Una investigación de la doctora Ruth Morales sobre variantes genéticas masculinas y fallo de fecundación, seleccionada para el congreso internacional de la ESHRE
May, 21st 2025

Un estudio liderado por la Dra. Ruth Morales, responsable de la Unidad de Asesoramiento Genético y Reproductivo de Instituto Bernabeu, ha sido seleccionado como comunicación oral para el próximo congreso internacional de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE), uno de los principales encuentros científicos en medicina reproductiva a nivel mundial.
La investigación, titulada “Novel male genetic variants associated with unexpected poor fertilization outcomes in ICSI with high-quality donor oocytes”, se centra en aquellos casos en los que, pese a contar con ovocitos de alta calidad procedentes de donantes jóvenes y con muestras seminales con parámetros normales, se registran tasas de fecundación sorprendentemente bajas en tratamientos de ICSI.
En el estudio se analizaron más de 400 genes relacionados con la infertilidad masculina en 40 varones que presentaban tasas de fecundación inferiores al 60%. Como resultado, se identificaron variantes genéticas patogénicas en trece de ellos, revelando nuevos genes implicados en el fallo de fecundación. Estos genes están relacionados con procesos celulares clave como la regulación génica, la integridad del genoma, la reparación del ADN o la progresión del ciclo celular.
Tal y como explica la Dra. Morales, “este hallazgo proporciona una posible causa genética al fallo de fecundación incluso en contextos clínicos óptimos, lo que nos permite ajustar el tratamiento y ofrecer un enfoque aún más personalizado a nuestros pacientes”.
Este trabajo pionero aporta información valiosa para comprender mejor las causas genéticas del fallo de fecundación y abre nuevas vías para mejorar los tratamientos en medicina reproductiva.