TCG: Test di compatibilità genetica

Attraverso lo studio delle incompatibilità genetiche nella coppia, chiamato anche

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Le malattie autosomiche recessive sono malattie di carattere ereditario che si trovano nel nostro mappa genetico. Sebbene la loro prevalenza nella popolazione è molto bassa (un 1% dei neonati), spesso si tratta di malattie gravi e incurabili.  Difatti, le malattie genetiche sono responsabili di circa il 20% delle morti infantili e del 20% dei ricoveri pediatrici.

La maggior parte delle persone siamo portatrici di qualche malattia recessiva.  Se il nostro partner è portatore della stessa mutazione nei propri geni, il rischio che un figlio di questa coppia soffra la stessa malattia è del 25% e che sia portatore sano del 50%, per cui potrebbe avere problemi nelle discendenze future.

Per evitare questo problema, l'Instituto Bernabeu e l'unità di genetica Instituto Bernabeu Biotech, offre ai propri pazienti il Test di Compatibilità Genetica (TCG),  conosciuto anche come Screening Preconcettivo di Malattie Recessive basato sulla nuova tecnologia scientifica denominata Sequenziamento massivo del DNA o di Nuova Generazione (NGS).

Questo studio che effettuiamo su tutti i candidati ad essere donatori e che offriamo anche ai nostri pazienti riduce il rischio di nascita di un bambino affetto da una malattia da 0,5-1 ogni 100 a 1 ogni 40.000 - 50.000, garantendo una discendenza biologica sana.

TCG: Test di compatibilità genetica - Instituto Bernabeu

In cosa consiste il Test di Compatibilità Genetica (TCG)?

Il test di compatibilità genetica (TCG), chiamato anche carrier genetic test (CGT), Carriermap®, CarrierDNAinsight® o Recombine® è uno studio per identificare le mutazioni nei geni responsabili di malattie recessive e legate al cromosoma X. Lo studio di questo panello di sequenziamento del DNA su larga scala permette di analizzare la presenza dei geni vincolati alle malattie autosomiche recessive più gravi, sia nella modalità di studio delle 600 che delle 2500 malattie. Quest’ultima modalità del test è lo studio genetico commerciale dei portatori più grande che esiste oggi.

Quali tipi di TCG offriamo?

Il paziente può scegliere uno dei seguenti tipi di TCG, a seconda di quanti geni studiare.

  • Test di compatibilità genetica: Test per oltre 600 malattie ereditari che analizzano in 555 geni. Ottieni maggiori informazioni sulle malattie.
  • Test esteso di compatibilità genetica: Test per oltre 2500 malattie ereditari che analizzano in 1890 geni. Ottieni maggiori informazioni sulle malattie.

In quali casi si consiglia di effettuare il Test di Compatibilità Genetica?

Consigliamo di effettuare il Test di Compatibilità Genetica specialmente nei seguenti casi:

  • Quando una coppia inizia la ricerca di una gravidanza con metodi naturali o mediante trattamento di riproduzione assistita con gameti propri specialmente se uno dei 2 membri della coppia (o entrambi) hanno antecedenti familiari o sono portatori di una malattia genetica.
  • Quando esiste una parentela tra i membri della coppia (consanguineità).
  • Quando si inizia un trattamento di riproduzione assistita in cui intervengono gameti (ovociti o liquido seminale) di donante. L'Instituto Bernabeu garantisce lo studio genetico di TCG di tutti i candidati donanti sia di ovociti che di liquido seminale, senza eccezioni, garantendo in questo modo la qualità dei gameti e la massima qualità ai futuri genitori rispetto alla salute del futuro nascituro.  

Questo tipo di analisi la può effettuare qualsiasi coppia prima di cercare un figlio ed è particolarmente interessante per coloro con maggior rischio di consanguineità (vincoli familiari) perché è maggiore la probabilità di condividere mutazioni nello stesso gene. 

E se si scopre un'incompatibilità genetica nella coppia?

Se si dovessero scoprire incompatibilità genetiche nella coppia, esistono misure e trattamenti per evitare la trasmissione della malattia ai figli.

  • Un'altra possibilità è ricorrere alla donazione di gameti in cui selezioneremo un gamete che non sia portatore della malattia della paziente, evitando così la possibilità di avere un figlio affetto.

Motivi per cui effettuare un Test di Compatibilità genetica presso l'Instituto Bernabeu

  • Siamo il centro di medicina riproduttiva che offre lo studio genetico più ampio: analizziamo la presenza di mutazioni genetiche in 555 geni, causanti più di 600 malattie.
  • Offriamo la tecnologia più avanzata e con laboratorio proprio, riducendo i tempi di consegna dei risultati al paziente (circa 2-3 settimane) e garantendo la tracciabilità del campione.
  • Il nostro team umano specializzato sviluppa un importante lavoro di ricerca che ci aiuta a garantire e ottimizzare i migliori risultati.
  • Poiché lo studio TCG si basa sull'esoma completo, nostro studio è compatibile con qualsiasi TCG, indipendentemente dal laboratorio che lo ha effettuato.
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