Genetik

Fehlbildung der Gebärmutter oder Rokitansky-Syndrom, was kann ich tun?

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom – oder einfach Rokitansky-Syndrom – ist eine angeborene Krankheit, deren Hauptmerkmal ist, dass die Frauen, die darunter leiden, eine fehlgebildete Gebärmutter haben.

Der Ursprung dieser seltenen Erkrankung (eine von 5000 weiblichen Geburten) liegt in einer Entwicklungsstörung der inneren Genitalien während der embryonalen/fötalen Etappe. Neben der Fehlbildung der Gebärmutter tritt in der Regel auch eine […]

2019-06-05T11:47:28+02:007 de Juni de 2019|0 Kommentare

Neue Errungenschaften für die Behandlung von Patientinnen mit “niedriger ovarieller Reaktion”

Ohne jeden Zweifel ist derzeit die
wichtigste Revolution auf dem Gebiet der Medizin die Personalisierung von Behandlungen.
Je nach den Merkmalen des einzelnen Patienten muss eine spezifische Strategie
entworfen werden.

Eines der wichtigsten Gebiete für die Entwicklung einer personalisierten Medizin ist die Einführung der Pharmakogenetik. In Abhängigkeit von bestimmten genetischen Varianten benötigt ein Patient unterschiedliche Dosen oder Arten von […]

2019-01-23T10:57:45+02:0025 de Januar de 2019|0 Kommentare

Die Bedeutung der Ernährung des Embryos für den Erfolg eines Zyklus der In-vitro-Fertilisation (IVF): die Metabolomik

Eine der wichtigsten Grenzen der Techniken der künstlichen Befruchtung sind die Raten der Embryonenimplantation. Die Implantationsrate ist die Fähigkeit des Embryos, sich in der Gebärmutter einzunisten. D.h. nicht alle Embryonen sind dazu fähig, zu einer Schwangerschaft zu führen, einige haben mehr Möglichkeiten als andere. Wenn wir die Embryonen mit der maximalen Implantationsfähigkeit auswählen könnten, könnten wir die Erfolgsquoten der Techniken der künstlichen Befruchtung verbessern. […]

2018-12-14T10:28:01+02:0014 de Dezember de 2018|0 Kommentare

Spermien-DNA-Fragmentierung: TUNEL

Wenn die Schwangerschaft nach einer Suche nicht eintritt oder aber nicht evolutiv ist, ist es ratsam, eine Reihe von Untersuchungen bei beiden Mitgliedern des Paares durchzuführen. Einer der grundlegenden Tests bei der Untersuchung des Mannes ist die Durchführung eines Seminogramms oder Spermiogramms, das es uns ermöglicht, einen ersten Näherungswert für die Samenqualität zu erhalten. Diese Informationen können durch die Untersuchung der Spermien-DNA-Fragmentierung ergänzt werden, falls dies als sinnvoll angesehen wird.
Der DNA-Fragmentierungstest ist eine Technik, die in bestimmten Fällen die Untersuchung des männlichen Faktors ergänzt. […]

2018-11-28T10:05:02+02:0030 de November de 2018|0 Kommentare

Unfruchtbarkeit beim Mann und Hodendystopie

Die Hodendystopie bzw. der Kryptorchismus (aus dem Griechischen kryptos (verborgen) und orchis (Hoden) besteht in einem gestörten Abstieg eines oder beider Hoden zum Hodensack. Man schätzt, dass zwischen 2 und 5 % der Neugeborenen an dieser Störung leiden, wobei diese Zahl bei frühreifen Kindern auf 30% steigt. In vielen Fällen lösts sich das Problem spontan, so dass zu beobachten ist, dass nach einem Jahr nur 1% der Kinder davon betroffen sind. […]

