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Endometriose: Neue Errungenschaften bei der Diagnose (immunologische und genetische Marker)

Endometriose: Neue Errungenschaften bei der Diagnose (immunologische und genetische Marker)

Die Diagnose der Endometriose stellt derzeit eine der größten Herausforderungen in der Medizin dar. Bisher besteht immer noch eine diagnostische Verzögerung von 10 Jahren ab dem Auftreten von Symptomen bei der Patientin. Dies ist darauf zurückzuführen, dass die Chirurgie Jahre lang als das einzige endgültige Diagnosewerkzeug betrachtet wurde. Inzwischen gab es jedoch einen Paradigmenwechsel, und deshalb wurden und werden verschiedene Werkzeuge für die Diagnose von Patientinnen mit Endometriose entwickelt.

Welche Typen von Endometriose finden wir vor?

Da die Endometriose eine chronische und Entzündungskrankheit ist, die sich in verschiedenen Typen zeigt, wie der tiefen Endometriose oder der ovariellen Endometriose, und sich die Krankheit außerdem in verschiedenen Stadien befinden  kann, ist die Suche nach einem einzigen Diagnosetest praktisch unmöglich. Dennoch suchen die wissenschaftlichen Gemeinschaften nach Aktualisierungen, damit diese Diagnose mit Hilfe einer Reihe von kombinierten Tests erreicht werden kann.

Wie können wir die Endometriose diagnostizieren?

Kürzlich hat die Europäische Gesellschaft für Humanreproduktion und Embryologie (ESHRE) einen klinischen Leitfaden entwickelt, mit dem die Diagnose der Endometriose anhand der Symptome erfolgen kann, unter welchen die Patientin leidet; am Instituto Bernabeu wurde ein Fragebogen entwickelt, der beim Verdacht auf diese Pathologie helfen und zusammen mit der Sprechstunde in der Abteilung für Endometriose zu einer endgültigen Diagnose beitragen kann.

Neben der klinischen Vorgeschichte der Patientin ist die Ultraschalluntersuchung zu dem nützlichsten Diagnosewerkzeug geworden. Hierfür ist es wichtig, ein Team zu haben, das auf die frühzeitige Ultraschall-Diagnose dieser Pathologie spezialisiertes ist, von der eine von 10 Frauen betroffen ist. In der Abteilung für Endometriose verfügten wir über modernste Ultraschallgeräte mit dem hierfür ausgebildeten Personal, das für eine umfassende Bewertung des Beckenbereichs sorgt, womit eine frühzeitige Entdeckung der Krankheit ermöglicht wird.

Welche Typen von Diagnosetests gibt es derzeit?

Unter den Tests, die entwickelt werden, erlangen die immunologischen und genetischen Tests eine immer größere Bedeutung

IMMUNOLOGISCHEN TEST ZUR DIAGNOSE DER ENDOMETRIOSE

Die immunologischen Tests mit inflammatorischen Biomarkern helfen uns in der klinischen Praxis bei der Bestätigung eines diagnostischen Verdachts; am Instituto Bernabeu wurde ein Test entwickelt, mit dem es möglich ist, verschiedene Entzündungsmediatoren im Zusammenhang mit der Endometriose zu analysieren. (Nähere Informationen über die Zytokin-Studie)

GENETISCHER TEST ZUR DIAGNOSE DER ENDOMETRIOSE

Daneben konzentriert sich die wissenschaftliche Gemeinschaft auf die Durchführung von genetischen Diagnosetests auf der Grundlage von Molekülen, die auf den jeweiligen Entzündungszustand hinweisen, wie etwa die Mikro-RNA-Moleküle und die Non-Coding-RNA Moleküle. Es gibt allerdings noch kein einzelnes Molekül, das vollständig mit der Diagnose der Endometriose verbunden ist, und hierfür ist es notwendig, Panels mit vielen verschiedenen Molekülen zu erstellen, was die endgültige Diagnose komplizierter macht.

Obwohl die Endometriose eine Wahrscheinlichkeit der Vererbung von bis zu 50% aufweist, wurde keine alleinige Mutation oder genetische Störung gefunden, die bei der Übertragung der Krankheit auftritt; stattdessen wurden verschiedene Variationen in den Genen untersucht und mit dem Risiko des Auftretens der Krankheit assoziiert. Es wurden bis zu 14 Gene mit Variationen im Zusammenhang mit der Endometriose in 6 unterschiedlichen Chromosomen gefunden (Chromosom 1, 2, 6, 7, 9 und 12), auch wenn keine davon allein in der Lage ist, eine endgültige Diagnose der Endometriose zu liefern.

Trotzdem ist es in der Abteilung für Reproduktionsmedizin möglich, die verschiedenen Varianten des ApoE-Gens zu analysieren, das seit Kurzem mit der Endometriose und der Wahrscheinlichkeit von Fehlgeburten in Verbindung gebracht wird, womit diesen Patientinnen eine Erklärung gegeben wird.

Schlussfolgerung

Als Schlussfolgerung sollte man sich für die frühzeitige Diagnose der Endometriose auf die klinischen Symptome der Patientin und auf eine umfassende Ultraschalluntersuchung stützen. Auch wenn die immunologischen und genetischen Tests einen Verdacht bestätigen können, können sie niemals die Diagnose ausschließen, da diese Werkzeuge nur als begleitend angesehen werden.

Frau Dr. Belén Moliner, Gynäkologin am Instituto Bernabeu.

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