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Endométriose : nouvelles avancées dans son dépistage (marqueurs immunologiques et génétiques)

Endométriose : nouvelles avancées dans son dépistage (marqueurs immunologiques et génétiques)

Le dépistage de l’endométriose représente l’un des plus grands défis de la médecine actuelle. À ce jour, il existe encore un retard de diagnostic de 10 ans à compter de l’instant où la patiente a des symptômes, car la chirurgie fut considérée le seul outil de diagnostic définitif pendant des années. Toutefois, à l’heure actuelle, le paradigme a changé. Différents outils ont été et sont actuellement développés à cet effet, pour pouvoir dépister une patiente atteinte d’endométriose.

Quels types d’endométriose pouvons-nous rencontrer ?

L’endométriose étant une maladie chronique et inflammatoire, représentée par différents types, comme l’endométriose profonde ou l’endométriose ovarienne, et qui peut se trouver à différents stades, la recherche d’un test de dépistage unique est pratiquement impossible. Les communautés scientifiques se mettent toutefois à jour pour pouvoir atteindre ce dépistage par une série de tests combinés.

Comment diagnostiquer l’endométriose ?

La Société européenne de reproduction humaine et d’embryologie (ESHRE) a récemment élaboré un guide clinique dans lequel le dépistage de l’endométriose peut être effectué à travers les symptômes de la patiente. Instituto Bernabeu a mis en place un questionnaire pouvant contribuer à détecter cette pathologie et qui avec la consultation de l’Unité d’Endométriose contribuerait à arriver à un diagnostic définitif.

Mis à part les antécédents cliniques de la patiente, l’échographie est devenue l’outil de dépistage le plus utile. Il est donc important de compter sur une équipe spécialisée dans le diagnostic échographique précoce de cette pathologie qui touche 1 femme sur 10. L’Unité d’Endométriose possède les échographes les plus avancés, avec un personnel formé dans ce but, qui offrent une évaluation pelvienne exhaustive permettant une détection prématurée de la maladie.

Quels sont les types de tests de dépistage qui existent à l’heure actuelle ?

Parmi les tests actuellement développés, les tests immunologiques et génétiques acquièrent de plus en plus d’importance.

TESTS IMMUNOLOGIQUES DE DÉPISTAGE DE L’ENDOMÉTRIOSE

Les tests immunologiques avec des biomarqueurs inflammatoires nous aident dans la pratique clinique à confirmer le soupçon de diagnostic. Instituto Bernabeu a mis au point un test permettant d’analyser différents médiateurs inflammatoires associés à l’endométriose. (Plus d’informations sur l’étude des cytokines)

TESTS GÉNÉTIQUES DE DÉPISTAGE DE L’ENDOMÉTRIOSE

La communauté scientifique s’est par ailleurs plongée dans la réalisation de tests de dépistage génétiques basés sur des molécules exprimées selon les états inflammatoires et via différentes voies. C’est ici que l’on trouve les molécules de micro-RNA et les non-coding RNA. Toutefois, il n’existe pour le moment aucune molécule complètement associée au dépistage de l’endométriose et il est nécessaire d’effectuer des panneaux avec de nombreuses molécules différentes pour cela, ce qui complique le diagnostic définitif.

Bien que l’endométriose ait une probabilité d’hérédité allant jusqu’à 50%, aucune mutation et aucune altération génétique unique n’ont été trouvées dans la maladie en se transmettant. À défaut, diverses variations ont été étudiées dans les gènes, qui sont associés au risque d’apparition de la maladie. Près de 14 gènes avec des variations liées à l’endométriose ont été trouvés dans 6 chromosomes différents (chromosome 1, 2, 6, 7, 9 et 12), bien qu’aucun d’eux n’est capable par lui-même de donner un diagnostic définitif d’endométriose.

Au sein de l’Unité de Médecine de la Reproduction, il est possible d’analyser les différentes variantes du gène APOE, qui récemment l’associe à l’endométriose et à la probabilité de fausses couches, donnant ainsi une explication à ces patientes.

Conclusion

En conclusion, pour le dépistage précoce de l’endométriose, il est nécessaire de se baser sur les symptômes cliniques de la patiente et sur une exploration échographique exhaustive. Bien que les tests immunologiques et génétiques peuvent confirmer le soupçon, ils ne pourraient jamais écarter le diagnostic, car ses outils sont uniquement considérés comme des instruments d’accompagnement.

Dre Belén Moliner, gynécologue de l’Instituto Bernabeu.

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