Genetik

Strukturelle Chromosomenanomalien: Wie beeinträchtigen sie den Embryo und die Patienten, die Träger sind?

Paare mit reproduktiven Störungen weisen eine höhere Prävalenz von Chromosomenveränderungen auf als die allgemeine Bevölkerung. Die Analyse der 46 Chromosomen (23 Paar), der DNA-Strukturen und der hoch organisierten Proteine, die die genetische Information eines Lebewesens enthalten, wird Karyotyp genannt. Für die Analyse ist eine einfache Blutentnahme erforderlich, um die aus der Kultur von peripheren Blut-Lymphozyten […]

2020-09-21T13:38:38+02:0021 de September de 2020|0 Kommentare

Pharmakogenetik für die Behandlung der niedrigen ovariellen Reaktion

Die Anwendung der Pharmakogenetik bei der ovariellen Stimulation kommt vor allem Frauen mit niedriger ovarieller Reaktion zugute.

Was
ist die Pharmakogenetik?

Es gibt viele Variablen, die
die Auswirkungen von Medikamenten auf jeden Menschen verändern können, und dazu
gehören die genetischen Faktoren. In den letzten Jahren ist deutlich geworden, dass
das genetische Profil der Patienten es ermöglicht, die Unterschiede zwischen den
einzelnen Individuen […]

2020-09-14T10:54:19+02:0014 de September de 2020|0 Kommentare

Mukoviszidose und Fruchtbarkeit

Die Mukoviszidose (auch genannt Zystische Fibrose) ist eine chronische und angeborene Stoffwechselerkrankung, die in der frühen Kindheit auftritt und mehrere Organe (wie Lungen, Darm, Bauchspeicheldrüse und Leber) befällt. Bei dieser Erkrankung kommt es zu einer vermehrten Schleimproduktion, welche zu Verstopfungen und Infektionen führen kann.

Mukoviszidose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten bei Kaukasiern. Etwa ein von 20 […]

2020-09-15T10:35:17+02:001 de September de 2020|0 Kommentare

Chromosomalen Veränderungen bei wiederholten Fehlgeburten

Ein großes Anliegen für Paare, unabhängig davon ob sie auf natürlicher Art und Weise oder durch Techniken der assistierten Reproduktion schwanger geworden sind, ist, dass die Schwangerschaft ein gutes Ende findet. Leider endet ein Teil der Schwangerschaften mit Fehlgeburten oder Abtreibungen bei einem Gestationsalter unter 20 Wochen, wenn der Fötus außerhalb der Gebärmutter nicht überlebensfähig ist.

Wenn ein Paar zwei oder mehrere Abtreibungen erleidet wird von wiederholter Fehlgeburt gesprochen. Dies ist bei 5% der Paare die versuchen schwanger zu werden der Fall.

[…]

2020-08-24T17:04:22+02:001 de August de 2020|0 Kommentare

Neue Errungenschaften für die Behandlung von Patientinnen mit “niedriger ovarieller Reaktion”

Ohne jeden Zweifel ist derzeit die wichtigste Revolution auf dem Gebiet der Medizin die Personalisierung von Behandlungen. Je nach den Merkmalen des einzelnen Patienten muss eine spezifische Strategie entworfen werden.

Pharmakogenetik: die Personalisierung von Medikamenten

Eines der wichtigsten Gebiete für die Entwicklung einer personalisierten Medizin ist die Einführung der Pharmakogenetik. In Abhängigkeit von bestimmten genetischen Varianten […]

2020-08-17T13:41:49+02:0025 de Juli de 2020|0 Kommentare

Nicht invasive Präimplantationsdiagnostik ohne Biopsie: niPGT-A

Was ist die PID ohne Biopsie (niPGT-A)?

Ziel der In-vitro-Fertilisation ist, dass ein gesundes Kind geboren wird. Hierfür wurden in den letzten Jahrzehnten verschiedene Methoden für eine genetische Diagnostik der Embryonen (PID) vor deren Transfer zur Gebärmutter entwickelt. Diese Methoden wurden für die Unterscheidung zwischen chromosomisch normalen Embryonen, die zu einer evolutiven Schwangerschaft und einem gesunden […]

2020-07-20T18:25:30+02:0020 de Juli de 2020|0 Kommentare

Die geringe ovarielle Reaktion: Fortschritte in der Genetik

In der assistierten Reproduktion, insbesondere bei einer IVF-Behandlung ist die Stimulation der Eierstöcke der Schlüssel zum Erfolg. Aus unserer klinischen Erfahrung wissen wir, dass viele Frauen unterschiedlich auf die ovarielle Stimulation reagieren. Wir sprechen von “low responder” wenn bei Patientinnen drei oder weniger Eizellen gewonnen werden.

Diese Situation betrifft immer mehr Frauen, die spezielle Behandlungen und individuell gestaltete Protokolle benötigen. Daher haben wir im Instituto Bernabeu eine besondere Abteilung (Abteilung für niedrige ovarielle Reaktion) geschaffen, um Diagnose und spezifische Behandlungen mit einem multidisziplinären Ansatz durchzuführen.

[…]

2020-08-18T14:22:34+02:0015 de Juli de 2020|0 Kommentare

Bedeutung der Geschlechtskrankheiten (GK) für die Fruchtbarkeit

Geschlechtskrankheiten (GK) sind Infektionen, die im Wesentlichen durch ungeschützten Geschlechtsverkehr übertragen werden. Wobei sie auch während der Schwangerschaft von der Mutter an das Kind übertragen werden können.

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2020-08-24T13:37:55+02:0013 de Juli de 2020|0 Kommentare

Leide ich an niedriger ovarieller Reaktion? Wie muss ich sie behandeln?

Wir sprechen von niedriger Reaktion, wenn die Zahl der Eizellen, die bei einer Patientin während des Zyklus der In-vitro-Fertilisation erzielt wurden, niedriger ist als erwartet. Gewöhnlich sind die Kriterien, die wir für die Einstufung als Patientin mit niedriger Reaktion verwenden, 3 oder weniger Eizellen aufgenommen zu haben und außerordentlich niedrige Marker für die ovarielle Reserve (im Wesentlichen AMH und RFA) zu haben.

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2020-08-17T14:03:26+02:003 de Juli de 2020|0 Kommentare

Was ist eine genetische Präimplantationsdiagnose (PID)? Ist die PID bei allen Patienten angezeigt?

Die genetische Präimplantationsdiagnose (PID) ist ein sehr nützliches Instrument in der assistierten Reproduktion für die genetische Selektion von Embryonen vor ihrer Übertragung in die Gebärmutter. Es ermöglicht die Auswahl gesunder Embryonen für eine Vielzahl von Krankheiten und Veränderungen, wodurch die Übertragung von Erbkrankheiten und die Übertragung von Embryonen vermieden wird, die nicht implantieren oder zu […]

2020-08-11T19:18:23+02:0011 de Juni de 2020|0 Kommentare
Brauchen sie hilfe?