El síndrome de X-frágil es una de las causas de retraso mental hereditario más frecuente en la población.
El gen responsable de la enfermedad se denomina FMR1 y está localizado en el cromosoma sexual “X”, como consecuencia tanto la trasmisión como la afectación de la enfermedad, es diferente en cada uno de los sexos. Como regla general se dice que la padecen los hombres pero la trasmiten las mujeres.
En el gen FMR1 existe una región repetitiva (expansión), cuya longitud determina si se padece o no la enfermedad:
- Con una longitud entre 5 y 55 repeticiones los individuos son normales.
- Por encima de 200 repeticiones (Mutación completa) se padece la enfermedad. La causa es que un número elevado de repeticiones produce un bloqueo o inactivación del gen FMR1. En los varones que poseen una única copia de gen la inactivación conduce a una ausencia de proteína FMR1 lo que provoca el conjunto de síntomas clínicos conocidos como Síndrome del Cromosoma X-frágil.
- Existe una tercera posibilidad (Premutación) que se caracterizara por un número de repeticiones entre 55 y 200. En este caso el funcionamiento del gen FMR1 no llega a estar tan afectado como para que aparezcan síntomas.El problema puede aparecer en la descendencia ya que una premutación tiende a aumentar de tamaño cuando pasa de una generación a otra. Si se alcanza el umbral de las 200 repeticiones el niño nacido padecerá el Síndrome del Cromosoma X-frágil.
Por otro lado el estado de premutación puede dar lugar en adultos a dos cuadros clínicos más:
- FXTAS: Fragile X Associated Tremor/Ataxia Síndrome: Se caracteriza por un temblor intencional y ataxia (movimientos descoordinados) en hombres de más de 50 años. Sólo lo padecen en torno al 20% de los varones con premutación en el gen FMR1.
- Fallo ovárico prematuro. Las pacientes portadoras de las formas premutadas tienen un mayor riesgo de desarrollar desde una baja reserva ovárica hasta una menopausia precoz. Aproximadamente un 20% de las mujeres con premutación tiene fallo ovárico prematuro frente al 1% de la población normal.
Al igual que en cualquier otra enfermedad hereditaria el consejo genético es importante en las familias con antecedentes previos de Síndrome de X frágil. En estos casos se debe asesorar a las parejas para que decidan libremente pero conscientes del riesgo que asumen y de las posibilidades terapéuticas: diagnóstico prenatal, DGP y donación de ovocitos.
El análisis del número de repeticiones en el gen FMR1 en pacientes con baja reserva ovárica o menopausia precoz está recomendado. En caso de identificarse una premutación también se debe realizar un adecuado consejo genético ya que existe un elevado riesgo de tener un niño con Síndrome de X-frágil.
En el Instituto Bernabeu contamos con una Unidad de Baja Respuesta Ovárica, dirigida por el Dr. Joaquín Llácer, que está integrada por facultativos especialistas en medicina reproductiva, biología molecular, genética y biología de la reproducción orientados al cuidado y tratamiento de la baja reserva ovárica.
Disponer de la Unidad de Baja Respuesta Ovárica del IB permite al paciente contar con las últimas innovaciones para el diagnóstico y tratamiento de este problema de fertilidad. De esta forma se podrán aplicar soluciones personalizadas en muchas parejas que de otra manera se verían abocadas a la donación de ovocitos.
Dr. José A. Ortiz, bioquímico del Instituto Bernabeu.
Si desea puede concertar una
Muy interesante el artículo. El consejo genético es fundamental para que una pareja tenga toda la información a la hora de decidir si quiere tener un hijo de forma natural o prefiere buscar otros medios.
Hola. Yo tengo una duda. Resulta que uno de mis X Fragil tiene 50 repeticiones, con lo que según este artículo, sería totalmente normal. No obstante, me han dicho que en mi caso particular se trata de una zona gris, anterior a la premutación pero tampoco considerada como normal, por lo que me han recomendado hacer el DGP. Pero al tener baja reserva, necesito realizar varios ciclos de estimulación para tener suficientes embriones. Mi duda es: ¿creen que es realmente necesario el DGP en mi caso, con 50 repeticiones del gen o es exagerado? Muchas gracias.
Estimada María,
Gracias por participar en nuestro foro.
Según los datos que aportas se podría realizar en lugar del DGP un diagnóstico prenatal, ya que de una zona gris, no es normal que vaya a una mutación completa y tuviese un niño con x frágil.
El Instituto Bernabeu es una institución global referente en medicina reproductiva, que cuenta con ginecólogos especialistas en fertilidad así como diversas unidades especificas: Unidas de Asesoramiento genético y reproductivo, Unidad de Baja respuesta ovárica, Unidad de fallo de implantación y abortos de repetición, Unidad de Urología, así como una Unidad de Endocrinología, que nos permite tratar a los pacientes de forma global y buscando soluciones individualizadas.
