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Endometriosi: Nuovi progressi sulla diagnosi (indicatori immunologici e genetici)

Endometriosi: Nuovi progressi sulla diagnosi (indicatori immunologici e genetici)

La diagnosi dell’endometriosi rappresenta una delle maggiori sfide nella medicina attuale. Fino ad oggi esiste un ritardo di diagnosi di 10 anni dal momento in cui la paziente ha dei sintomi. Questo è dovuto al fatto che la chirurgia è stata considerata come unico strumento diagnostico definitivo durante anni, anche se, adesso il paradigma è cambiato. Per questo motivo, sono stati elaborati e si stanno sviluppando diversi strumenti per diagnosticare l’endometriosi a una paziente.

Quali tipologie di endometriosi possiamo riscontrare?

 Visto che l’endometriosi è una patologia cronica e infiammatoria, rappresentata da diversi tipi, come l’endometriosi profonda o la endometriosi ovarica e, inoltre, tale malattia può raggiungere diversi stadi, la ricerca di un test diagnostico unico è praticamente impossibile. Nonostante ciò, le comunità scientifiche effettuano aggiornamenti affinché si possa arrivare a questa diagnosi attraverso una serie di test associati.

Come possiamo diagnosticare l’endometriosi?

Recentemente la Società Europea di Riproduzione Umana e di Embriologia (ESHRE) ha sviluppato una guida clinica nella quale il diagnostico dell’endometriosi si può realizzare mediante la conoscenza dei sintomi di cui la paziente soffre, nell’ Instituto Bernabeu è stato realizzato un questionario che aiuta a capire la probabilità della presenza della patologia, che associata alla consulta dell’ Unità di Endometriosi aiuterebbe a raggiungere la diagnosi definitiva.

Oltre alla consulta clinica della paziente, l’ecografia è diventata lo strumento diagnostico più utile. Per fare questo è importante dotarsi di un’apparecchiatura specializzata nella diagnosi ecografica precoce per questa patologia che pregiudica 1 ogni 10 donne. Nella nostra Unità di Endometriosi disponiamo con degli ecografi più innovativi e con un personale esperto a questo proposito, che forniscono una valutazione pelvica approfondita che permette una individuazione precoce della malattia.   

 Quali sono i tipi di test diagnostici disponibili attualmente?

Nell’insieme dei test che si stanno sviluppando, diventano sempre più importanti i test immunologici e genetici.

TEST IMMUNOLOGICI DI DIAGNOSI DI ENDOMETRIOSI

I test immunologici con bioindicatori infiammatori ci aiutano nella pratica clinica a dar conferma del sospetto diagnostico, nell’Instituto Bernabeu si realizza un test con il quale è possibile analizzare differenti mediatori infiammatori collegati all’endometriosi. (Approfondimento delle informazioni nello studio delle citochine).

TEST GENETICI DI DIAGNOSI DI ENDOMETRIOSI

Inoltre, la comunità scientifica ha allargato l’approfondimento nella realizzazione dei test diagnostici genetici che si basano sulle molecole espresse secondo stadi infiammatori e in modalità diverse, ed è qui che ritroviamo le molecole di micro RNA e i non-coding RNA. Nonostante ciò, ancora non esiste una molecola completamente relazionata con la diagnosi dell’endometriosi, per cui è necessario realizzare modelli con molte molecole diverse relativi a questa, di conseguenza rende complicata la diagnosi definitiva.

A prescindere che l’endometriosi ha la probabilità di essere ereditaria fino al 50%, no si è trovata un’unica mutazione o alterazione genetica che al trasmettersi appaia la patologia, invece su questo si sono studiate diverse variazioni nei geni associandoli al rischio che sorga la malattia. Si sono riscontrati fino a 14 geni con variazioni relazionati con endometriosi in 6 cromosomi diversi (cromosomi 1, 2, 6, 7, 9 e 12), anche se nessuno di questi è in grado singolarmente di fornire un diagnostico definitivo di endometriosi.

Nonostante tutto ciò, all’interno dell’Unità di Medicina Riproduttiva è possibile analizzare le diverse variabili del gene APOE, che recentemente viene collegato con l’endometriosi e alle probabilità di aborti, apportando una spiegazione alle stesse pazienti.

Conclusione

Concludendo, possiamo affermare che per la diagnosi precoce dell’endometriosi bisogna basarsi sui sintomi clinici della paziente e in un’esplorazione ecografica completa. Sebbene i test immunologici e genetici possono confermare il sospetto, non potrebbero mai escludere la diagnosi, visto che questi mezzi sono solo considerati come accompagnatori.

Dott.ssa Belén Moliner, ginecologa dell’Instituto Bernabeu.

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