NGS y bloqueo embrionario

El éxito de la reproducción humana requiere una maduración de los gametos femenino y masculino, fertilización y un desarrollo embrionario temprano adecuado. Cualquier anomalía en el proceso de desarrollo embrionario conducirá a la infertilidad y al fracaso de los intentos de fecundación in vitro. El número de embriones obtenidos de buena calidad es muy variable después de un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) y dependerá de la reserva ovárica y de los gametos (ovocito y espermatozoide).

¿Qué es el bloqueo embrionario?

Una situación no deseada por los pacientes es que algunos de los embriones, incluso todos en casos concretos, se han detenido o bloqueado en su desarrollo. Puede ocurrir que el embrión no se desarrolle en cualquier etapa de división y se produzca el bloqueo embrionario.

¿Cuáles son las causas del bloqueo embrionario?

Algunos estudios sugieren que el bloqueo embrionario es consecuencia de la inactivación de genes muy importantes en la embriogénesis temprana de los embriones. Existen muchos factores por los que se puede producir el bloqueo embrionario, siendo los más frecuentes la mala calidad ovocitaria, mala calidad seminal, alteraciones genéticas, estrés producido por las condiciones de cultivo del embrión.

¿Qué opciones podemos ofrecer desde Instituto Bernabeu?

Actualmente, diversos estudios han permitido conocer los genes implicados en el desarrollo embrionario. La secuenciación del exoma es la técnica más competente disponible actualmente para identificar mutaciones patogénicas en genes implicados en diversos procesos como es el desarrollo embrionario. Los avances en secuenciación de próxima generación (NGS) nos permite estudiar un gran número de genes relacionados con el desarrollo embrionario en pacientes con una alta tasa de bloqueo embrionario.

Panel NGS bloqueo embrionario

El panel NGS bloqueo embrionario representa un avance en el diagnóstico de pacientes con el desarrollo de sus embriones alterado y permite conocer la causa genética a los problemas de fertilidad. Es un test en el que se analiza un total de 39 genes para encontrar una explicación al bloqueo en el desarrollo embrionario que en determinados pacientes sometidos a un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) puede alcanzar una tasa anormalmente alta.

El panel NGS bloqueo embrionario nos permite conocer qué genes asociados al bloqueo embrionario están alterados en pacientes infértiles. Los genes analizados en este panel son genes muy importantes en la embriogénesis temprana de los embriones, conocidos como genes letales embrionarios. De esta manera, este panel proporciona una herramienta para dar un diagnóstico a aquellos pacientes con un desarrollo embrionario alterado y encontrar una explicación desde la base genética al bloqueo embrionario temprano en pacientes infértiles. Nuestro panel NGS nos permite contribuir al conocimiento genético del bloqueo embrionario temprano humano, que actualmente está por determinar. Además, nos ayuda a comprender otra causa genética de la infertilidad producida por alteraciones del desarrollo embrionario, como es la letalidad embrionaria preimplantacional.

Nuestra finalidad desde Instituto Bernabeu, es poder ofrecer un asesoramiento genético adecuado a aquellos pacientes con altas tasas de bloqueo embrionario en su tratamiento de fecundación in vitro (FIV) y contribuir al conocimiento del desarrollo embrionario en sus etapas más tempranas. Así, proporcionar el mejor tratamiento que garantice a los pacientes las tasas de éxito más elevadas.

Paqui Lozano, bioquímica de Instituto Bernabeu