Síndrome de Swyer o disgenesia gonadal pura
El síndrome de Swyer o disgenesia gonadal pura se caracteriza por existir una discrepancia entre el cariotipo y el fenotipo sexual de las pacientes (disgenesia gonadal). Las pacientes, a pesar de que su cariotipo corresponde al de un varón (46,XY), tienen un aspecto femenino con genitales externos normales. Un examen más exhaustivo de las pacientes revela que no han desarrollado de forma completa todos los caracteres sexuales secundarios.
Índice
Rasgos y síntomas en pacientes con Síndrome de Swyer
Las pacientes del Síndrome de Swyer se caracterizan por tener:
- Estatura alta
- Escaso vello en la axila y pubis,
- Ausencia de ovarios que es sustituido por un tejido de tipo fibroso (cintillas).
- Y útero generalmente de pequeño tamaño.
El primer síntoma que habitualmente alerta de que algo no está funcionando bien, es el retraso en la llegada de la primera regla (menarquia).
Confirmación de diagnóstico de Síndrome de Swyer
El diagnóstico del Síndrome de Swyer se confirma tras:
- una exploración por parte del ginecólogo/a,
- una determinación de hormonas sexuales,
- y finalmente una prueba genética: cariotipo o FISH.
¿Cuál es el origen del Síndrome de Swyer?
La causa principal de la aparición de este síndrome es la mutación o ausencia del gen SRY. Este gen es uno de los principales genes implicados en la aparición de los caracteres sexuales masculinos. En caso de su ausencia (deleción) o de que se encuentre mutado y no funcione correctamente, se produce un fallo en el desarrollo testicular.
De forma menos frecuente los genes responsables pueden ser otros: SOX9, WT-1, NR5A1, DHH, NROB1, DMRT1, DMRT2, CBX2, MAP3K1, WNT4 y WWOX . El Síndrome de Swyer puede ser o bien heredado o de novo. El tipo de herencia será diferente en función del gen responsable de la enfermedad.
Síndrome de Swyer; fertilidad y ginecología
Las pacientes como carecen de ovarios, no producen óvulos pero pueden quedarse embarazadas si acuden a un centro de fertilidad y realizan un ciclo de reproducción asistida con donación de ovocitos (ovodonación). Se recomienda durante la etapa de la pubertad la administración de una terapia que sustituya al conjunto de hormonas que no se sintetizan de forma natural. También es conveniente extirpar el tejido que ha reemplazado a los ovarios ya que existe un alto riesgo de tumores. El apoyo psicológico por parte de una profesional, es necesario en las pacientes de Síndrome de Swyer.
Dr. José A. Ortiz bioquímico de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu