Nicht invasive Präimplantationsdiagnostik ohne Biopsie - Instituto Bernabeu

Was ist die PID ohne Biopsie (niPGT-A)?

Ziel der In-vitro-Fertilisation ist, dass ein gesundes Kind geboren wird. Hierfür wurden in den letzten Jahrzehnten verschiedene Methoden für eine genetische Diagnostik der Embryonen (PID) vor deren Transfer zur Gebärmutter entwickelt. Diese Methoden wurden für die Unterscheidung zwischen chromosomisch normalen Embryonen, die zu einer evolutiven Schwangerschaft und einem gesunden Kind führen, und anormalen Embryonen (Aneuploidien),, die nicht implantieren, zu einer Fehlgeburt oder zu einem Kind mit Fehlbildungen führen.

Mit dem Ziel, diese Diagnose am Embryo vorzunehmen, wurden die Methoden weiterentwickelt, von der Entnahme von Zellen der Eizelle oder des Embryos am Tag 3 seiner Entwicklung bis hin zur Biopsie von Zellen der äußeren Schicht des Embryos (Trophoektoderm) am Tag 5, 6 oder 7 der Entwicklung. Obwohl diese Techniken sicher sind, erfordern sie die Entnahme von Zellen des Embryos (Embryonenbiopsie), d.h. invasive Verfahren.

Kürzlich wurde entdeckt, dass in dem Medium, in dem der Embryo kultiviert wird, DNA zu finden ist, die von dem Embryo selbst stammt. Daher wird jetzt die Möglichkeit erforscht, die chromosomale Diagnose des Embryos durch Analyse der in diesem Nährmedium vorhandenen DNA zu erstellen. Diese neuartige Technik der Präimplantationsdiagnostik ist als niPGT-A (nicht invasiver genetischer Präimplantationstest auf Aneuploidien) bekannt.

Worin besteht der niPGT-A?

Der niPGT-Ao (nicht invasiver genetischer Präimplantationstest) besteht in der Kultivierung des Embryos bis zum Tag 5 oder 6 der embryonalen Entwicklung (Phase des Blastozysten) und der Entnahme des Nährmediums, in dem der Embryo gehalten wurde, um die Diagnose vorzunehmen. Danach wird der Embryo vitrifiziert, bis das Ergebnis der Analyse vorliegt. Die DNA wird aus dem Nährmedium durch massive Sequenzierung (NGS) extrahiert, verstärkt und analysiert. Das Ziel der Analyse ist die Unterscheidung von Embryonen, die zwei Kopien von jedem Chromosom (normale Embryonen) haben, von denen, die Überschüsse (Trisomie) oder Verluste (Monosomie) in einem oder mehreren Chromosomen haben. Die anormalen Embryonen werden ausgeschlossen und die normalen Embryonen zur Gebärmutter transferiert.

Vorteile der nicht invasiven Präimplantationsdiagnostik (niPGT– A)

Der große Vorteil dieser neuen Technik der Präimplantationsdiagnostik gegenüber den bisher verwendeten ist, dass sie nicht invasiv ist, d.h. es ist nicht notwendig, Zellen des Embryos zu entnehmen, um die Diagnose vorzunehmen. Somit wird jeder Schaden verhindert, den der Embryo während der Biopsie erleiden könnte.

Fälle, in denen der niPGT-A indiziert ist

Der niPGT-A wäre, genau wie der genetische Test auf Aneuploidien (PGT-A), der derzeit angewandt wird, in den folgenden Fällen indiziert:

  • Mann oder Frau mit einer Chromosomenstörung in ihrem Karyotyp
  • Frauen im fortgeschrittenen Mutterschaftsalter (40 Jahre oder darüber)
  • Paare, die zwei oder mehr Fehlgeburten erlitten haben, oder bei denen mehrere Zyklen von Embryonentransfers durchgeführt wurden, ohne dass sich die Schwangerschaft einstellte
  • Männer, die einen hohen Anteil an Chromosomenanomalien in ihren Spermien haben (Veränderungen bei der FISH).

Derzeitige Situation der Präimplantationsdiagnostik ohne Biopsie (niPGT-A)

Diese neuartige Technik wird nicht in allen Fällen angewandt, da sie noch perfektioniert wird, damit eine 100%ige Übereinstimmung mit der Diagnose aufgrund von Zellen des biopsierten Embryos erzielt wird und das Ergebnis absolut zuverlässig ist. Wobei diese Technik sicherlich die nahe Zukunft der genetischen Diagnostik des Embryos ist und einen neuen Meilenstein auf diesem Gebiet darstellt.

Das Instituto Bernabeu als führendes Zentrum in genetischen Techniken der Präimplantationsdiagnostik hat einen großen Teil seiner Forschungsarbeit auf die Entwicklung und Verbesserung dieser neuen Technologie konzentriert, die die Zukunft der Diagnose des Embryos darstellt. Dies schlägt sich in Publikationen in internationalen medizinischen Zeitschriften (die Publikation in der Zeitschrift Reproductive BioMedicine Online wird gerade revidiert) und Vorträgen auf Kongressen für Humanreproduktion (36. Jahrestreffen der ESHRE, 2020) nieder.

Dra. Ruth MoralesInstituto Bernabeu Molekularbiologie

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