Was ist der embryonale Mosaizismus? - Instituto Bernabeu

Der Mensch besitzt 46 Chromosomen (23 Paare), in denen sich alle in dem Genom anwesenden Gene verteilen. Von diesen 46 Chromosomen stammt die Hälfte von unserem Vater, und die andere Hälfte von unserer Mutter. So ist es für den Menschen seit seiner embryonalen Etappe notwendig, dass seine Chromosomenanzahl normal ist, um sich angemessen zu entwickeln. Falls die Anzahl der Chromosomen nicht normal ist (es überschüssige oder fehlende Chromosomen gibt), entwickelt sich der Embryo nicht richtig, und als Folge davon implantiert er nicht in der Gebärmutter, was zu einer Fehlgeburt oder zu einem Kind mit Fehlbildungen führt.

Wenn der Embryo durch eine Behandlung der In-vitro-Fertilisation erzeugt wird, können wir diese Situationen durch eine komplette Chromosomendiagnose des Embryos (PGS/PGT-A/CCS) verhindern. Die leistungsstarken Technologien, über die wir inzwischen verfügen (Array-CGH oder Next generation sequencing /NGS), erlauben es uns, Anomalien bei der Anzahl jedes Chromosoms festzustellen, und nur chromosomisch normale Embryonen zu transferieren. Dieses Diagnose erfolgt mit Hilfe einer Biopsie des Embryos, die in der Extraktion von 5 bis 10 Zellen aus der externen Schicht des Embryos (der zukünftigen Plazenta) in den Tagen 5 bis 7 der embryonalen Entwicklung besteht. Dieses Verfahren ist für die korrekte Entwicklung und Implantation des Embryos nicht hinderlich.

Seit diese Techniken für die Chromosomendiagnostik des Embryos verwendet werden, wurde ein Phänomen beschrieben, das bei menschlichen Embryonen auftritt, nämlich der Chromosomenmosaizismus.

Der Mosaizismus beim Embryo besteht darin, dass der Embryo eine Mischung aus chromosomisch normalen und anormalen Zellen aufweist (für eine oder mehrere Chromosomen). Diese Anomalie tritt auf Grund einer schlechten Trennung der Chromosomen während der Teilung des Embryos auf und scheint weder mit einem mütterlichen noch mit einem väterlichen Faktor zusammenzuhängen. Laut den vorangehenden Studien schätzt man, dass 20% der menschlichen Embryonen Chromosomenmosaizismus aufweisen. Die für ein bestimmtes Chromosom anormalen Zellen können einen Anteil von 20% bis zu 80% der gesamten Zellen des Embryos ausmachen.

Es ist erwiesen, dass die Fähigkeit zur Implantation und zur Auslösung einer evolutiven Schwangerschaft bei Mosaikembryonen etwas geringer ist als bei Nicht- Mosaikembryonen, aber auch nicht allzu gering. Ungefähr 30% dieser Embryonen führen zu einer überlebensfähigen Schwangerschaft. Dies rührt daher, dass diese Embryonen anscheinend die Fähigkeit haben, die anormalen Zellen auf irgendeine Weise zu korrigieren, oder diese Zellen teilen sich einfach langsamer als die übrigen und verschwinden schließlich, was zu einem vollkommen normalen Embryo führt.

Was den Transfer von Mosaikembryonen betrifft, so sollte dieser allein für den Fall in Betracht gezogen werden, dass keine normalen Embryonen vorhanden sind. Und es muss immer der Typ des Mosaizismus berücksichtigt werden, um zu entscheiden, ob ein Transfer sinnvoll ist: z.B. wird von einem Transfer von Mosaikembryonen bei Trisomien der Chromosomen 13, 18 oder 21 abgeraten, da diese Chromosomen mit schweren Syndromen beim Fötus assoziiert werden. Ebenfalls abzuraten ist von einem Transfer von Mosaikembryonen, wenn der Anteil der anormalen Zellen bei über 50% liegt.

Im Falle der Schwangerschaft nach dem Transfer eines Mosaikembryos empfiehlt es sich, eine Pränataldiagnostik (Amniozentese) vorzunehmen, um zu bestätigen, dass der Karyotyp des Fötus’ normal ist.

Am Instituto Bernabeu verfügen wir über die modernsten Techniken der Chromosomendiagnose des Embryos und über ein multidisziplinäres Team (Ärzte und Genetiker), das Sie in diesen Fällen berät.

Dr. Ruth Morales, Molekularbiologin am Instituto Bernabeu.

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