).

¿Qué es el Síndrome de Kallmann (SK) o Síndrome de Maestre-Kallmann-Morsier?

Es una enfermedad genética que causa un hipogonadismo-hipogonadotropo y falta de olfato. Posee distintos tipos de herencia: ligada al cromosoma X, autosómica dominante y recesiva.

¿Qué causa el Síndrome de Kallmann?

El SK está causado mutaciones en diferentes genes entre los que se incluyen: KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 y PROK2. Mutaciones en estos genes provocan problemas en el desarrollo del sistema olfatorio y también una migración embrionaria interrumpida de las neuronas que sintetizan la hormona GnRH desde el epitelio olfatorio a la región hipotalámica del cerebro.

¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Kallmann?

Los síntomas comunes a ambos sexos son la ausencia de pubertad espontánea y la pérdida total o parcial del olfato. Síntomas menos frecuentes incluyen la agenesia renal unilateral, déficit auditivo, labio leporino o paladar hendido, agenesia dental o movimientos involuntarios que persisten más allá de la infancia

En varones los síntomas son:

  • Densidad ósea y masa muscular reducidas.
  • Volumen testicular reducido (<4 mL)
  • Disfunción eréctil
  • Disminución de la libido
  • Infertilidad

En mujeres los síntomas son:

  • Amenorrea primaria
  • Anovulación
  • Desarrollo incompleto de las mamas
  • Infertilidad

¿Cómo podemos diagnosticar el Síndrome de Kallmann?

Muchos casos se diagnostican en la pubertad debido a la falta de desarrollo sexual.

El diagnóstico del KS consiste en:

  • Determinaciones hormonales: LH, FSH, testosterona y estradiol
  • Evaluación del sentido del olfato. El empleo de la resonancia magnética puede ser útil
  • Estudios genéticos para identificar la mutación que causa la enfermedad

¿Cuál es el tratamiento para el Síndrome de Kallmann?

Para inducir la pubertad y, más tarde la fertilidad, se emplea la terapia hormonal sustitutiva, es decir, hormonas de forma exógena que restituyan los niveles normales. Respecto a la anosmia actualmente no existe tratamiento.

¿Puede tener hijos una persona que padece del Síndrome de Kallman?

El empleo de hormonas de forma exógena puede activar la gametogénesis y por lo tanto la fertilidad en pacientes que padecen el síndrome de Kallmann. Pero, además dado que se trata de una enfermedad genética, en aquellos casos en los que se quiera evitar la transmisión de la enfermedad a la siguiente generación el empleo de técnicas de diagnóstico genético preimplantacional está totalmente indicado.

Dra. Belén Lledódirectora científica de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu

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