Instituto BernabeuDie rezessiven Krankheiten sind Erbkrankheiten. Sie weisen keine sehr hohe Prävalenz auf, sind jedoch häufig schwer und unheilbar. Sie haben die Besonderheit, dass eine Person Träger der Krankheit sein kann, ohne dass dies ein gesundheitliches Problem für diese Person darstellt. Dies nennt man einen “gesunden Träger”.

Aus diesem Grund ist ihre Diagnostik besonders schwierig, denn wir finden Familien, bei denen es komplette Generationen ohne die Krankheit gibt, oder bei denen sie niemals zuvor aufgetreten ist. Daher war es bis vor kurzem unmöglich oder sehr schwierig zu wissen, ob man Träger de Krankheit ist oder nicht.

Die allermeisten von uns sind gesunde Träger einer rezessiven Krankheit, und im Prinzip würde dies kein Problem darstellen, es sei denn, unser Partner ist Träger/in der gleichen Krankheit, was Auswirkungen auf unsere Nachkommenschaft hätte.

Falls beide Partner gesunde Träger der gleichen Krankheit sind, beträgt das Risiko, dass ein Kind des Paares die Krankheit aufweist, 25%. Außerdem liegt das Risiko, dass das Kind gesunder Träger der gleichen Krankheit wie seine Eltern ist, bei 50%, was Auswirkungen auch für deren zukünftige Kinder mit sich brächte.

Die Studie zu Trägern von rezessiven Krankheiten entstand zunächst als Analyse jener Fälle von Paaren und/oder Frauen, die einer Behandlung mit Spende von Gameten für Samen– oder Eizellenspenden unterzogen wurden. Das Ziel ist die Selektion eines gespendeten Gamets, das kein Träger der gleichen Krankheit wie die der Patientin ist, was die Möglichkeit der Übertragung auf das Kind verhinden würde.

Heute ist dies sowohl für Paare in Behandlung der künstlichen Befruchtung mit eigenen Gameten als auch für Paare ohne Fruchtbarkeitsprobleme extrapolierbar, denn ob man Träger der Krankheit ist, ist unabhängig von den eventuell bestehenden Fruchtbarkeitsproblemen.

Am Instituto Bernabeu führen wir die genetische Diagnostik der häufigsten 555 rezessiven Krankheiten mit Hilfe einer einfachen Blutanalyse durch. Diese Studie ermöglicht es uns, zu erfahren, ob wir Träger einer rezessiven Krankheit sind. Falls wir nicht Träger sind, liegt das Risiko, dass unser Kind diese Art von Krankheit aufweist, praktisch bei null.

Falls wir Träger einer dieser Krankheiten sind, müsste die Studie an unserem Partner durchgeführt werden, um zu erfahren, ob er/sie ist Träger/in der gleichen Krankheit wie wir ist. Falls dies so ist, gibt es Maßnahmen und Behandlungen zur Verhinderung der Übertragung der Krankheit an unsere Kinder, so dass diese frei von dieser Krankheit geboren werden können.

Kurzum, diese Studie erlaubt uns, zu erfahren, ob wir Träger von rezessiven Krankheiten sind, was Auswirkungen für die Gesundheit unserer Kinder hätte. Damit hätten wir die Fähigkeit, diese Krankheiten für unsere Nachkommen zu verhindern und zu vermeiden. Die Krankheiten sind im Allgemeinen schwer, und häufig sind sie unheilbar.

Dr. Andrea Bernabeu, MD PhD. Koordinatorin der Abteilung für genetische und Reproduktionsberatung der Instituto Bernabeu Gruppe

 

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