Sindrome del Cromosoma X-fragile e fertilità 0La sindrome di  X-fragile è una delle cause di ritardo mentale ereditario più frequenti tra la popolazione.

Il gene responsabile della malattia viene denominato FMR1 e si trova nel cromosoma sessuale “X” e a conseguenza sia della trasmissione che della malattia, è diverso in un sesso o nell’altro. In generale, si dice che la soffrono gli uomini ma la trasmettono le donne.

Nel gene FMR1 esiste una regione ripetitiva (espansione),la cui lunghezza determina se si soffre o meno la malattia:

  • Con una lunghezza compresa tra 5 e 55 ripetizioni gli individui sono normali.
  • Al di sopra delle 200 ripetizioni (Mutazione completa) si soffre la malattia. La causa sta nel fatto che un numero elevato di ripetizioni produce un blocco o inattività del gene FMR1.  Negli uomini che possiedono un’unica copia del gene, l’inattività conduce all’assenza della proteina FMR1 che causa un insieme di sintomi clinici conosciuti come Sindrome X-fragile.
  • Esiste una terza possibilità (Premutazione) che prevede un numero di ripetizioni comprese tra 55 e 200. In questo caso, il funzionamento del gene FMR1 non ne è affetto e non si mostrano i sintomi. Il problema può sorgere tra i discendenti perché una premutazione tende ad aumentare quando passa da una generazione all’altra. Se si raggiungono le 200 ripetizioni, il bambino nascerà con Sindrome del Cromosoma X-fragile.

D’altro canto, lo stato di premutazione in adulti può dare origine ad altre due situazioni:

  • FXTASFragile X Associated Tremor/Ataxia Sindrome: Si caratterizza per un tremolio intenzionale e ataxia (movimenti scoordinati) in uomini oltre i 50 anni.  Ne soffrono solo il 20% degli uomini con premutazione del gene FMR1.
  • Errore ovarico prematuro. Le pazienti portatrici di formule premutate corrono maggior rischio di sviluppare una bassa riserva ovarica o una menopausa precoce. Circa il 20% delle donne con premutazione soffrono di errori ovarici prematuri rispetto all’1% della popolazione normale.

Sindrome del Cromosoma X-fragile e fertilità 1

Come nel caso di qualsiasi malattia ereditaria, l’analisi genetica è importante nelle famiglie con casi precedenti di Sindrome di X fragile. In questi casi, le coppie devono ricevere la consulenza adeguata per decidere liberamente ma con consapevolezza il rischio che assumono e le diverse possibilità terapeutiche: diagnosi prenataleDGP y donazione di ovociti.

Si consiglia di effettuare l’analisi del numero di ripetizioni nel gene FMR1 in pazienti con bassa riserva ovarica o menopausa precoce. In caso di premutazione, sarà necessario consultare l’esperto in genetica perché esiste un elevato rischio di avere un bambino con Sindrome di X-fragile.

Presso l’Instituto Bernabeu mettiamo a vostra disposizione un’ Unità di Bassa Risposta Ovarica, diretta dal Dott. Joaquín Llácer, e in cui lavorano specialisti in medicina riproduttivabiologia molecolare, genetica e biologia della riproduzione specializzati nell’assistenza e trattamento della bassa risposta ovarica.

Grazie all’Unità di Bassa Risposta Ovarica di IB, il paziente pupo contare sulle ultime innovazioni per la diagnosi e il trattamento del proprio problema di fertilità. In questo modo, si potranno applicare soluzioni personalizzate in molte coppie che altrimenti sarebbero destinate alla donazione di ovociti.

Dott. José A. Ortizbiochimico del Instituto Bernabeu.

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