Genetik bei vorzeitiger Ovarialinsuffizienz und Menopause

Die Eizelle ist das weibliche Gamet. Sie ist die Zelle, die nach der Befruchtung durch ein Spermium den Embryo wachsen lässt. Beim Menschen ist die Anzahl der Eizellen über die eine Frau während ihres Lebens verfügt nicht unendlich, denn jede Frau wird mit einer begrenzten Anzahl geboren. Diese Eizellen werden nach und nach mit jeder Periode bis zur vollständigen Erschöpfung in den Wechseljahren verbraucht.

Es wird von Ovarialinsuffizienz gesprochen, wenn die Menstruation ausbleibt und es zu einer vorzeitigen Erschöpfung der Eizellen kommt, vor der natürlichen Beendigung der Funktion der Eierstöcke (mit ca. 50 Jahren). Sollte eine Frau dennoch über Eizellen verfügen, obwohl sie an Ovarialinsuffizienz leidet so reagieren diese meist nicht ausreichend auf die Hormone, die für Entwicklung und Reifung verantwortlich sind.

Eine frühzeitige Ovarialinsuffizienz kann schwerwiegende Folgen für eine Frau haben:

• Ihre Fruchtbarkeit: Diese Frauen sind nicht in der Lage auf natürliche Weise schwanger zu werden und benötigen Hilfe durch die Techniken der assistierten Reproduktion. Darüber hinaus haben diese Patientinnen ein hohes Risiko, dass ihre Eizellen nicht auf eine IVF-Behandlung reagieren und ihren Erfolg gefährden.
• Auf der anderen Seite bestehen durch das Fehlen bestimmter weiblicher Hormone aufgrund der niedrigen Eierstockaktivität Gesundheitsrisiken an Herzerkrankungen oder Osteoporose zu erkranken.

In 70-90% der Fällen hat die Ovarialinsuffiziens eine unbekannte Ursache. Sie kann Folge verschiedener Gründe sein:

• Genetische oder chromosomale Anomalien
• Autoimmun
• Enzyme
• Oder aufgrund von externen Faktoren, wie zum Beispiel chirurgische Eingriffe, Chemotherapie oder Bestrahlung.

Zwischen genetischen und chromosomalen Ursachen können wir vor allem drei Gruppen finden

1. Abnorme Karyotypen die das X-Chromosom betreffen, wenn zum Beispiel die Anzahl oder Struktur des Chromosoms nicht korrekt sind. Das Turner-Syndrom ist die häufigste Anomalie die auftreten kann. Bei Frauen die davon betroffen sind, treten anstelle von zwei X Chromosomen nur eins auf. Es ist erwiesen, dass sie die Ursache für Unfruchtbarkeit ist sowie zu Anomalien an der Aorta führen kann.
2. Fragiles X-Syndom. Dieses Syndrom ist die zweithäufigste Ursache für geistige Behinderungen bei Männern und etwa 20% der Frauen mit einer Prämutation leiden an einer vorzeitigen Ovarialinsuffizienz. Diese Patienten sollten eine genetische Beratung aufsuchen, denn neben Fortpflanzungsproblemen besteht ebenso ein hohes Risiko die Erkrankung an die Nachfahren zu übertragen.
3. Genetische Polymorphismen: Es können Varianten innerhalb des Normalbereichs auftreten. Kürzlich wurde bewiesen, dass sie eine Prädisposition für Ovarialinsuffiziens sind.

Das Instituto Bernabeu verfügt über eine Abteilung, spezialisiert auf Patienten mit vorzeitiger Ovarialinsuffizienz und niedriger ovarieller Reaktion. geleitet und ermöglicht den Patienten die neuesten Innovationen in der Diagnostik und personalisierte Behandlung bei Problemen der Fortpflanzung.

Unsere Ergebnisse sind sehr erfolgsversprechend und brachten viele Patienten dazu keine Eizellspende in Anspruch nehmen zu müssen.

Dr. José A. Ortiz Biochemiker bei IBBIOTECH, der Instituto Bernabeu Gruppe

Weitere Informationen finden Sie auf unserer Internetseite: www.institutobernabeu.com oder www.ibbiotech.com