Farmacogenetica per il trattamento della bassa risposta ovarica

L’applicazione della farmacogenetica alla stimolazione ovarica apporterà vantaggi in particolare alle donne con una risposta ovarica bassa.

Cos’è la farmacogenetica?

Ci sono molte variabili che possono modificare gli effetti che i farmaci producono in ogni persona e tra loro ci sono i fattori genetici. Negli ultimi anni, è diventato chiaro che il profilo genetico dei pazienti consente di spiegare le differenze nella risposta ai farmaci che esistono tra i diversi individui. La disciplina che studia il nesso tra genetica e diversità di risposta ai farmaci è chiamata farmacogenetica.

Medicina riproduttiva e farmacogenetica

Nei cicli di fecondazione in vitro, le pazienti vengono sottoposte a stimolazione ovarica e per questo vengono somministrate gonadotropine. Questa famiglia di farmaci (ormoni) è in grado di favorire la crescita dei follicoli delle ovaie. In molti pazienti la risposta alle gonadotropine non è ottimale nonostante abbiano ricevuto una dose standard.

Una delle sfide che ci è stata posta nel campo della medicina riproduttiva è stata quella di sviluppare nuovi test diagnostici che ci permettano di personalizzare il protocollo di stimolazione in base alla genetica del paziente, in modo tale che la dose ed il tipo di gonadotropine da somministrare siano ottimizzate individualmente.

IBGenFIV: La farmacogenetica pressol’ Instituto Bernabeu

Nel Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare dell’Instituto Bernabeu abbiamo identificato e caratterizzato varianti genetiche associate alla risposta alla stimolazione ovarica. Queste varianti genetiche corrispondono a cambiamenti nel codice genetico che alterano il comportamento del paziente nei confronti delle gonadotropine. Queste modifiche sono prodotte in geni importanti per la crescita e la maturazione degli ovociti, come i recettori per gli ormoni FSH, gli androgeni, gli estrogeni e l’ormone anti-Mülleriano (AMH). IBGenFIV è un test diagnostico eseguito dai nostri pazienti prima di iniziare il ciclo di fecondazione in vitro per conoscere il profilo genetico su cui basare il disegno del miglior protocollo di stimolazione.

Bassa risposta ovarica

IBGenFIV è una strategia farmacogenetica particolarmente rilevante per quelle pazienti con una bassa riserva ovarica e / o risposta nei precedenti cicli di fecondazione in vitro. Queste pazienti possono beneficiare della farmacogenetica per ottenere un maggior numero di ovociti maturi e aumentare le possibilità di ottenere una gravidanza evolutiva. Dopo aver eseguito questo test diagnostico, il ginecologo potrà indicare il protocollo di stimolazione più idoneo dopo aver analizzato il profilo genetico della paziente.

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Dott. José A. Ortiz biologo molecolare dell’ Instituto Bernabeu Biotech