Kartagener-Syndrom

Das Kartagener-Syndrom ist eine 1933 beschriebene genetische Erbkrankheit, die eine niedrige Inzidenz in der Bevölkerung (ca. 1:20.000 Fälle) aufweist und ab der Geburt auftritt. Ihre Vererbung ist autosomal-rezessiv, d.h. beide Mitglieder des Paares sind Träger der Krankheit.

Beschreibung und Symptome des Kartagener-Syndroms (primäre ciliäre Dyskinesie, PCD).

Dieses Syndrom ist auch als Syndrom der primären ciliären Dyskinesie (PCD) bekannt. Es zeichnet sich dadurch aus, dass es Veränderungen in der Struktur und in der Funktion der Zilien, die sich in den Zellen des Atmungssystems befinden, und der gonadalen Gewebe (Eileiter und Spermien) hervorruft. Diese Veränderungen beeinträchtigen die koordinierte und normale Bewegung der Zilien. Die mangelnde Bewegung der Zilien führt zu wiederholten Infektionen der oberen und unteren Atemwege und zur Unfruchtbarkeit.

Patienten mit PCD haben im Einzelnen folgende Symptome:

• Chronische Sinusitis
• Bronchiektasien (pathologische Ausweitungen der Bronchien, verursacht durch wiederholte Infektionen der Atemwege)
• Situs inversus(Organe befinden sich an der entgegengesetzten Seite). Beim Situs inversus partialis sind nur die Herzhälften vertauscht, und beim Situs inversus totalis sind Herz und Eingeweide betroffen.
• Hydrocephalus (bei einem kleinen Prozentsatz der Betroffenen)
• Unfruchtbarkeit

Auswirkungen des Kartagener-Syndroms auf die Fruchtbarkeit

Dieses Syndrom hat einen negativen Effekt auf die Fruchtbarkeit, sowohl bei Männern als auch bei Frauen.

• Beim Mann kommt es zu einer Störung der Motilität der Spermien aufgrund von Anomalien in der Struktur der Geißel des Spermiums. Diese strukturelle Veränderung bewirkt ein Fehlen der Motilität in den Samenzellen (Asthenozoospermie), das verhindert, dass sie sich durch den weiblichen Genitaltrakt fortbewegen und die Eizelle befruchten können.
• Bei Frauen sind die Zilien betroffen, die wir in den Eileitern finden, und deren Funktion es ist, der Eizelle zu helfen, sich zum Befruchtungsbereich hin fortzubewegen, und somit dazu beizutragen, dass sich die Eizelle oder der Embryo durch den Eileiter bewegen. Bei Frauen mit diesem Syndrom ist das Risiko einer ektopischen Schwangerschaft höher. 

Was ist die Ursache des Kartagener-Syndroms?

Da es sich um eine genetische Krankheit handelt, liegt die Ursache des Kartagener-Syndroms in den Mutationen in verschiedenen Genen, die mit der Veränderung der Zilien assoziiert sind. Auch wenn zurzeit noch nicht alle Genmutationen bekannt sind, die zu PCD führen (anormale Bewegung der Zilien), wurden immerhin überhin 30 Gene beschrieben, die an dem Prozess beteiligt sind, wobei DNAH5 und DNAI1, welche verantwortlich für die Bewegung der Zilien sind, am umfassendsten untersucht wurden. Die Mutationen in diesen Genen führen zum Verlust der Dynein-Arme der Zilien und verhindern somit deren Bewegung.

Eltern werden mit Kartagener-Syndrom

Daher ist die einzige reproduktive Strategie zum Erreichen der Schwangerschaft für Patienten mit dem Kartagener-Syndrom, sich einer Behandlung der künstlichen Befruchtung zu unterziehen, konkret gesagt, einer In-vitro-Fertilisation (IVF).

Dr. Eva García, Biologin bei IBBIOTECH, von der Gruppe Instituto Bernabeu