2018-11-21T10:34:43+02:0023 de November de 2018|0 Kommentare

Auswirkungen des Turner-Syndroms auf das Leben der Frau

Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung als Folge des teilweisen oder kompletten Verlustes eines der X-Chromosomen.
Alle Menschen haben 23 Paar Chromosomen, was Karyotyp genannt wird. Hier werden alle genetischen Informationen gespeichert, d.h. das, was unser Aussehen bestimmt, unsere persönlichen körperlichen Merkmale, wie unsere Organe funktionieren und ob wir für bestimmte Krankheiten anfällig sind usw. Es gibt 22 Paar numerische Chromosomen, von 1 bis 22 und ein Paar Geschlechtschromosomen, das X- und das Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen; eines stammt vom Vater, und das andere von der Mutter. Männer haben ein X-Chromosom, das der Mutter, und ein weiteres Y-Chromosom, das ihres Vaters. Wenn während der Entstehung eines Embryos weiblichen Geschlechts eine fehlerhafte Teilung stattfindet, die zum Verlust eines Teils oder des gesamten X-Chromosoms führt, verursacht dies einen anormalen Karyotyp, der eine Frau mit Turner-Syndrom charakterisiert. Per Definition kann dies nicht bei Männern vorkommen, da diese nur ein X-Chromosom besitzen, ohne das kein Leben möglich ist. […]

2018-11-15T12:29:49+02:0016 de November de 2018|0 Kommentare

Welches sind die Ursachen von wiederholten Fehlgeburten?

Eine Fehlgeburt wird als unerwarteter Verlust einer Schwangerschaft definiert, bevor der Fötus lebensfähig ist, d.h. vor der 22- Schwangerschaftswoche, und mit weniger als 500 g Gewicht. Ihre Häufigkeit wird auf 15 bis 20 % der Gesamtbevölkerung geschätzt, und sie ist die häufigste Komplikation der Schwangerschaft.
Ein kleiner Prozentsatz (2-5%) dieser Fälle tritt in wiederholter Form auf, und daher die Bezeichnung wiederholte Fehlgeburt. […]

2018-09-11T18:10:26+02:0014 de September de 2018|0 Kommentare

Nützlichkeit des Umfassenden Chromosomen-Screenings (PGS/PGT-A/CCS) in Fällen von fortgeschrittenem Mutterschaftsalter

Heutzutage ist das Alter der Frau, die eine Beratung in Reproduktionsfragen aufsucht, sehr viel höher als noch vor einigen Jahren. Daher gibt es unter den Patientinnen, die sich einer Fruchtbarkeitsbehandlung unterziehen, eine wachsende Gruppe von Frauen im fortgeschrittenen Alter, die eine schlechtere Prognose haben werden, was eine große Herausforderung für die Reproduktionsspezialisten darstellt. […]

2018-09-06T09:53:36+02:007 de September de 2018|0 Kommentare

Samenwäsche bei Männern mit HIV

Das Humane Immundefizienz-Virus (HIV) gehört zur Gruppe der “Retroviren” und führt in seiner fortgeschrittenen Infektionsphase zum Erworbenen Immunschwächesyndrom (AIDS). Auch wenn es bis heute keine Heilung für HIV/AIDS gibt, gibt es antiretrovirale Behandlungen, die es ermöglichen, dass sich die Symptome nicht ausbilden oder dies erst Jahre später tun. Daher finden wir immer mehr Paare im fruchtbaren Alter, bei denen eines der Mitglieder Träger des Virus ist, und der Wunsch besteht, Kinder zu bekommen. […]

2018-08-22T09:10:31+02:0024 de August de 2018|0 Kommentare

Leide ich an niedriger ovarieller Reaktion? Wie muss ich sie behandeln?

Wir sprechen von niedriger Reaktion, wenn die Zahl der Eizellen, die bei einer Patientin während des Zyklus der In-vitro-Fertilisation erzielt wurden, niedriger ist als erwartet. Gewöhnlich sind die Kriterien, die wir für die Einstufung als Patientin mit niedriger Reaktion verwenden, 3 oder weniger Eizellen aufgenommen zu haben und außerordentlich niedrige Marker für die ovarielle Reserve (im Wesentlichen AMH und RFA) zu haben. […]

2018-08-01T11:47:14+02:003 de August de 2018|0 Kommentare
Brauchen sie hilfe?