La ESHRE
(Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología) define a las pacientes
que sufren abortos de repetición como aquellas mujeres que presentan 2 o más
pérdidas de embarazo antes de la semana 20 de embarazo.
¿Cuáles son las causas del aborto recurrente?
Existen múltiples causas que pueden explicar esta patología como alteraciones anatómicas, de la coagulación, inmunológicas, endocrinas, etc. […]
Contamos con la última tecnología para estudiar y evitar las principales enfermedades hereditarias
Los estudios genéticos preconcepcionales (también llamados de portadores) tienen como objetivo que en una pareja no se dé el nacimiento de un niño afecto de enfermedades recesivas. Las enfermedades genéticas recesivas se comportan de tal manera, que las personas pueden ser totalmente sanas, […]
Entre las enfermedades de carácter hereditario, esto es la que pueden ser transmitidas de padres a hijos, existe un grupo de ellas que se conoce con el nombre de “autosómicas recesivas”. Este tipo de enfermedades no son muy frecuentes, aunque suelen ser bastantes graves y son responsables de un número importante de hospitalizaciones y muertes […]
Es
bastante habitual que los pacientes que se someten a un tratamiento de
fecundación in vitro se pregunten si observando
los embriones en el laboratorio somos capaces de distinguir los que son niños
de los que son niñas.
¿Podemos conocer el sexo del embrión antes de ser implantado a la futura
madre?
Aunque el sexo del embrión queda definido en el momento […]
La información genética se encuentra almacenada en el ADN. Esta molécula está compuesta por unas unidades llamadas nucleótidos, concretamente cuatro: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). Estas 4 letras se combinan dando lugar a palabras y frases (genes) que pueden ser “leídas” y “traducidas” y dar lugar a cada una de las proteínas del organismo.
Las enfermedades genéticas
Las enfermedades genéticas son aquellas que están provocadas por cambios en la secuencia del ADN. Estos cambios o mutaciones dan lugar a que una determinada frase (gen) tenga errores o bien no tenga sentido. Dando lugar a una proteína que no funcionará correctamente y desencadenará la enfermedad.
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Para que un fármaco nuevo llegue a comercializarse y usarse en seres humanos, la investigación debe ir precedida de estudios en laboratorio y experimentación en animales. Si en estas condiciones el fármaco en estudio cumple con los requisitos establecidos, puede empezar a probarse en personas por medio de ensayos clínicos.
¿Qué son los ensayos clínicos?
Un ensayo clínico es un estudio de investigación que se realiza en seres humanos con el objetivo de conocer diversos aspectos de una enfermedad. Habitualmente sirven para investigar nuevos tratamientos y ayudan a los médicos a saber cómo de efectivo es un nuevo fármaco, si provoca algún efecto secundario y cuál es la dosis que proporciona los mejores beneficios a los pacientes.
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De igual forma que el DNI o el pasaporte nos identifican civilmente, todos los seres vivos tenemos un DNI genético que nos define como seres únicos e irrepetibles.
Los seres humanos compartimos gran parte de nuestra secuencia de ADN, pero existen determinadas regiones altamente variables denominadas polimorfismos o marcadores genéticos, que son propias de cada persona. Estos polimorfismos se heredan de padres a hijos. Se mantienen inalterables durante toda la vida y sirven para diferenciarnos del resto de individuos. Ya que es poco probable que dos personas no relacionadas genéticamente tengan en común los mismos polimorfismos.
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Todos los seres vivos tenemos dos copias de cada uno de los genes, uno que heredamos de la madre y otro del padre: nuestra herencia genética. Cuando se produce una alteración en un gen, se puede originar una enfermedad genética. Algunos casos de enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se puede detectar examinando los antecedentes familiares. Sin embargo, otros casos se dan de forma repentina sin que haya casos previos en la familia, esto puede ser debido a la aparición de una alteración espontánea (mutación de novo).
Las enfermedades genéticas tienen distintos patrones de herencia:
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Todos portamos 46 cromosomas: 23 de ellos heredados de nuestro padre y 23 de nuestra madre. En estos cromosomas se encuentra almacenada toda la información genética de nuestro organismo. Dos de los 46 son los cromosomas sexuales, que definen si somos varones (XY) o mujeres (XX). Por tanto, el cromosoma Y contiene la información necesaria que diferencia los varones de las mujeres, así como para la formación de espermatozoides.
¿En qué consiste el análisis de las microdelecciones del cromosoma Y?
El estudio de microdelecciones del cromosoma Y consiste en comprobar si el cromosoma Y se encuentra completo y por tanto tiene toda la información necesaria para una producción adecuada de espermatozoides, o por el contrario se ha producido la pérdida de pequeños fragmentos. La pérdida de dichos fragmentos produce alteraciones en el seminograma que pueden ir desde producir pocos espermatozoides (oligozoospermia) a ninguno (azoospermia).
Utilidad del estudio de la microdelección del cromosoma Y
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¿Qué es la genética y la epigenética?
Genética y epigenética son dos ramas de la biología íntimamente relacionadas. La primera es bastante más conocida y se encarga de estudiar como los caracteres hereditarios se transmiten entre generaciones. El ADN es la molécula en la que se almacena la información genética a través de un código de […]
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