Genética

Testosterona y su efecto en la fertilidad masculina y femenina

La testosterona es una hormona sexual
androgénica producida principalmente en los testículos, sin embargo, las
glándulas suprarrenales también secretan pequeñas cantidades.

Se considera la hormona
androgénica más importante en los hombres, ya que influye en la
espermatogénesis, desarrollo de caracteres secundarios y en la diferenciación
sexual en el periodo fetal. No obstante, la testosterona también está presente
en las mujeres y […]

2021-03-23T10:17:41+02:0023 de marzo de 2021|0 Comentarios

Avances en el diagnóstico genético del aborto de repetición: estudio del exoma

La ESHRE
(Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología) define a las pacientes
que sufren abortos de repetición como aquellas mujeres que presentan 2 o más
pérdidas de embarazo antes de la semana 20 de embarazo.

¿Cuáles son las causas del aborto recurrente?

Existen múltiples causas que pueden explicar esta patología como alteraciones anatómicas, de la coagulación, inmunológicas, endocrinas, etc. […]

2021-03-25T11:56:39+02:0018 de enero de 2021|0 Comentarios

La importancia del ADN en nuestra vida: 25 de abril Día Mundial del ADN

El 25 de abril se celebra el Día del ADN en el que se conmemora el descubrimiento por parte de Watson y Crick en el año 1953 de la estructura del ADN. Además esta fecha coincide con otro hito importante en la historia del ADN como es abril del año 2003, en el que se […]

2021-02-02T09:53:15+02:008 de enero de 2021|2 Comentarios

TCG ampliado. Estudio de más de 2500 enfermedades genéticas hereditarias

Contamos con la última tecnología para estudiar y evitar las principales enfermedades hereditarias

Los estudios genéticos preconcepcionales (también llamados de portadores) tienen como objetivo que en una pareja no se dé el nacimiento de un niño afecto de enfermedades recesivas. Las enfermedades genéticas recesivas se comportan de tal manera, que las personas pueden ser totalmente sanas, […]

2021-01-18T17:13:37+02:008 de enero de 2021|0 Comentarios

¿Por qué es importante realizar el TCG (Test de Compatibilidad Genética) entre progenitor y donante?

Entre las enfermedades de carácter hereditario, esto es la que pueden ser transmitidas de padres a hijos, existe un grupo de ellas que se conoce con el nombre de “autosómicas recesivas”. Este tipo de enfermedades no son muy frecuentes, aunque suelen ser bastantes graves y son responsables de un número importante de hospitalizaciones y muertes […]

2021-03-25T11:43:51+02:0028 de diciembre de 2020|0 Comentarios

¿Existe diferencia en el desarrollo embrionario en función del sexo?

Es
bastante habitual que los pacientes que se someten a un tratamiento de
fecundación in vitro se pregunten si observando
los embriones en el laboratorio somos capaces de distinguir los que son niños
de los que son niñas.

¿Podemos conocer el sexo del embrión antes de ser implantado a la futura
madre?

Aunque el sexo del embrión queda definido en el momento […]

Utilidad de los Estudios Genéticos

La información genética se  encuentra almacenada en el ADN. Esta molécula está compuesta por unas unidades llamadas nucleótidos, concretamente cuatro: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). Estas 4 letras se combinan dando lugar a palabras y frases (genes) que pueden ser “leídas” y “traducidas” y dar lugar a cada una de las proteínas del organismo.

Las enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas son aquellas que están provocadas por cambios en la secuencia del ADN. Estos cambios o mutaciones dan lugar a que una determinada frase (gen) tenga errores o bien no tenga sentido. Dando lugar a una proteína que no funcionará correctamente y desencadenará la enfermedad.

[…]

2020-12-11T10:44:33+02:0011 de diciembre de 2020|2 Comentarios

Importancia de los ensayos clínicos para el descubrimiento de nuevos fármacos y terapias en Medicina Reproductiva

Para que un fármaco nuevo llegue a comercializarse y usarse en seres humanos, la investigación debe ir precedida de estudios en laboratorio y experimentación en animales. Si en estas condiciones el fármaco en estudio cumple con los requisitos establecidos, puede empezar a probarse en personas por medio de ensayos clínicos.

¿Qué son los ensayos clínicos?

Un ensayo clínico es un estudio de investigación que se realiza en seres humanos con el objetivo de conocer diversos aspectos de una enfermedad. Habitualmente sirven para investigar nuevos tratamientos y ayudan a los médicos a saber cómo de efectivo es un nuevo fármaco, si provoca algún efecto secundario y cuál es la dosis que proporciona los mejores beneficios a los pacientes.

[…]

2021-02-11T11:11:11+02:009 de diciembre de 2020|2 Comentarios

DNI de ADN para niños nacidos de gametos donados

De igual forma que el DNI o el pasaporte nos identifican civilmente, todos los seres vivos tenemos un DNI genético que nos define como seres únicos e irrepetibles.

Los seres humanos compartimos gran parte de nuestra secuencia de ADN, pero existen determinadas regiones altamente variables denominadas polimorfismos o marcadores genéticos, que son propias de cada persona. Estos polimorfismos se heredan de padres a hijos. Se mantienen inalterables durante toda la vida y sirven para diferenciarnos del resto de individuos. Ya que es poco probable que dos personas no relacionadas genéticamente tengan en común los mismos polimorfismos.

[…]

2020-12-17T10:06:08+02:005 de diciembre de 2020|0 Comentarios

Herencia de las enfermedades genéticas

Todos los seres vivos tenemos dos copias de cada uno de los genes, uno que heredamos de la madre y otro del padre: nuestra herencia genética. Cuando se produce una alteración en un gen, se puede originar una enfermedad genética. Algunos casos de enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se puede detectar examinando los antecedentes familiares. Sin embargo, otros casos se dan de forma repentina sin que haya casos previos en la familia, esto puede ser debido a la aparición de una alteración espontánea (mutación de novo).

Las enfermedades genéticas tienen distintos patrones de herencia:

[…]

2020-12-17T14:52:13+02:004 de diciembre de 2020|3 Comentarios
¿Necesita ayuda?
Le orientamos sin compromiso