Diagnóstico Genético Preimplantacional (D.G.P.)

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia a la madre.

El DGP permite conocer aquellos embriones libres de anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas. Sus objetivos son asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada patología.

La técnica de DGP así como las indicaciones se encuentran tipificadas en la Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida.

Diagnóstico Genético Preimplantacional

El primer paso es un estudio exhaustivo por parte de nuestros genetistas y biólogos moleculares de cada caso en particular. Posteriormente, se establece la estrategia diagnóstica, individualizada para los futuros embriones.

La pareja debe realizar un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV). Generalmente, la técnica escogida para la fecundación de los ovocitos es la microinyección. Debemos esperar tres días para que los embriones resultantes del proceso se hayan dividido hasta el estadio de seis-ocho células. En este momento se realizará la biopsia embrionaria; si no se alcanza este grado de división, no es recomendable la biopsia ya que disminuye la viabilidad del embrión. Gracias a la experiencia de nuestro equipo y utilizando un microlaser se extrae una única célula (blastómero) para no dañar al futuro embrión y no reducir la tasa de implantación que ya se ve mermada durante la biopsia.

técnica de DGP

Los blástomeros extraídos serán analizados en el laboratorio de biología molecular y los embriones biopsiados permanecerán en cultivo hasta la obtención del diagnóstico genético. El objetivo es transferir embriones sanos y evolutivos que darán lugar a una gestación con total normalidad.

Las indicaciones actuales son:

1. Enfermedades hereditarias autosómicas o ligadas a los cromosomas sexuales

Cada día es mayor el número de enfermedades hereditarias de las que se conoce dónde radica la anomalía que las origina, al detectar si el embrión está o no afectado. Logramos asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de la enfermedad a futuras generaciones.

El departamento de genética del Instituto Bernabeu ofrece un estudio integral de la familia y una optimización del diagnóstico de forma más rápida que en otros centros.

Nuestro departamento es pionero y referencia mundial en la aplicación de la técnica denominada MDA (Multiple displacement amplification) en el diagnóstico genético preimplantacional. El desarrollo y puesta en marcha en nuestro Instituto de esta técnica permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP de enfermedades monogénicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnóstico.

Actualmente las enfermedades que ya diagnosticamos son:

  • Corea de Huntington
  • Síndrome X Frágil
  • Distrofia Miotónica
  • Síndrome de Marfan
  • Retinosquisis
  • Hemofilia-A
  • Fibrosis Quística
  • Betatalasemia
  • Hidrocefalia
  • Emerin-Dreiffus
  • Incontinencia Pigmenti
  • Porfiria Aguda intermitente
  • Adrenoleucodistrofia
  • Ataxia espinocerebelosa 3
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Parálisis Hipocalcémica
  • Angioedema Familiar
  • Síndrome de Carney
  • Atrofia Muscular Espinal tipo 1
  • Charcot-Marie-Tooth 1
  • Poliquistosis renal
  • Nistagmus
Departamento de genetica del Instituto Bernabeu

Si usted estuviera interesado en alguna enfermedad que no aparezca en este listado, no dude en consultarnos, pues constantemente diseñamos protocolos de DGP para otras enfermedades. Por ello, este listado está en constante crecimiento. La versatilidad de los equipos disponibles en el departamento de Genética así como del personal permite poner en marcha diferentes estudios familiares de otras enfermedades hereditarias. De esta forma, ofrecemos un servicio personalizado a cada uno de nuestros pacientes.


2. Ateraciones cromosómicas estructurales

Los individuos con alteraciones cromosómicas estructurales (traslocaciones, inversiones….) equilibradas no tienen repercusiones clínicas. La importancia de ser portador de una alteración estructural equilibrada es que los ovocitos o espermatozoides que producen pueden tener un desequilibrio cromosómico y por tanto, el embrión o embarazo resultante, heredarán este desequilibrio, provocando que el embrión no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales. Los pacientes con este tipo de alteraciones experimentan abortos múltiples o pueden tener niños con síndromes letales. El DGP mediante la técnica de FISH y el empleo de sondas específicas para los cromosomas implicados en las alteraciones permite seleccionar los embriones que carecen de desequilibrios logrando un embarazo evolutivo a término.

3. Abortos de repetición

Se estima que en un 50% de los casos de aborto de repetición la causa radica en el embrión y no en la pareja.

Un número anómalo o bien una estructura alterada de los cromosomas del embrión es una de las explicaciones para muchos casos de abortos de repetición. El DGP, mediante la técnica del FISH, permite seleccionar los embriones que carecen de estas anomalías estructurales o numéricas (análisis de 9 cromosomas X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22) y de este modo lograr un embarazo evolutivo.

4. Fracasos previos en FIV

En ocasiones, los embriones que se transfieren en un FIV pueden tener un aspecto externo normal, pero pueden tener trastornos cromosómicos no diagnosticables en un FIV convencional y que expliquen el fracaso implantatorio.

Abortos de repetición

En estos casos, el DGP resulta especialmente valioso porque permite una selección embrionaria más precisa así como orientar respecto a la conveniencia o no de seguir o iniciar otros tratamientos.

5. Edad materna avanzada

Existen evidencias de un aumento del índice de aneuploidías en gestaciones en edades maternas avanzadas. Gracias al DGP podemos evitar la transferencia de aquellos embriones morfológicamente normales que podrían estar alterados cromosómicamente.

6. Estudios de segregación cromosómica alterada en espermatozoides (FISH o meiosis)

El factor masculino es uno de los desencadenantes de un alto grado de aneuploidías en el embrión. Estudios genéticos previos de los espermatozoides con resultado alterado, indican un mayor riesgo en la obtención de embriones aneuploides. El DGP, al igual que en los casos anteriores, permite discriminar entre estos embriones cromosómicamente alterados y aquellos normales.

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