Conocer el sexo del futuro bebé (embrión) antes de ser transferido es posible. De hecho, esta estrategia ha sido utilizada desde hace años para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias ligadas a los cromosomas sexuales (Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP).
En los inicios de la técnica se llevaba a cabo el análisis del embrión en día 3 del […]
¿Qué es la genética y la epigenética?
Genética y epigenética son dos ramas de la biología íntimamente relacionadas. La primera es bastante más conocida y se encarga de estudiar como los caracteres hereditarios se transmiten entre generaciones. El ADN es la molécula en la que se almacena la información genética a través de un código de 4 letras: A, C, G y T. La combinación de letras no se produce al azar sino de una forma precisa ya que los seres vivos han codificado en estas 4 letras las instrucciones (genes) para sintetizar todas sus proteínas. Este ADN se encuentra en el núcleo de las células asociado a las histonas sobre las que se enrolla el ADN como si de un carrete de hilo se tratara.
Por otro lado la epigenética es un concepto no tan conocido y habitualmente se hace uso de la analogía de la orquesta y la partitura para poder explicarlo. La genética representaría la partitura de una composición musical. En la partitura se encuentra todas las instrucciones para interpretar la pieza musical, esto es, en el genoma humano se encuentra la información (20-25.000 genes) requerida para poder sintetizar todas las proteínas de nuestro organismo. […]
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia a la madre. Sus objetivos son asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada enfermedad.
Podemos diferenciar dos tipos de DGP: el DGP dirigido a seleccionar embriones libres de una enfermedad genética que afecta a un solo gen (DGP) y el DGP que analiza las enfermedades genéticas que afectan a uno o más cromosomas (CCS o SGP). (En ocasiones la nomenclatura que los define origina confusión, en el post DGP, SGP y CCS ¿son lo mismo?, se esclarecen las diferencias)
En primer lugar, el DGP aplicado al estudio de enfermedades genéticas que afectan a un gen, presenta un claro beneficio que no plantea debate al respecto de su utilidad. Es la única manera de evitar la transmisión de una enfermedad genética sin que la pareja tenga que enfrentarse a la posibilidad del embarazo de un bebe afecto y por tanto a la decisión de interrumpir el embarazo. […]
Aunque la Ley española de reproducción asistida fue pionera en la regulación de esta actividad, ya que supuso un importante avance respecto al resto de legislaciones de nuestro entorno y además de ello, España es referente en este sector tanto por la calidad de algunos centros y profesionales sanitarios, como por la excelencia de los resultados obtenidos, es cierto que no se ha alcanzado un consenso a nivel internacional en cuanto a la regulación legal de esta materia que haya dado lugar a una normativa uniforme o común, ni siquiera entre países con ideología o cultura próximas.
Esta falta de acuerdo se debe, entre otras razones, al debate moral que suscitan algunas de las cuestiones relativas a las técnicas de reproducción asistida, que no están exentas de planteamientos éticos -entendiendo la ética como aquella parte de la filosofía que trata de la moral y de las obligaciones del hombre-, lo que trasladado al ámbito de la medicina reproductiva supondría la búsqueda de un equilibrio entre los fines que esta disciplina persigue, y las técnicas que pueden llevar a cabo los especialistas para la consecución del éxito en los tratamientos, respetando en todo caso el derecho de autonomía del paciente. […]
Nuestro Test de Compatibilidad Genética (TCG) basado en la secuenciación masiva de ADN analiza más de 600 enfermedades.
Para una persona que padece una enfermedad hereditaria, eliminar la posibilidad de transmitirla a su descendencia se convierte en un deseo y en el mejor legado para sus hijos. En ocasiones, ni siquiera los padres saben que son portadores de una enfermedad. La persona que padece una alteración hereditaria la va a transmitir y tiene sobre su espalda una pesada carga al ser consciente de que legará a sus hijos males que harán que su calidad de vida sea mala o le conduzca a una muerte prematura. En la mayoría de casos, las personas somos portadoras de alguna enfermedad recesiva, no sufre la enfermedad pero tiene el riesgo de transmitirla a su descendencia. […]
Detrás de la consulta electrónica hay personas preparadas y dispuestas a ayudar y a hacer sentir que nos preocupamos por lo que preocupa a quien busca una respuesta a una duda o inquietud. Instituto Bernabeu cuenta con una Unidad de Asesoramiento Individualizado en la que un equipo de profesionales está preparado para resolver las inquietudes lógicas que surgen cuando se plantea iniciar un tratamiento, se quiere contrastar una opinión, se busca una orientación sobre el coste de un tratamiento o resolver dudas ginecológicas y de reproducción asistida. […]
Los pacientes con variantes cromosómicas en el cariotipo, sin relevancia clínica aparente, tienen mayor riesgo de alteraciones cromosómicas en sus espermatozoides y embriones.
En el cariotipo se pueden encontrar variantes (polimorfismos cromosómicos), que no tienen ninguna consecuencia clínica. Sin embargo, estudios previos han demostrado una incidencia mayor de dichos polimorfismos cromosómicos en pacientes infértiles. Sin embargo, […]
El tratamiento con éxito del fallo implantatorio o del aborto de repetición es un verdadero desafío para los médicos y para los pacientes.
Para el Instituto Bernabeu es un campo en el cual no cejamos de investigar y aunque estamos lejos de dar solución a todos los problemas cada vez es mayor el número de parejas que podemos tratar satisfactoriamente.
Un abordaje que no contemple a los 3 miembros: mujer, varón y embrión será del todo incompleto. Cuando solo se evalúen a los 2 miembros de la pareja en menos de un 20% de los casos podemos encontrar alguna causa que justifique el problema. […]
La noticia del nacimiento de un niño con tres herencias genéticas ha recorrido el mundo. El bebé que ha nacido gracias a una técnica aplicada en Reino Unido, cuenta con tres ADN, el de sus propios padres y el de una donante.
El director médico del Instituto Bernabeu de Alicante, Rafael Bernabeu, explica que se trata […]
Las mujeres con reserva ovárica reducida (bajo recuento de folículos antrales y/o niveles bajos de la hormona antimulleriana) tienen un mayor riesgo de presentar una escasa respuesta a la estimulación hormonal y bajas tasas de embarazo durante los tratamientos de Fecundación In Vitro (FIV).
La DHEA (dehidroepiandrosterona) es una hormona esteroide que, según consideran los investigadores, […]
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