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Nuovi progressi nella diagnosi genetica dell’aborto ripetitivo: studio dell’esoma

Stando alla ESHRE (Società Europea di Riporduzione Umana ed Embriologia) le pazienti che soffrono aborti ripetitivi sono coloro che presentano 2 o più perdite di gravidanza prima della 20ª settimana.

Quali sono le cause dell’aborto ripetitivo?

Esistono diverse cause che potrebbero dare una spiegazione a questa patologia, ad esempio alterazioni anatomiche, problemi di coagulazione, immunologici, endocrinologici, ecc. L’origine genetico è un altro motivo che potrebbe causare aborti ripetitivi. In particolare, le alterazioni cromosomiche sono le responsabili di circa il 50% degli aborti spontanei.  Ciononostante, esiste ancora un’elevata percentuale di pazienti per cui la+ causa degli aborti ripetitivi è ancora sconosciuta.

Esistono altre alterazioni genetiche ad esempio in un unico gene che potrebbero essere responsabili dell’aborto ripetitivo se si producono in geni importanti per lo sviluppo embrionale o fetale.

Cos’è l’esoma? 

L’esoma de un individuo permette di analizzare le regioni che codificano le proteine (esoni). In queste regioni avvengono la maggior parte dei cambiamenti genetici del genoma umano. Le tecniche di sequenziamento massivo (NGS) hanno permesso di sequenziare l’esoma di un individuo in modo rapido, preciso e ad un costo effettivo.

L’analisi dell’esoma in pazienti con aborti ripetitivi si considera utile?

L’analisi dell’esoma si sta dimostrando sempre più utile nella diagnosi clinica di alcune patologie.  Soprattutto nelle malattie complesse in cui le cause non sono chiaramente definite e i fattori responsabili possono essere diversi, ad esempio nel caso degli aborti ripetitivi.

Nell’ambito della Medicina Riproduttiva, l’applicazione dello studio dell’esoma in pazienti con aborti ripetitivi permette di studiare la causa genetica responsabile di questi aborti frequenti. In questo modo, è possibile offrire un’adeguata consulenza genetica e riproduttiva alla coppia. Siamo in grado quindi di conoscere il rischio di soffrire un ulteriore aborto ripetitivo e i trattamenti possibili per evitarlo. Una volta individuata la variante grazie alle tecniche di Diagnosi Genetica pre-impianto DGP /PGT-M si potrebbe evitare l’aborto.

Negli ultimi anni, l’Instituto Bernabeu ha inserito nei propri laboratori la tecnologia necessaria per offrire ai propri pazienti i test genetici più avanzati come nel caso dello studio dell’esoma. In questo modo, l’Unità di errore di annidamento e aborto ripetitivo dell’Instituto Bernabeu offre le tecnologie più avanzate per studiare tutte le possibili cause di questo problema frequente.

Dott.ssa Belén Lledó, direttrice scientifica IBBIOTECH del grupo Instituto Bernabeu

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