Instituto-BernabeuIm Jahr 2000 wurde nach 10 Jahren intensiver wissenschaftlicher Arbeit  die richtige Methode der DNA-Sequenzierung erforscht. Dank der massiven DNA-Sequenzierung ist es nun möglich in nur einer Woche das menschliche Genom zu ermitteln. Trotz dieser Entdeckung ist es immer noch nicht realisierbar die 100% genetische Information des Embryos zu ermittelt, -des tatsächlichen Ursprungs des Lebens. Aber der Fortschritt der Wissenschaft ist nicht aufzuhalten und diese neue Technik öffnet eine Vielfalt von Möglichkeiten im Bereich der Genetik, der Fertilität.

Die Möglichkeiten die durch die genetische Sequenzierung von DNA gegeben werden sind laut Forschern revolutionär und sehr wichtig. Und obwohl die Entdeckung sich in einem frühen Stadium befindet und bisher nur ein Teil der massiven Sequenzierung ermittelt wurde, so ist es eine Herausforderung für die Zukunft weitere Wege und Möglichkeiten dieser Technik zu entdecken.

Durch die menschliche Sequenzierung “ sind die Möglichkeiten der genetischen Analyse enorm gewachsen”, erklärt Wissenschaftler der Molekularbiologie und Genetik des Instituto Bernabeu, Jose Antonio Ortiz. Diese neue Technik, die in internationalen Zentren wie dem Instituto Bernabeu angewandt wird “hat die Genetik revolutioniert. Sämtliche Gentest sind jetzt viel schneller”

Das Erste, was die Experten machten, war der Beginn des menschlichen Lebens, den Embryo zu untersuchen. Er ist Träger aus einer Kombination der vererbten DNA unserer Eltern, die Menge aller Gene aus den 46 Chromosomen, die uns von unseren Eltern vererbt werden. Und diese genetische Information sollte frei von Defekten sein, da sie verantwortlich für die Entwicklung zukünftiger Erkrankungen sind. Dr. Ortiz erklärt, dass bisher keine 100% Sequenz für das Genom eines Embryos erreicht wird, aber die Information die wir erhalten sehr wichtig sei. Derzeit können chromosomale Veränderungen am Embryo durch das Vollchromosomen Screening (CCS) festgestellt werden. Diese Technik ist weitaus zuverlässiger als die Array Technik, die bisher angewandt wurde.

“Durch die CCS Methode können wir Embryonen mit der Gewissheit untersuchen, dass keine DNA Überschüsse oder Defekte vorliegen” erklärt das Instituto Bernabeu. Diese Technik ermöglicht chromosomal gesunde Embryonen zu selektieren die gleichzeitig eine bessere Chance haben zu implantieren, sowie eine drastische Abnahme der Abortrate.

Die massive DNA-Sequenzierung geht einen weiteren Schritt in der Untersuchung von Embryonen, sie liefert nicht nur eine zuverlässige genetische Diagnostik, sondern ermöglicht auch die Anwendung von Mischtechniken, erklärt Dr. Ortiz. Auf diese Weise können Regionen gleichzeitig analysiert werden, um Mutationen zu finden und den Embryo zu analysieren. Das heißt, “dass mit einer einzigen Technik zwei verschiedene Untersuchungen durchgeführt werden können, es ist in großer Schritt nach vorne”, so Ortiz.

Die Anwendungsbereiche der massiven DNA-Sequenzierung sind weitreichend. Es können bis zu 500 rezessive Krankheiten einer Person und ihrem Partner untersucht werden, um zu erfahren ob beide Träger der gleichen Krankheit sind und eine Möglichkeit besteht, diese an ihre Kinder zu übertragen. Bei der Spende von Gameten kommt die Methode auch zum Einsatz und es kann nach Spendern gesucht werden die frei von Krankheiten sind, erklärt Dr. Ortiz.

Eine weitere Anwendung der massiven Sequenzierung liegt in der Erforschung von Mikrobiomen und in der Bestimmung wie viele Mikroorganismen beispielsweise in einem vaginalen AbstrichInstituto-Bernabeu01 vorkommen. So können wir erfahren ob die Kapazität der Implantation des Embryos beeinflusst wird da einige Mikroorganismen Informationen über die Leichtigkeit oder Schwierigkeit des Implantationsprozesses geben könnten, fügte der Experte des Instituto Bernabeu aus Alicante hinzu.

Die Alicantiner Gruppe erklärt, dass 99% der genetischen Sequenz zwischen Menschen identisch ist, jedoch das kleine Veränderungen zu verschiedenen Krankheiten führen können. Ursprünglich wurde angenommen, dass diese genetischen Varianten keine klinische Bedeutung hatten, doch vor kurzem konnten Wissenschaftler und Forscher feststellen, dass sie anfällig für bestimmte Krankheiten sind.

Die aktuelle Anwendung der massiven Sequenzierung ist weitläufig und in der Zukunft wird ihre Anwendung wie Science-Fiction sein, Dank dieser Technik können Veranlagungen für bestimmte Krankheiten entdeckt werden. Dr. Ortiz hofft das es bald möglich ist Krankheiten frühzeitig zu erkennen. “ Eine große Anzahl von Genen kann durch die Methode vorhergesagt werden” fügt er hinzu. “Nur ein Polymorphismus kann nicht die Ursache für eine Krankheit oder Problem sein. Es muss eine Summe von mehreren Polymorphismen sein, die eine Krankheit verursachen”, erklärt der Experte weiter. In diesem Zusammenhang fügt er hinzu, dass andere Studien am Laufen sind, die den Vergleich anderer Polymorphismen für die Veranlagung von Krebs oder Herzinfarkte erklären können.

Die Zukunft schlägt Dank der massiven DNA-Sequenzierung einen neuen Weg ein, die auch ganz neue Herausforderungen an diese Technik stellen. Im Fall von Embryonen wird man wissen nach welcher Mutation gesucht werden muss “und diese wird gefunden”. Die massive DNA-Sequenzierung “eröffnet enorme Möglichkeiten” und “Informationen die wir erhalten werden”. Die größte Herausforderung für Forscher und Wissenschaftler wird sein wie diese neu gewonnene Information verarbeitet werden soll. Obwohl wir erst am Anfang der DNA-Sequenzierung stehen, ist es ein unglaublicher Durchbruch.

Die 600 rezessiven Krankheiten, die der Genetische Kompatibilitätstest (GKT) aufdeckt

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