IBGen RIF studio genetico per l’errore di annidamento embrionario
L’Instituto Bernabeu è riuscito ad individuare i geni che causano l’aborto ripetitivo e l’errore di annidamento. È stato il frutto di anni di studio tesi ad aiutare i pazienti che si recano presso la clinica con problemi di fertilità che provocano un’enorme frustrazione a che ne soffre. Questa scoperta rappresenta una nuova speranza per le donne che senza motivo apparente interrompono la propria gravidanza o non riescono ad ottenere un annidamento corretto dell’embrione. Una delle più importanti riviste specializzate del mondo, Human Fertility nel numero del mese di ottobre, ha sottolineato questo enorme progresso pubblicando un lavoro in cui diversi scienziati dell’Instituto Bernabeu, hanno identificato i geni coinvolti in questi problemi.
Da questa scoperta, la clinica di medicina riproduttiva ha sviluppato il test IBGen RIF, uno studio genetico proprio con cui si analizza se i problemi riproduttivi delle donne che soffrono di errori di annidamento o aborti ripetitivi hanno una base scientifica. Con questi dati è possibile ottenere una miglior prognosi e personalizzare il trattamento per migliorare le possibilità di gravidanza. “Con i risultati di questo test il medico ha a disposizione più dati per cercare il trattamento migliore e adeguato nei casi in cui dal punto di vista medico è possibile ed esiste una via farmacologica in grado di migliorare o risolvere il problema”, spiega l’esperta in biologia molecolare e direttrice scientifica del dipartimento di genetica IB Biotech, la dottoressa Belén Lledó.
Il test IBGen RIF analizza le varianti dei geni che intervengono nell’adeguato annidamento dell’embrione e nello sviluppo della gravidanza, tra cui i geni legati al rischio di trombosi (Protrombina, Fattore V Leiden e MTFHR), con fattori immunologici (IL-11 y APOE) e fattori che regolano la ricettività dell’endometrio (p53 y VEGF).
Lo studio IBGen RIF è semplice perché il materiale biologico necessario è un campione di saliva o di sangue della paziente. Con questo materiale, il laboratorio di Genetica IB Biotech analizza i campioni per estrarne il DNA con cui studiare le sette varianti legate all’errore di annidamento e aborto ripetitivo.
Almeno il 50% dei casi di errori di annidamento e aborti spontanei ripetitivi sono dovuti a cause genetiche, anatomiche, endocrinologiche e autoimmuni. Ma esiste un’elevata percentuale di origine sconosciuta. La dottoressa Lledò sottolinea l’importanza di questo test che fornisce enormi vantaggi per le pazienti offrendo una miglior prognosi grazie allo studio di varianti genetiche mai studiate fino ad ora.
Il IBGen RIF si unisce all’importantissima scoperta dell’Instituto Bernabeu del IBGen FIV che dal 2016 permette di analizzare la bassa riserva ovarica e quindi personalizzare i farmaci in base al profilo genetico della paziente. Il test IBGen FIV permette di migliorare la risposta delle ovaie in un trattamento di fecondazione in vitro.
Considerandone l’importanza, l’Instituto Bernabeu mette a disposizione unità specifica che si occupa dello studio dell’errore di annidamento e dell’aborto ripetitivo, gestito dal direttore medico dell’Instituto Bernabeu, il dottor Rafael Bernabeu.