Genetisk preimplantasjonsdiagnose av Embryonet (DGP)

Dersom vi klarer å oppdage om embryonet er påvirket eller ikke av en arvelig sykdom kan vi sikre et sunt avkom og stoppe overføringen av sykdommen til fremtidige generasjoner

TRENGER DU HJELP?

Hva er PGD?

Genetisk Preimplantasjonsdiagnose (PGD) er studiet av en genetisk sykdom i embryonet før det overføres til moren for dermed å unngå videreføring av den genetiske sykdommen.

Hva er vitsen med DGP? Hva er dens mål?

 PGD gjør det mulig å vite hvilke embryoer som er friske ved en genetisk sykdom. Målet er å sikre et avkom uten sykdommen og dermed stoppe overføring av sykdommen i familien.

Hva innebærer den genetiske preimplantasjonsdiagnosen? 

For å kunne utføre PGD er det nødvendig å ha en genetiske studie for de potensielle foreldrene. Så det første trinnet er genetisk testing, dvs. identifisere feil i gener (mutasjon) som forårsaker sykdommen. Med resultatet av den genetiske studien designer vi den mest hensiktsmessige måten å diagnostisere fremtidige embryoer på når de er i laboratoriet for In vitro-fertilisering (IVF) (informativitet).

Etter at de forberedende fasene av PGD (genetisk og informativitets studie) er fullført kan vi trygt begynne med PGD- syklusen. Paret må gjennomføre behandlingen med Befruktning In Vitro (IVF). Vi må så vente til embryonene som oppstår i prosessen har delt seg for å trekke ut flere celler fra embryoet (embryo biopsi). Biopsiene vil bli analysert i laboratoriet for molekylær biologi for å finne ut hvorvidt de biopserte embryoene er friske eller ikke i forhold til sykdommen som studeres. Målet er å overføre sunne og levedyktige embryoer som vil resultere i et sunt svangerskap.

I hvilke tilfeller er det hensiktsmessig å utføre PGD?

PGD er indikert for par som er berørt eller bærere av en genetisk sykdom og som ønsker å ha et sunt barn som ikke har denne sykdommen. Dermed unngår de å føde et sykt barn.

Hvilke sykdommer kan analyseres via PGD?

For hver dag er antallet av arvelige sykdommer der man vet hvor endringen befinner seg som er årsaken, større. Dette betyr at enhver genetisk sykdom der man kjenner til genefeilen som er årsaken (mutasjon) kan bli analysert ved PGD. Den kan brukes ved:

  • Par der den ene av de to i paret er berørt av en genetisk sykdom som nedarves dominant (50% av barna er syke).
  • Par der moren er bærer av en genetisk sykdom knyttet til kjønn (50% av deres barn vil være syke).
  • Par der begge parter er bærere av en genetisk sykdom som er arvelig i recessiv forstand (25% av barna vil være syke). 

 

TRENGER DU HJELP?