Genetica
La genetica è il ramo della biologia che studia come si trasmette l’ereditarietà genetica da genitori a figli e come funziona il nostro corpo. Conosci i dettagli di questa specializzazione e le ultime tecnologie all’avanguardia. La trasmissione di malattie e cosa possiamo fare nell’Instituto Bernabeu per rilevarle ed evitare che si trasmettano alle nuove generazioni. Ecco i nuovi test e analisi delle nostre linee di ricerca.
Non ricorrendo a banche di gameti esterne, possiamo garantire che nessuna delle nostre pazienti abbia ricevuto questi campioni di sperma. Uno scandalo medico senza precedenti ha sconvolto l’Europa: un unico donatore di sperma, portatore di […]
Corrispondenza genetica dei donatori: tutto quello che c’è da sapere
Che cos’è l’abbinamento genetico dei donatori? Il matching genetico, o abbinamento genetico, è lo studio dei dati genetici tra donatore e ricevente per garantire la compatibilità genetica tra i due, al fine di evitare la […]
NGS e blocco dello sviluppo embrionale
Il successo della riproduzione umana richiede la maturazione specifica dei gameti femminili e maschili, la fertilizzazione e uno sviluppo embrionale precoce adeguato. Qualsiasi anomalia durante il processo di sviluppo embrionale porterebbe all’infertilità e all’insuccesso della […]
Il test di compatibilità genetica di base (TCG) è uno screening di base che analizza le malattie più diffuse nella popolazione a causa dell’elevata incidenza di portatori nella popolazione generale. Questo screening genetico pre concezionale […]
Fertigenetica; Test genetici per migliorare la prognosi sulla riproduzione – Dott. José A. Ortiz
È stato stimato che intorno al 15% delle coppie sono infertili, per cui non riescono a concepire e portare a termine una gravidanza. L’origine dell’infertilità dipende da molte variabili che comprendono tra gli altri anche […]
Sindrome di Kallmann: Ipogonadismo in donne e uomini
La sindrome di Kallmann è una malattia genetica caratterizzata dall’assenza di ormoni sessuali (ipogonadismo) a causa di un deficit di ormone che rilascia gonadotropine-GnRH (ipogonadotropo) e mancanza di olfatto (anosmia).
Le talassemie raggruppano una serie di anemie ereditarie (da leggere a mortali) causate da difetti nella sintesi di una o varie catene di globina. Le globine sono la parte proteica dell’emoglobina, il componente principale dei globuli rossi, […]
Fattore maschile severo: esiste una causa genetica?
L’organizzazione mondiale della salute (OMS) stima che circa il 10% delle coppie dovranno affrontare problemi di fertilità. Circa il 50% dei casi sono dovuti a problemi del fattore maschile. Gran parte degli uomini con problemi […]
La Sindrome di Kartagener è una malattia genetica ereditaria scoperta nel 1933 con una bassa incidenza nella popolazione (1:20.000 casi circa) e si presenta fina dalla nascita. L’ereditarietà è autosomica recessiva e significa che entrambi […]
Sindrome di Swyer o disgenesia gonadica pura
La sindrome di Swyer si caratterizza per una discrepanza tra il cariotipo e il fenotipo sessuale delle pazienti (disgenesia gonadica). Le pazienti, nonostante il cariotipo corrisponda a quello di un maschio (46,XY), hanno un aspetto […]