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Fallo ovárico precoz y su diagnóstico mediante técnicas de secuenciación masiva

Fallo ovárico precoz y su diagnóstico mediante técnicas de secuenciación masiva

El fallo ovárico precoz (FOP) o menopausia precoz consiste en la pérdida de la función ovárica antes de los 40 años. Como resultado de este cese en la función del ovario, la mujer deja de tener la menstruación y se alteran sus niveles hormonales. Se trata de una causa de infertilidad común en las mujeres, que deben recurrir a técnicas de reproducción asistida para tener descendencia.

Causas del fallo ovárico

Se conocen diferentes razones que pueden producir esta patología también denominada Insuficiencia Ovárica Prematura (IOP) o Insuficiencia Ovárica primaria, como son:

Sin embargo, estos factores solo explicarían aproximadamente el 20-25% de los casos. Por tanto, en la mayoría de las pacientes la causa es desconocida. Hasta en un 80% de los casos, podría existir una causa genética no diagnosticada.

Nuevas investigaciones genéticas para profundizar en la causa del fallo ovárico

Es por ello, que en los últimos años se están llevando a cabo múltiples estudios para descubrir nuevos genes implicados en esta patología. La investigación en este campo ha avanzado de forma importante gracias a la aparición de las técnicas de secuenciación masiva o Next-generation sequencing (NGS). Esta tecnología permite analizar numerosos genes en diferentes pacientes de una forma rápida. A través de estudios con NGS en grupos numerosos de pacientes con POF o en mujeres de la misma familia, se han identificado nuevos genes candidatos. Estos genes intervienen en diferentes procesos ováricos, como:

  • el desarrollo del folículo ovárico
  • la división celular
  • la reparación del ADN

Pioneros en el diagnóstico de las causas del fallo ovárico

En el departamento de Biología molecular y genética del Instituto Bernabeu hemos llevado a cabo un proyecto para identificar nuevas mutaciones y genes en pacientes con fallo ovárico familiar. Como resultado de este estudio, hemos desarrollado una nueva prueba para diagnosticar el FOP mediante técnicas de secuenciación masiva.  De esta forma, estudiamos simultáneamente 512 genes causantes de esta patología.

Hasta hace poco, únicamente el estudio del cariotipo y del gen FMR1 (Síndrome X-frágil) nos permitían saber si el Fallo ovárico precoz tenía un origen genético. Por consiguiente, muchas pacientes se quedaban sin un diagnóstico. Actualmente, gracias a esta nueva tecnología podemos llevar a cabo un diagnóstico más completo, no solo desde el punto de vista clínico, si no también genético.

Ventajas del correcto diagnóstico

Un correcto diagnóstico del POF supone grandes beneficios para la paciente:

  • Saber el origen de su problema de infertilidad
  • En el caso de un diagnóstico temprano, poder planificar su vida reproductiva, adelantando su maternidad o congelando ovocitos.
  • Prevenir problemas asociados a la menopausia precoz como osteoporosis, o problemas cardiovasculares.
  • Llevar a cabo un estudio familiar, en caso de familiares de sexo femenino (hermanas, primas…), para poder tomar en ellas las mismas medidas preventivas, si se confirma el diagnóstico genético de POF. 
  • Optimizar su tratamiento de reproducción asistida

El Instituto Bernabeu cuenta con un equipo multidisciplinar y la tecnología más avanzada para el diagnóstico genético, además de una Unidad especializada en Baja reserva ovárica y Fallo ovárico precoz para aportar las mejores soluciones diagnósticas y terapéuticas a nuestras pacientes.

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Dra. Ruth Morales, biología molecular del Instituto Bernabeu.

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