Die Paare, welche nach  in vitro-Fertilisation- Behandlungen keine Schwangerschaft erlangen, sowie diejenigen, die in frühen Stadien das Kind verlieren, benötigen eine multidisziplinäre Beratung für die Diagnose und Behandlung ihres reproduktiven Problems.

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Vom genetischen Punkt aus gesehen besitzen diese Patienten eine gröβere Veranlagerung Embryone mit chromosomalen Alterationen zu erzeugen. Um die Schwangerschaftsergebnisse dieser Paare zu verbessern, kann die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) angewandt werden. Das Ziel in diesen Fällen ist, die Embryone mit der höchsten Fähigkeit einer evolutiven Schwangerschaft hervorzurufen, auszusuchen, da die PID erlaubt, die Anzahl der Chromosomen des Embryos festzustellen. Nur die Embryonen mit einer korrekten Anzahl von Chromosomen werden zu einem gesunden Kind führen, die anderen werden sich blockieren oder zu einer Fehlgeburt führen.

Bis zum jetzigen Zeitpunkt ist die am weitesten gebräuchliche Technik zur Detektierung von chromosmale Alterationen für die PID  die fluoreszente in situ Hybridisierung (FISH) gewesen, welche die Analyse von bestimmten Chromosomen erlaubt. Jedoch weist FISH eine wichtige Einschränkung auf, da nur 9 Chromosomen analysiert werden können und die Menschen dahingegen 23 verschiedene Chromosome haben. Deshalb sind manche alterierte Chromosome fälschlicherweise als normal diagnostiziert worden. Das ist der hauptsächliche Grund, weshalb die PID bis jetzt nicht die gewünschten Ergebnisse gebracht hat.

Allerdings wurde in den letzten Jahren eine Technik entwickelt, die fähig ist, alle Chromosomen einer einer einzigen embrionalen Zelle zu analysieren, der array-CGH (genomvergleichende Hybridisierung in DNA-Chips). Diese Technik erlaubt jegliche Veränderung der Quantität aller Chromosomen des Embryos zu erfassen, so dass sie, im Gegensatz zu FISH, gestattet, Gewinne oder Verluste von jeglichem Chromosom zu untersuchen. Heutzutage können wir bereits von einem kompletten Chromosomenscreening (CCS) sprechen. abordaje 2

Kürzlich publizierte Studien in den renommiertesten Fertilitätsfachzeitschriften weisen darauf hin, dass der Einsatz des CCS in Patienten mit embryonalem Implantationsfehler oder wiederholte Abtreibung (RIF) die “Kind zuhause”-Rate auf bis zu 70% erhöhen könnte. Diese neuartige Technik wird uns erlauben, die Mehrheit der letalen chromosomalen Alterationen für die embryonale Entwicklung ausfindig zu machen.

Somit können wir heutzutage mit dem array-CGH, bei welchem es sich um ein sehr vielversprechendes Diagnosewerkzeug handelt, das PGS/PGT-A/CCS durchführen, was uns erlaubt jegliche nummerische chromosomale Alteration bei RIF-Paaren zu erfassen.

Das Instituto Bernabeu verfügt über diese innovative Technik und bietet sie jenen Patienten an, die sich von den Vorteilen des CCS, einem neuen Service mit dem Ziel, die Chancen auf ein gesundes Kind zuhause auf das Höchste zu erhöhen, einen Nutzen ziehen können.

Dra. Belén Lledó, ärztliche Direktorin von IBBIOTECH, der Gruppe Instituto Bernabeu

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Der genetische Ansatz beim embryonalen Implantationsfehler und bei wiederholter Fehlgeburt
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