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L’Instituto Bernabeu identifica varianti nei geni delle donne con insufficienza ovarica mediante il sequenziamento dell’esoma completo

27-07-2021

L’Instituto Bernabeu identifica varianti nei geni delle donne con insufficienza ovarica mediante il sequenziamento dell’esoma completo

L’Instituto Bernabeu ha presentato al 37º Annual Meeting of the European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) la ricerca scientifica: Identification of novel variants and candidate genes in women with familial idiopathic premature ovarian failure using whole-exome sequencing.

L’errore ovarico prematuro (FOP) consiste nella perdita della funzione ovarica prima dei 40 anni ed è una causa comune di infertilità nelle donne. Questa patologia ha una causa eterogenea. Sono state descritte alcune alterazioni cromosomiche e genetiche che potrebbero spiegare circa il 20% dei casi. Ad ogni modo, nella maggior parte delle pazienti l’origine è ancora sconosciuta. Studi recenti con sequenziamento di nuova generazione (NGS) hanno individuato nuove varianti in geni candidati. Questi geni non solo sono coinvolti nei processi come la follicologenesi, ma anche nella ristrutturazione dei danni del DNA, la ricombinazione omologa e la meiosi. Lo studio ha effettuato il sequenziamento dell’esoma completo su quattordici affetti da FOP e ha dimostrato che si tratta di uno strumento efficiente per individuare i geni che causano l’errore ovarico prematuro.

Identification of novel variants and candidate genes in women with familial idiopathic premature ovarian failure using whole-exome sequencing

R. Morales, B. Lledó, J.A. Ortiz, F. Lozano, A. Bernabeu, A. Fuentes, Ll. Aparicio, R. Bernabeu

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