GENETISK PREIMPLANTASJONSDIAGNOSTIKK AV EMBRYOER (PGD)

Ved å påvise om embryoet er berørt eller ikke av arvelige sykdommer eller kromosomavvik, kan vi sikre at sunne barn fødes og at arvelige sykdommer ikke overføres til framtidige generasjoner

TRENGER DU HJELP?

Hva er PGD?

Genetisk preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) består i å undersøke om embryoet har arvelige sykdommer eller kromosomavvik før det overføres til moren for implantering, slik at man kan unngå at sykdommen overføres. Denne prosedyren gjør det mulig å påvise hvilke embryoer som ikke er berørte av arvelige sykdommer og som har en sunn kromosomprofil. Formålet er å sikre at man kan få barn uten sykdommer og å unngå overføring av arvelige sykdommer i familien eller av kromosomrelaterte uregelmessigheter.

Ulike typer genetisk preimplantasjonsdiagnostikk

·         Monogenetisk PGD / PGT-M

Når PGD brukes til å undersøke sykdommer som kan påvises i et spesifikt gen, gir undersøkelsen svært nyttig informasjon. Dette er den eneste måten man kan unngå at en arvelig overførbar sykdom overføres til neste generasjon uten at paret kanskje først vil stå overfor en graviditet der barnet har disse arvelige tilstandene, og der man derfor må ta en beslutning om å avbryte graviditeten eller ikke.

·         SGP (preimplantasjonsscreening) / CCS (avansert genetisk undersøkelse) /PGT-A (genetisk preimplantasjonstesting, A-type)

Ved hjelp av disse undersøkelsene kan man utelukke embryoer som vanligvis har blitt klassifisert som av «god kvalitet» ut fra hvordan de ser ut, men som er bærere av kromosomavvik og som dermed vil ende opp med å enten ikke bli satt inn eller å bli aborterte i løpet av de første ukene av graviditeten.

Når gjøres en PGD?

 

- Monogenetisk PGD / PGT-M

En PGD-analyse er anbefalt for par som enten har eller er bærer(e) av en arvelig sykdom, og som ønsker å få et barn som ikke er berørt av denne sykdommen. Med en slik analyse kan man unngå å få barn som har sykdommen.

 

SGP (PREIMPLANTASJONSSCREENING) / CCS (AVANSERT GENETISK UNDERSØKELSE) / PGT-A (GENETISK PREIMPLANTASJONSTESTING, A-TYPE):

SGP anbefales i tilfeller der morens alder er høy, der det har vært tidligere aborter, der prøverørsbefruktning (IVF) har mislyktes før og der pasientene har kromosomrelaterte uregelmessigheter.

Hvordan er prosedyren for å utføre en PGD?

Monogenetisk PGD / PGT-M

For å utføre en PGD må man ha tilgang til en genanalyse av de fremtidige foreldrene. Derfor er det første steget alltid å utføre en genanalyse, dvs. å identifisere hvilken svakhet i genene (mutasjon) som forårsaker sykdommen. Etter at man har resultatene av genanalysen kan man fastsette den beste måten å diagnostisere de fremtidige embryoene i prøverørsbefruktningslaboratoriet (IVF) (informativ undersøkelse).

Etter at forhåndsundersøkelsene for PGD er gjort (genanalyse og informativ undersøkelse) kan vi begynne PGD-syklusen med visse garantier. Før denne påbegynnes bør paret gå gjennom en behandling for prøverørsbefruktning (IVF). Vi må vente til embryoene som er et resultat av prosessen, har delt seg i tilstrekkelig grad til at vi kan trekke ut flere celler av embryoet (embryobiopsi). Resultatene av biopsiene blir analyserte i et molekylærbiologisk laboratorium, for å fastslå om embryoene som har blitt undersøkte med biopsi-prøvene er berørte eller ikke av den sykdommen som blir undersøkt. Målet er å implantere friske og levedyktige embryoer, som kan gi et svangerskap uten komplikasjoner.

SGP (PREIMPLANTASJONSSCREENING) / CCS (AVANSERT GENETISK UNDERSØKELSE) / PGT-A (GENETISK PREIMPLANTASJONSTESTING, A-TYPE):

I dette tilfellet gjør man også en biopsi av embryoets ytterste lag (dets fremtidige morkake) i blastocyststadiet; men her vil man analysere embryoets kromosomprofil for å kunne velge de embryoene som har et riktig antall kromosomer.

 

Hvilke sykdommer kan påvises ved hjelp av PGD?

I utgangspunktet kan man bruke PGD til å påvise alle arvelige sykdommer der man vet at en mutasjon i et gen fører til sykdommen.

PGD kan utføres uavhengig av hvordan sykdommens arvelighet fungerer:

  • Par der en av de to partene er berørt av en arvelig genetisk sykdom som arves på dominant vis (50 % av barna deres er syke).
  • Par der moren er bærer av en arvelig overførbar sykdom knyttet til kjønn (50 % av barna deres vil være syke).
  • Par der begge er bærere av en arvelig genetisk sykdom som arves på recessivt vis (25 % av barna deres er syke). 

