Instituto Bernabeu ha logrado detectar los genes que provocan el aborto de repetición y el fallo de implantación. Ha sido fruto de cuatro años de estudio y con la voluntad de ayudar a las pacientes que acuden a la consulta porque sufren estos problemas de infertilidad que provocan además en quien lo padece una gran […]
Desde muy joven Laura Cascales quiso ser “bióloga de bata”. La investigación le llamaba la atención desde niña y cuando en las noticias veía a los profesionales que contaban innovaciones científicas se sentía muy atraída por ese trabajo. Nacida en Alicante, hoy es bióloga en el laboratorio de FIV de Instituto Bernabeu en Madrid donde se confiesa muy contenta. Allí además del trabajo del día a día reconoce que disfruta de poder desarrollar un trabajo de investigación con el que se siente realizada. […]
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia a la madre. Sus objetivos son asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada enfermedad.
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El grupo sanguíneo en los humanos viene determinado por un conjunto de proteínas que se encuentran en la superficie de los glóbulos rojos. En función de la presencia o ausencia de estas proteínas podemos distinguir 4 principales grupos sanguíneos: A, B, AB y 0. Adicionalmente se ha localizado en la superficie otra proteína denominada factor RH. Si una persona tiene en sus glóbulos rojos esta proteína se dice que es RH positivo, por el contrario, si esta proteína está ausente, se dice que es RH negativo. La gran parte de la población (85% aproximadamente) es RH positivo. […]
Sin duda alguna, en el momento presente, la revolución más importante en el campo de la medicina es la personalización de los tratamientos. En función de las características de cada paciente debe diseñarse una estrategia específica. […]
La investigación y publicación de estudios relacionados con la generación de gametos artificiales a partir de células madre ha crecido exponencialmente en los últimos años.
La idea de obtener óvulos y espermatozoides, que son células altamente especializadas y complejas, a partir de una célula cualquiera de un individuo adulto es, a la vez, atractiva e inquietante. Pacientes […]
La fenilcetonuria es una enfermedad genética hereditaria (se transmite de padres a hijos). Se heredará cuando ambos padres tengan (sin necesidad de que sufran la enfermedad) una mutación en el gen responsable de la enfermedad. Este gen está localizado en el cromosoma 12. Se estima que en Europa la incidencia de la fenilcetonuria es de […]
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser -o simplemente, síndrome de Rokitansky-; es una enfermedad congénita (de nacimiento), que tiene como característica principal que las mujeres que la padecen carecen de útero.
El origen de esta infrecuente condición (1 en 5,000 nacimientos femeninos) se encuentra en una alteración durante el desarrollo de los genitales internos durante la etapa embrionaria/fetal. Además de la ausencia de útero, también suele presentar ausencia (parcial o completa) de la vagina. […]
El genoma humano es la secuencia de ADN que contiene toda la información para el funcionamiento de los tejidos y órganos de nuestro organismo. La ciencia avanza rápido y en la actualidad ya existen técnicas capaces de modificar esta secuencia. Una de ellas, la CRISPR-Cas9, se utiliza para identificar un gen necesario para la formación del embrión humano en sus etapas iniciales. Un numeroso grupo de científicos ha demostrado que, al desactivar este gen de manera específica y eficaz, el desarrollo del embrión en día 5 de evolución se ve afectado. Por el contrario, la presencia de este gen asegura su desarrollo. Este riguroso estudio concluye que la edición del genoma mediado por CRISPR-Cas9 es un poderoso método para investigar la función de genes en el desarrollo humano. […]
Cuando el embarazo no llega después de un año o más tiempo buscándolo es el momento de ponerse en manos de profesionales. […]
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