Fruchtbarkeitsbezogene Genetik; Gentests zur Verbesserung der Reproduktionsprognose

Schätzungen zufolge sind 15 % der Paare unfruchtbar, das heißt, sie können nicht schwanger werden und die Schwangerschaft abschließen. Die Ursachen der Unfruchtbarkeit sind sehr vielfältig und umfassen unter anderem umweltbezogene und genetische Faktoren.

Es wird geschätzt, dass ungefähr 50 % der Fälle von Unfruchtbarkeit auf genetische und/oder chromosomale Mutationen zurückzuführen sind.  In Wirklichkeit entdecken jedoch nur wenige Paare die genetische Ursache ihres Unfruchtbarkeitsproblems. Die Erklärung dafür ist einfach: Gentests, die normalerweise bei Paaren mit Kinderwunsch durchgeführt werden, beschränken sich auf die Analyse einer unzureichenden Anzahl von Genen, die mit Fruchtbarkeitsproblemen in Verbindung stehen.

Was ist fruchtbarkeitsbezogene Genetik?

Dank der Fortschritte in der Reproduktionsphysiologie kann heute festgestellt werden, welche Gene an diesen Prozessen beteiligt sind und welche Gene, wenn sie mutiert sind, zu Fruchtbarkeitsproblemen führen würden. Diese Fortschritte gingen mit Weiterentwicklungen in der DNA-Sequenzierungstechnologie einher. Die sogenannte NGS-Technik (Next Generation Sequencing) ermöglicht die Analyse einer großen Anzahl von Genen, die mit klassischen Sequenzierungstechniken nicht erfasst werden konnten.

In diesem Zusammenhang hat das Instituto Bernabeu verschiedene Gentests entwickelt, um die Analyse der Fortpflanzungsprobleme unserer Patienten zu vertiefen. Bei diesen Gentests werden Schlüsselgene sequenziert, um die genetischen Varianten zu ermitteln, die für die Unfruchtbarkeit von Männern und Frauen verantwortlich sind.

Welche Gentests bietet das Instituto Bernabeu an? Wie können Gentests Ihre Fruchtbarkeit unterstützen?

IBgen POI

Diese genetische Untersuchung wird bei Frauen mit vorzeitiger Ovarialinsuffizienz (POI) vorgenommen, bei denen eine frühzeitige Erschöpfung der Eizellproduktion vorliegt. Es werden insgesamt 512 Gene analysiert, um das oder die Gene zu identifizieren, welche die niedrige ovarielle Reserve der Patientin verursacht haben könnten. Weitere Informationen

IBGen Sperm

Diese Untersuchung ist an Männer gerichtet, bei denen einer der Parameter des Seminogramms verändert ist. Es werden insgesamt 426 Gene analysiert, die an der Synthese und Reifung der Spermien beteiligt sind, um den genetischen Ursprung des männlichen Faktors zu bestimmen. Weitere Informationen

NGS-Panel Blockierung des Embryos

Es erfolgt eine Analyse von insgesamt 39 Genen, um die Blockierung in der Entwicklung des Embryos zu erklären, die bei einigen Patienten ungewöhnlich oft auftritt.

NGS-Panel RPL

Es werden insgesamt 69 Gene sequenziert, um die Mutationen festzustellen, die für die klinischen Fehlgeburten bei bestimmten Patientinnen verantwortlich sind.

Vaginales Mikrobiom

Bei diesem Test werden die Mikroorganismen (Mikrobiom) des weiblichen Vaginaltrakts analysiert. Eine Veränderung des Mikrobioms könnte die Fruchtbarkeit beeinträchtigen und Implantationsfehler oder wiederholte Fehlgeburten verursachen. Durch die Verabreichung von Antibiotika und/oder Probiotika können die Mikrobiom-Muster wiederhergestellt werden, womit die Prognose für die Behandlung per In-vitro-Fertilisation (IVF) verbessert wird.

Andererseits bietet das Instituto Bernabeu seinen Patienten weitere Gentests an, die der Entwicklung individueller Therapien dienen. Mit diesen Untersuchungen wird eine Reihe von genetischen Varianten bestimmt, anhand derer das am besten geeignete Protokoll und die am besten geeigneten Arzneimittel (Pharmakogenetik) für den Patienten ermittelt werden. Weitere Informationen

IBgen IVF

Damit soll das Protokoll der ovariellen Stimulation individualisiert werden. Es ist vor allem an Patientinnen mit einer niedrigen ovariellen Reserve gerichtet, um den Erfolg bei der Gewinnung von Eizellen zu optimieren. Weitere Informationen

IBgen RIF

Wiederholte Implantationsfehler und Fehlgeburten sind für das Scheitern einer großen Zahl von IVF-Zyklen verantwortlich. Die in diesem Test analysierten genetischen Varianten ermöglichen die Empfehlung verschiedener unterstützender Behandlungen, um diese zu verhindern.

Im Instituto Bernabeu arbeiten wir weiterhin daran, unseren Patienten die neusten diagnostischen Weiterentwicklungen anzubieten, um unsere IVF-Behandlungen zu optimieren und höhere Erfolgsquoten zu erzielen. Weitere Informationen

Dr. José A. Ortiz, Molekularbiologe am Instituto Bernabeu Biotech