Endometriosis: Nuevos avances en su diagnóstico (marcadores inmunológicos y genéticos)
El diagnóstico de la endometriosis representa uno de los mayores retos en la medicina actualmente. Hasta la fecha existe todavía hoy en día un retraso diagnóstico de 10 años desde que la paciente tiene síntomas. Esto ha sido debido a que la cirugía ha sido considerada la única herramienta diagnóstica definitiva durante años, sin embargo, ahora el paradigma ha cambiado. Es por ello, por lo que se han desarrollado y se están desarrollando diferentes herramientas para poder diagnosticar a una paciente con endometriosis.
Índice
¿Qué tipos de endometriosis podemos encontrar?
Siendo la endometriosis una enfermedad crónica e inflamatoria, representada por diferentes tipos, como la endometriosis profunda o la endometriosis ovárica y, además, pudiendo estar la enfermedad en diferentes estadios, la búsqueda de un test diagnóstico único es prácticamente imposible. No obstante, las comunidades científicas se están actualizando para que se pueda llegar a este diagnóstico mediante una serie de test combinados.
¿Cómo podemos diagnosticar la endometriosis?
Recientemente la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE) ha desarrollado una guía clínica en la que el diagnóstico de la endometriosis se puede realizar mediante los síntomas que la paciente esté sufriendo, en Instituto Bernabeu se ha desarrollado un cuestionario que puede ayudar a sospechar de esta patología, que junto con la consulta de la Unidad de Endometriosis ayudaría a llegar al diagnóstico definitivo.
A parte de la clínica de la paciente la ecografía ha pasado a ser la herramienta diagnóstica más útil. Para ello es importante tener un equipo especializado en el diagnóstico ecográfico precoz de esta patología que afecta a 1 de cada 10 mujeres. En la Unidad de Endometriosis contamos con los ecógrafos más avanzados con personal entrenado con este propósito, que aportan una valoración pélvica exhaustiva que permite una detección precoz de la enfermedad.
¿Qué tipo de test de diagnóstico existen actualmente?
Dentro de los test que se están desarrollando, cada vez adquieren más importancia los test inmunológicos y genéticos.
TEST INMUNOLÓGICOS DE DIAGNÓSTICO DE ENDOMETRIOSIS
Los test inmunológicos con biomarcadores inflamatorios nos ayudan en la práctica clínica a confirmar la sospecha diagnóstica, en Instituto Bernabeu se ha desarrollado un test en el que es posible analizar diferentes mediadores inflamatorios relacionados con endometriosis. (Más información sobre el estudio de citoquinas)
TEST GENÉTICOS DE DIAGNÓSTICO DE ENDOMETRIOSIS
Por otro lado, la comunidad científica ha ahondado en realizar test diagnósticos genéticos basándose en moléculas expresadas según estados inflamatorios y por diferentes vías, aquí es donde nos encontramos las moléculas de micro RNA y los non-coding RNA. Sin embargo, todavía no existe una molécula relacionada completamente con el diagnóstico de endometriosis y es necesario realizar paneles con muchas moléculas diferentes para ello, lo que complica el diagnóstico definitivo.
A pesar de que la endometriosis tiene una probabilidad de heredarse de hasta el 50%, no se ha encontrado una mutación o una alteración genética única que al transmitirse aparezca la enfermedad, en vez de eso se han estudiado diversas variaciones en los genes asociándolos al riesgo de que aparezca la enfermedad. Se han encontrado hasta 14 genes con variaciones relacionadas con endometriosis en 6 cromosomas distintos (cromosoma 1, 2, 6, 7, 9 y 12), aunque ninguno de ellos es capaz por si solo de dar un diagnóstico definitivo de endometriosis.
No obstante, dentro de la Unidad de Medicina Reproductiva es posible analizar las diferentes variantes del gen APOE, que recientemente lo vincula con endometriosis y probabilidad de abortos, dando una explicación a estas pacientes.
Conclusión
Como conclusión, para el diagnóstico precoz de la endometriosis hay que basarse en los síntomas clínicos de la paciente y en una exploración ecográfica exhaustiva. Aunque los test inmunológicos y genéticos pueden confirmar la sospecha, nunca podrían descartar el diagnóstico, siendo estas herramientas sólo consideradas como acompañantes.
Dra. Belén Moliner, ginecóloga del Instituto Bernabeu.
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