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Instituto Bernabeu identifica variantes en los genes de mujeres con insuficiencia ovárica prematura mediante la secuenciación del exoma completo

27 de julio de 2021

Instituto Bernabeu identifica variantes en los genes de mujeres con insuficiencia ovárica prematura mediante la secuenciación del exoma completo

Instituto Bernabeu identifica variantes en los genes de mujeres con insuficiencia ovárica prematura mediante la secuenciación del exoma completo.

El fallo ovárico prematuro (FOP) es la pérdida de la función ovárica antes de los 40 años, y es una causa común de infertilidad en las mujeres. Esta patología tiene una causa heterogénea. Se han descrito algunas alteraciones cromosómicas y genéticas que podrían explicar aproximadamente el 20% de los casos. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes el origen sigue siendo desconocido. Estudios recientes con secuenciación de nueva generación (NGS) han identificado nuevas variantes en genes candidatos. Estos genes no sólo están implicados en procesos como la foliculogénesis, sino también en la reparación de daños en el ADN, la recombinación homóloga y la meiosis.

La investigación desarrollada por Instituto Bernabeu en torno a la insuficiencia ovárica prematura se ha presentado en el the 37th Annual Meeting of the European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE). Se trata de un encuentro científico al que la clínica acude anualmente con sus más novedosos trabajos científicos. Este año celebrado en formato virtual.

En este estudio se llevó a cabo la secuenciación del exoma completo en catorce mujeres de un total de 7 familias, afectadas por FOP idiopática para identificar mutaciones probablemente patogénicas en genes relacionados con la insuficiencia ovárica prematura. Se identificaron 43 variantes genéticas probablemente perjudiciales en 39 genes expresados en el ovario y relacionados con la FOP o vinculados a la fisiología ovárica.

El equipo de investigación del Instituto Bernabeu ha descrito genes que nunca han sido asociados a la patología del fallo ovárico prematura, y que sin embargo pueden estar implicados en procesos biológicos clave para la función ovárica. 

La secuenciación del exoma completo ha demostrado ser una herramienta eficiente para identificar genes como causa de la FOP, y ha demostrado la etiología poligénica. Este estudio propone nuevos genes y variantes candidatos, con efectos funcionales potencialmente moderados o fuertes, asociados a la FOP.

Identification of novel variants and candidate genes in women with familial idiopathic premature ovarian failure using whole-exome sequencing

R. Morales, B. Lledó, J.A. Ortiz, F. Lozano, A. Bernabeu, A. Fuentes, Ll. Aparicio, R. Bernabeu

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