Puedes solicitar una cita en cualquiera de nuestras clínicas de Alicante, Elche, Cartagena, Albacete o Benidorm dónde nuestro equipo médico podrá orientarte de forma personalizada llamando al telf. 965 50 40 00, también puedes contactarnos a través del email asesoramiento@institutobernabeu.com
Buenos días,
Yo soy baja respuesta ovarica con 30 años, actualmente estoy embarazada con FIV, por vitrificación ovocitaria de hace 4 años.
Cuando descubrieron este probable fallo ovárico prematuro, me realizaron el analísis del x-fràgil, me salió en la zona gris ( de 45 a 54 repeticiones,) no llegaba a premutación. No me han hecho dgp en los embriones, pero por lo que tengo entendido, la zona gris como mucho le podría pasar el gen a mis hijos y que los hijos de mis hijos habría una pequeña probabilidad de que desarrollaran el síndrome, pero no mis hijos directos.
Esto es así?
Estimada amiga:
Agradecemos la participación en el foro.
Según nos indica la Dra. Lledó en el artículo, existe una tercera posibilidad (Premutación) que se caracterizara por un número de repeticiones entre 55 y 200. En este caso el funcionamiento del gen FMR1 no llega a estar tan afectado como para que aparezcan síntomas.El problema puede aparecer en la descendencia ya que una premutación tiende a aumentar de tamaño cuando pasa de una generación a otra. Si se alcanza el umbral de las 200 repeticiones el niño nacido padecerá el Síndrome del Cromosoma X-frágil.
Nuestra recomendación es que un genetista valore su caso de forma personalizada. Si lo desea, podemos ofrecerle una cita con nuestra Unidad de Asesoramiento Genético y Reproductivo. Para más información al respecto, no dudes en ponerte en contacto con nosotros en el siguiente enlace.
Recibe un cordial saludo,
Hola. Llegué a esta pagina buscando informacion sobre baja reserva ovarica ya que acabo de enterarme que mis ovarios producen muy pocos foliculos (2 en cada ovario). Conozco muy bien el X-fragil xq en mi familia materna tengo muchos primos y tios q lo padecen, incluso una d mis hermanas tiene retraso mental.
Nunca me dijeron que podria afectar la fertilidad.. yo por mi parte, antes de iniciar la busqueda de un embarazo, me hice el estudio genetico que me dió bajas repeticiones (28-30)
Pero ahora leo esto y entré en panico… puede ser que necesite repetir ese examen? Puede ser q haya algun error? Estoy muy asustada.
Gracias
Estimada Noelia:
Agradecemos la participación en el foro.
Dada la complejidad del caso, no es posible darle respuesta a través de este medio, sería necesario realizar una valoración pormenorizada en el marco de una consulta médica. En Instituto Bernabeu contamos con una Unidad de Asesoramiento Genético y Reproductivo para su estudio y tratamiento. Si deseas más información, no dudes en ponerte en contacto con nosotros en el siguiente enlace. Estaremos encantados de atenderte.
Recibe un cordial saludo,
Hola, mi pregunta es: puede una embarazada con 45 repeticiones tener un bebé que padezca la enfermedad?
Gracias!
Estimada Maritza:
Agradecemos tu participación en el foro.
Entendemos tu incertidumbre: como indicado en el post en el gen FMR1 existe una región repetitiva (expansión), cuya longitud determina si se padece o no la enfermedad y con una longitud entre 5 y 55 repeticiones los individuos son normales.
Nuestra recomendación es que un genetista valore su caso de forma personalizada. Si lo desea, podemos ofrecerle una cita con nuestra Unidad de Asesoramiento Genético y Reproductivo. Para más información al respecto, no dudes en ponerte en contacto con nosotros en el siguiente enlace: https://www.institutobernabeu.com/es/unidad-asesoramiento-individualizado/
Estaremos encantados de atenderte.
Recibe un cordial saludo y nuestros mejores deseos,
Hola he sido donante de óvulos vuestra y ahora me enterado que en analítica genética tengo un cromosoma X frágil…esto puede ser debido a las donaciones porque nunca me lo habían comentado y no hubiera sido apta en donación ovarica
Estimada Rocío:
Agradecemos tu participación en el foro
Para poder revisar todos los estudios genéticos que se realizaron necesitaríamos trasladar tus datos al departamento de Ovodonación, quienes podrán revisar tu historial clínico. Rogamos nos facilites tus nombre y apellidos a través del correo electrónico asesoramiento@institutobernabeu para poder trasladarles los datos y que puedan ponerse en contacto contigo lo antes posible.
Recibe un cordial saludo