Der Karyotyp ist die Menge der Metaphasen-Chromosomen eines Individuums. Die Anzahl der Chromosomen die den Karyotyp ausmachen, ist bei jeder Spezies anders. Der Mensch verfügt über 46 Chromosomen (23 Paare) im Kern jeder Zelle seines Körpers. Diese 23 Paare ordnen sich in 22 Paare an, die Autosomen genannt werden und ein Paar, dem Geschlechterchromosom (X oder Y) die unterschiedlich bei Männern (XY) und Frauen (XX) auftreten.

Die Chromosomen jeder Spezies besitzen eine Reihe von Eigenschaften wie Form, Größe, Position des Zentromers, Chromosomenarm, etc. die sie voneinander unterscheiden.

Der Karyotyp ermöglicht die Erkennung numerischer und struktureller Anomalien in den Chromosomen eines Individuums. Dafür wird eine Analyse in der Metaphase aus der Lymphozytenkultur aus dem peripheren Blut durchgeführt. Diese Untersuchung ist sehr wichtig für Patienten die eine Behandlung der assistierten Reproduktion durchführen wollen, da in der allgemeinen Bevölkerung eine höhere Prävalenz von Chromosomenanomalien bei Patienten mit Fertilitätsproblemen vorkommt. Er wird besonders indiziert, wenn ein auffälliges Spermiogramm auftritt, Eierstockversagen oder bei Paaren mit wiederholtem Implantationsversagen nach durchgeführten IVF-Behandlungen.

Die am häufigsten vorkommenden Chromosomenanomalien bei diesen Patienten mit numerischen Anomalien, sind das Klinefelter-Syndrom (Karyotyp 47, XXV) und das Turner-Syndrom (Karyotyp 45, X0). Beim Klinefelter-Syndrom wird eine männliche Unfruchtbarkeit beobachtet die durch Hodenversagen resultiert. Beim Turner-Syndrom sind es weibliche Patienten, die nur mit einem X-Chromosom ausgestattet sind, was zur Folge hat, dass die primären und sekundären Geschlechtsmerkmale von Frauen nicht entwickelt sind und zu Unfruchtbarkeit führen. WeitereInstituto Bernabeu Chromosomenanomalien sind häufig die strukturellen Anomalien (Robertson Translokation, Inversionen, Duplikationen, etc.…) diese strukturellen Veränderungen können eine Schwangerschaft, durch die bei Männern verringerte Spermienzahl oder durch Eierstockversagen bei Frauen, verhindern. Es kann aber auch zu wiederholen spontanen Fehlgeburten oder Implantationsversagen nach einer IVF-Behandlung kommen.

Im Fall vom Auftreten einer Chromosomenanomalie bei einem der Partner, vorausgesetzt, dass es keine vollständige Abwesenheit von Spermien oder Eizellen gibt, ist die Durchführung einer PID (Präimplantationsdiagnostik) die Lösung um gesunde biologische Nachkommen zu zeugen. Die PID ist eine Technik zur Erkennung von genetischen oder chromosomalen Anomalien, bevor ein Embryo in die Gebärmutter der Frau übertragen wird. Zusätzlich zu den oben genannten genetischen Veränderungen werden chromosomale Abweichungen auch Polymorphismen bezeichnet. Diese Polymorphismen kommen relativ häufig in der allgemeinen Bevölkerung vor und haben keine offensichtlichen phänotypischen Auswirkungen. In letzter Zeit wird in vielen wissenschaftlichen Texten über die Verbindung zwischen Unfruchtbarkeit, wiederholten Fehlgeburten und Chromosomenanomalien bei den Nachkommen geschrieben.

Wir haben vor kurzem die neuste Technik in der assistierten Reproduktion namens Array-CGH eingeführt, diese Technik ist wesentlich empfindlicher und effizienter als die Erstellung eines herkömmlichen Karyotyps (sie macht es möglich kleinste Chromosomenregionen zu identifizieren, die ein normaler Karyotyp nicht erkennen lässt). Die Diagnosestufe ist damit 10-fach höher. Diese Technik ist ein Durchbruch in Fällen von Unfruchtbarkeit bei unbekannter Ursache und wiederholten Implantationsversagen. (Erfahren Sie mehr über die Array-CGH)

Dra. Ruth Morales, Molekularbiologie im Instituto Bernabeu.

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