PANELES GENÉTICOS: Bloqueo embrionario y aborto

Orientados en ofrecer un asesoramiento genético adecuado a los pacientes con altas tasas de bloqueo embrionario en su FIV o que sufren abortos recurrentes

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Instituto Bernabeu ha desarrollado test específicos para pacientes, que tienen el objetivo de identificar las variantes genéticas que provocan los bloqueos del embrión tras una FIV y detectar el origen de abortos recurrentes.

Con la secuenciación masiva NGS bloqueo embrionario y RPL (aborto recurrente) tratamos de descubrir qué está provocando que el desarrollo del embrión se paralice y finalice la gestación o que una mujer pierda de forma repetida su embarazo.

¿QUÉ ES EL BLOQUEO EMBRIONARIO?

En un tratamiento de FIV, el embrión que se desarrolla en el laboratorio frena su evolución en una fase temprana, se bloquea en una fase de su división celular.

¿QUÉ ANALIZA EL PANEL NGS DE BLOQUEO EMBRIONARIO?

El test estudia un total de 39 genes asociados a la embriogénesis, el desarrollo del embrión. Sabemos que el bloqueo del embrión puede ser consecuencia de la inactivación de genes muy importantes en la embriogénesis y este panel nos permite detectar si hay genes relacionados con el desarrollo del embrión que están alterados.

¿PARA QUÉ SIRVE EL PANEL DE BLOQUEO EMBRIONARIO?

Para conocer si hay una causa genética que frena el desarrollo del embrión y poder ofrecer a los pacientes un asesoramiento genético adecuado.

¿EN QUÉ CASOS ESTÁ INDICADO?

Está recomendado a pacientes con altas tasas de bloqueo embrionario en su tratamiento de fecundación in vitro (FIV).

¿CÓMO SE REALIZA EL PANEL DE BLOQUEO EMBRIONARIO?

Con una muestra de saliva o de sangre. Realizamos la secuenciación completa de los 39 genes incluidos en el panel para identificar mutaciones patogénicas de los pacientes.

¿EN QUÉ CONSISTE EL ABORTO RECURRENTE?

Hablamos de aborto recurrente o de repetición cuando una mujer pierde dos o más gestaciones antes de la semana 20 de embarazo. Es una situación traumática que se produce en el 15% de los embarazos.

¿QUÉ ANALIZA EL PANEL GENÉTICO NGS ABORTO DE REPETICIÓN?

Es un estudio genético que analiza 69 genes que pueden estar detrás de los abortos recurrentes. Incluye genes asociados al desarrollo del embrión, como la organización de sus células y su estructura, entre otros.

¿PARA QUÉ SIRVE EL PANEL RPL?

Nos ofrece una valiosa información al indicar si la causa del problema reproductivo es una modificación genética, ya que sabemos que las alteraciones del embrión son la causa del 50% de estos abortos. Con este panel genético la paciente tiene la oportunidad de recibir un diagnóstico y obtener un pronóstico que permite personalizar el tratamiento y lograr un embarazo a término.

¿En qué casos está indicado?

Se recomienda a mujeres que han sufrido dos o más abortos antes de la semana 20 de gestación sin una causa identificada.

¿Cómo se realiza el panel de NGS aborto de repetición?

Usamos técnicas de secuenciación masiva para identificar las mutaciones responsables de los abortos clínicos. Para ello utilizamos una muestra de sangre o de saliva.

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