 

Fordeler ved SGP/CCS/PGTA

PDG, der denne diagnostiske metoden anvendes til undersøkelser av kromosomavvik (SGP), kan diskuteres når det gjelder hvilke fordeler den kan gi og hvordan metoden kan brukes til å øke suksessratene for teknikker innenfor assistert befruktning. I det følgende beskriver vi de viktigste argumentene for og mot hvert synspunkt.

Gjøre et bedre valg av embryo

Embryoer må ha det riktige antall kromosomer for å kunne frembringe et sunt barn. Dermed kan vi, fra et utvalg av embryoer som alle ser sunne og friske ut, kunne bruke SGP-analyser til å stadfeste hvilke embryoer som er normale når det gjelder kromosomer og til å utelukke dem som aldri ville kunne frembringe et sunt barn, selv om disse embryoene kan se ut til å være av god kvalitet.


Unngå overføring av embryoer som ikke vil festes i livmoren

Det finnes kromosomavvik som gjør selvstendig liv umulig og som vil forhindre at embryoet utvikler seg gjennom de første stegene i prosessen, og som også kan gjøre at de ikke vil feste seg i morens livmor. En SGP-analyse kan hjelpe med å utelukke disse embryoene, slik at antall overføringer og implanteringer utnyttes best mulig.


Unngå overføring av embryoer som vil føre til aborter eller at barn med ulike syndromer blir født

Innen spekteret av ulike kromosomavvik finnes det også noen som ikke er så skadelige for embryoet, slik at det er mulig å implantere det i livmoren, men der graviditeten kan hindres i å utvikle seg normalt og der den kan ende med abort, eller at det fremtidige barnet vil fødes med ulike syndromer, f.eks. Downs syndrom , Patau-syndrom eller Edwards syndrom. Embryoer som kan føre til slike situasjoner vil bli utelukket gjennom bruken av SGP.


Reduksjon av tiden det tar å oppnå graviditet

Ved hjelp av SGP vil vi unngå å overføre embryoer som aldri kan utvikle seg til å bli et sunt barn, siden de allerede vil være utelukket. Siden vi vet hvilken type embryoer som kan gi et levedyktig svangerskap, «mister» vi ikke verdifull tid på å overføre og implantere embryoer som ikke vil utvikles og som ikke kan føre til at et sunt barn fødes.


Lavere kostnader

En ytterligere analyse kan virke som en stor ekstra kostnad, men det å analysere hvert embryo grundig kan på den ene siden unngå kostnadene med å fryse ned og vedlikeholde embryoer som ikke er levedyktige genetisk sett, selv om de ser friske ut, og på den andre siden unngå kostnader ved å overføre og implantere embryoer som ikke vil gi et levedyktig svangerskap.


Bedre mental velvære

Bruken av SGP gir pasientene mer sikkerhet. For det første vil denne analysen garantere at embryoet er sunt og friskt og at den nyeste teknologien har blitt brukt for å stadfeste dette. For det andre vil risikoen for spontanabort bli mindre slik at følelsesmessig stress blir mindre, spesielt for pasienter som har opplevd avbrutte svangerskap tidligere.

 

Ulemper ved SGP/CCS/PGTA

Invasiv prosedyre

Det er nødvendig med en biopsi av embryoet for en SGP-undersøkelse, slik at den genetiske kartleggingen kan utføres. Imidlertid har mange fremskritt på dette området skjedd i løpet av de seneste årene, som reduserer mulig skade som følge av biopsien så langt det er mulig. Biopsi av embryoet på dag nr. 5. i dets utvikling i stedet for på dag nr. 3, har vært avgjørende for at vi i dag kan si at en biopsiundersøkelse av embryoet ikke påvirker hvor levedyktig det vil være.

Syklus uten overføring

Under visse forhold vil pasientene ha en høy risiko for å ha embryoer med ulike avvik, f.eks. for pasienter der morens alder er relativt høy. I disse tilfellene finnes det en mulighet for at man vil stadfeste, etter en SGP-analyse, at alle embryoene har kromosomavvik og ikke kan overføres og implanteres. I tillegg til ubehaget med at behandlingen blir avbrutt, kan dette også føre til smertelige følelsesmessige reaksjoner.

Mosaikk i embryoer

Man vet at menneskelige embryoer har en viss grad av mosaikk, altså at de ikke alle har samme kromosomer, men dette er vanskelig å diagnostisere. I dag finnes, takket være utviklingen innen genanalyseteknikker, muligheten til å kunne påvise om et embryo har en blanding av normale og endrede celler (mosaikk). Det som gjenstår å fastslå er om dette påvirker embryoet på noen måte. Ved Instituto Bernabeu har ulike forskningsarbeider blitt utført for å vurdere dette.

SGP som screeningmetode

SGP analyserer den ytre delen av embryoet, og formålet er alltid å la den delen som vil utvikles til å bli et barn (indre cellemasse) være intakt, siden forskningsundersøkelser har vist en høy grad av samsvar mellom disse to faktorene. Derfor antar vi at denne biopsiprøven er representativ for hele embryoet.

En vanskelig beslutning

Mange par synes, både av etiske og følelsesmessige grunner, at det er vanskelig og smertefullt å bestemme seg for å analysere sine embryoer. (Ved sentrene våre kan vi tilby psykologisk og fagmessig rådgivning for å gi informasjon, der beslutningen om hva som skal gjøres alltid vil tas av familien)

 

TRENGER DU HJELP?