Instituto BernabeuEl síndrome de Turner es el conjunto de alteraciones que sufre una mujer como consecuencia de la pérdida parcial o completa de material genético de los cromosomas X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno proveniente del padre y el otro de la madre y deben estar indemnes. Si en el proceso de formación del embrión se pierde parte del material cromosómico X, nacerá una niña con este síndrome.

El defecto genético puede consistir en la pérdida completa de un cromosoma X o la pérdida parcial de material de ese cromosoma. Además, la alteración puede expresarse en todas las células del organismo, o solo en algunas líneas celulares, en cuyo caso hablamos de un mosaicismo. Todo ello conduce a una amplia variabilidad de expresión clínica de las alteraciones asociadas al síndrome.

El diagnóstico se lleva a cabo mediante un cariotipo realizado en una muestra de sangre.

La alteración más llamativa es la disgenesia gonadal, es decir la alteración del normal desarrollo del ovario dando lugar en los casos más extremos a una cintilla ovárica sin células germinales y por lo tanto sin posibilidad de generar ovocitos capaces de ser fecundados y dar lugar a un embrión. Esto no siempre ocurre de forma completa, de tal forma que en algunos casos es posible obtener células germinales hasta la edad de la pubertad o incluso más allá, lo que permite en casos muy seleccionados la preservación de ovocitos propios antes de su pérdida.

Se ha descrito que hasta un 5% de las mujeres pueden tener embarazos espontáneos aunque con una alta tasa de aborto o malformaciones fetales, por lo que es recomendable siempre acudir a técnicas de reproducción asistida que permitan un diagnóstico genético pre-implantacional. Además, estas mujeres presentan mayor incidencia de complicaciones asociadas al embarazo, como la diabetes gestacional.

Cuando la mujer no dispone de ovocitos propios (lo que suele ocurrir en la mayoría de los casos) es posible conseguir el embarazo utilizando la técnica de donación de ovocitos como método seguro para conseguir un embarazo evolutivo y un niño sano. Para minimizar los riesgos, siempre está indicada la trasferencia de un solo embrión.

Precauciones antes del embarazo

Las alteraciones cardiovasculares están presentes hasta en un 40% de las pacientes con síndrome de Turner, siendo las más frecuentes la válvula aórtica bicúspide, coartación de la aorta, disección del arco aórtico e hipertensión arterial. Por esta razón, antes de comenzar el tratamiento de fertilidad es muy importante realizar una valoración cardiológica completa con un informe del especialista de cardiología que no contraindique la gestación ni el tratamiento hormonal.

El resto de las alteraciones asociadas van desde enfermedades endocrinológicas como el hipotiroidismo, obesidad / sobrepeso, resistencia a la insulina / diabetes, hasta malformaciones renales… que deberán ser evaluadas y controladas de forma precisa antes de iniciar la aventura de un embarazo.

Por todo ello, la mujer con Síndrome de Turner que desea un embarazo deberá ser evaluada en la Unidad de asesoramiento Genético y Reproductivo antes de optar por una técnica de reproducción asistida y si tras asesorar a la paciente, se decide intentar la gestación (tras el visto bueno del especialista de cardiología), se valorará en la consulta preconcepcional, por un equipo multidisciplinar que incluye una valoración endocrinológica completa, tratamiento y seguimiento durante toda la gestación y en el primer año post-parto.

Dra. Pino Navarro, directora Endocrinología y Nutrición del Instituto Bernabeu.

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