TCG: Test di compatibilità genetica

Il Test di Compatibilità Genetica (TCG) previene la trasmissione di oltre 600 malattie ereditarie con un semplice prelievo del sangue che viene analizzato per garantire così una discendenza biologica sana.

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Le malattie autosomiche recessive sono malattie di carattere ereditario che si trovano nel nostro mappa genetico. Sebbene la loro prevalenza nella popolazione è molto bassa (un 1% dei neonati), spesso si tratta di malattie gravi e incurabili.  Difatti, le malattie genetiche sono responsabili di circa il 20% delle morti infantili e del 20% dei ricoveri pediatrici.

La maggior parte delle persone siamo portatrici di qualche malattia recessiva.  Se il nostro partner è portatore della stessa mutazione nei propri geni, il rischio che un figlio di questa coppia soffra la stessa malattia è del 25% e che sia portatore sano del 50%, per cui potrebbe avere problemi nelle discendenze future.

Per evitare questo problema, l'Instituto Bernabeu e l'unità di genetica Instituto Bernabeu Biotech, offre ai propri pazienti il Test di Compatibilità Genetica (TCG),  conosciuto anche come Screening Preconcettivo di Malattie Recessive basato sulla nuova tecnologia scientifica denominata Sequenziamento massivo del DNA o di Nuova Generazione (NGS).

Questo studio che effettuiamo su tutti i candidati ad essere donatori e che offriamo anche ai nostri pazienti riduce il rischio di nascita di un bambino affetto da una malattia da 0,5-1 ogni 100 a 1 ogni 40.000 - 50.000, garantendo una discendenza biologica sana.

TCG: Test di compatibilità genetica - Instituto Bernabeu

In cosa consiste il Test di Compatibilità Genetica (TCG)?

Il Test di Compatibilità Genetica (TCG) è uno studio teso a individuare mutazioni nei geni responsabili di malatie recessive e legate al cromosoma X. In questo pannello di sequenziamento massivo del DNA si analizza la presenza di oltre 600 malattie autosomiche nei membri di una coppia. 

In questo modo, da un semplice prelievo del sangue, determiniamo il rischio di trasmettere queste malattie ai nostri figli e possiamo agire per evitarlo.

Nei nostri laboratori i risultati si ottengono in un periodo di tempo breve, 2-3 settimane, riducendo al minimo l'attesa e l'incertezza del paziente.

In quali casi si consiglia di effettuare il Test di Compatibilità Genetica?

Consigliamo di effettuare il Test di Compatibilità Genetica specialmente nei seguenti casi:

  • Quando una coppia inizia la ricerca di una gravidanza con metodi naturali o mediante trattamento di riproduzione assistita con gameti propri specialmente se uno dei 2 membri della coppia (o entrambi) hanno antecedenti familiari o sono portatori di una malattia genetica.
  • Quando esiste una parentela tra i membri della coppia (consanguineità).
  • Quando si inizia un trattamento di riproduzione assistita in cui intervengono gameti (ovociti o liquido seminale) di donante. L'Instituto Bernabeu garantisce lo studio genetico di TCG di tutti i candidati donanti sia di ovociti che di liquido seminale, senza eccezioni, garantendo in questo modo la qualità dei gameti e la massima qualità ai futuri genitori rispetto alla salute del futuro nascituro.  

Questo tipo di analisi la può effettuare qualsiasi coppia prima di cercare un figlio ed è particolarmente interessante per coloro con maggior rischio di consanguineità (vincoli familiari) perché è maggiore la probabilità di condividere mutazioni nello stesso gene. 

E se si scopre un'incompatibilità genetica nella coppia?

Se si dovessero scoprire incompatibilità genetiche nella coppia, esistono misure e trattamenti per evitare la trasmissione della malattia ai figli.

  • Un'altra possibilità è ricorrere alla donazione di gameti in cui selezioneremo un gamete che non sia portatore della malattia della paziente, evitando così la possibilità di avere un figlio affetto.

Motivi per cui effettuare un Test di Compatibilità genetica presso l'Instituto Bernabeu

  • Siamo il centro di medicina riproduttiva che offre lo studio genetico più ampio: analizziamo la presenza di mutazioni genetiche in 555 geni, causanti più di 600 malattie.
  • Offriamo la tecnologia più avanzata e con laboratorio proprio, riducendo i tempi di consegna dei risultati al paziente (circa 2-3 settimane) e garantendo la tracciabilità del campione.
  • Il nostro team umano specializzato sviluppa un importante lavoro di ricerca che ci aiuta a garantire e ottimizzare i migliori risultati.
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