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Avances en el diagnóstico genético del aborto de repetición: estudio del exoma

Avances en el diagnóstico genético del aborto de repetición: estudio del exoma

La ESHRE (Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología) define a las pacientes que sufren abortos de repetición como aquellas mujeres que presentan 2 o más pérdidas de embarazo antes de la semana 20 de embarazo.

¿Cuáles son las causas del aborto recurrente?

Existen múltiples causas que pueden explicar esta patología como alteraciones anatómicas, de la coagulación, inmunológicas, endocrinas, etc. El origen genético es otro de los posibles motivos que podrían explicar los abortos de repetición. Mas concretamente las alteraciones cromosómicas son responsables de aproximadamente el 50% de los abortos espontáneos.  Sin embargo, todavía existe un porcentaje elevado de pacientes en los que la causa de los abortos reincidentes se desconoce.

Existen otro tipo de alteraciones genéticas, como las que se producen en un único gen que podrían ser responsables del aborto de repetición si se producen en genes importantes para el desarrollo embrionario o fetal.

¿Qué es el exoma?

El exoma de un individuo permite analizar las regiones que codifican proteínas (exones). Siendo dichas regiones en las que se localizan la mayoría de los cambios genéticos en el genoma humano. Las técnicas de secuenciación masiva (NGS) han permitido secuenciar el exoma de un individuo de forma rápida, precisa y coste efectivo.

¿Qué utilidad tiene el análisis del exoma en pacientes con abortos repetidos y fallos de implantación embrionario?

El análisis del exoma está teniendo cada vez mayor utilidad en el diagnóstico clínico de ciertas patologías. Sobre todo en aquellas enfermedades complejas en las que las causas no están claramente definidas y pueden ser muchos los factores responsables, como es el caso de los abortos recurrentes y los fallos de anidación tras varios tratamientos de fecundación in vitro (FIV).

En el campo de la Medicina Reproductiva, la aplicación del estudio del exoma en pacientes que sufren abortos de repetición permite investigar la causa genética como responsable de esos posibles abortos reincidentes. Para así ofrecer un adecuado asesoramiento genético y reproductivo a la pareja. De esta manera se puede conocer cuál es el riesgo de que se vuelva a producir un nuevo aborto y los tratamientos disponibles para poder evitarlo. Una vez identificada la variante empleando técnicas de Diagnóstico Genético preimplantacional DGP /PGT-M se podría evitar el aborto.

En los últimos años el Instituto Bernabeu ha incorporado en sus laboratorios la tecnología necesaria para ofrecer a sus pacientes los test genéticos más avanzados como es el exoma. De manera que la Unidad de fallo de implantación y aborto de repetición de Instituto Bernabeu, cuenta con la más avanzada tecnología para investigar todas las posibles causas del aborto de repetición.

Dra. Belén Lledódirectora científica de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu

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