Was ist eine genetische Präimplantationsdiagnose (PID)? Ist die PID bei allen Patienten angezeigt?

Die genetische Präimplantationsdiagnose (PID) ist ein sehr nützliches Instrument in der assistierten Reproduktion für die genetische Selektion von Embryonen vor ihrer Übertragung in die Gebärmutter. Es ermöglicht die Auswahl gesunder Embryonen für eine Vielzahl von Krankheiten und Veränderungen, wodurch die Übertragung von Erbkrankheiten und die Übertragung von Embryonen vermieden wird, die nicht implantieren oder zu einer Abtreibung führen könnten.

In welchen Fällen ist PGD angegeben?

Die PID ist hauptsächlich angezeigt bei:

• betroffene Paare oder Träger einer genetisch bedingten Krankheit.
• fortgeschrittenes Alter der Mutter (ab 38 Jahre).
• frühere Negative IVF Behandlungen.
• Frauen mit 2 oder mehr Abtreibungen.
• frühere Schwangerschaften mit Malformationen oder mit einer Krankheit geborene Kinder.
• alterierte Gentests (Karyotyp, Fisch in Spermien …).
• schwerer männlicher Faktor.

In welchen Fällen ist PGD nicht angegeben?

Obwohl es sich um eine gewönlische und sehr nützliche Technik handelt, wird diese nicht immer am Anfang empfohlen. Zum Beispiel:

• Paare mit einer Sterilitätsdauer von weniger als zwei Jahren, bei denen keine der oben genannten Annahmen besteht. In diesen Fällen können traditionelle assistierte Reproduktionstechniken zumindest als erste Wahl für sich allein wirksam sein.

• In den Fällen, in denen selbst wenn die Kriterien zur Durchführung einer PID erfüllt sind, es technisch nicht möglich ist. Zum Beispiel, wenn nach einer Eizellpunktion keine Eizellen erhalten werden oder eine sehr geringe Anzahl entnommen wird. Auch bei einer embryonalen Blockade sind die Möglichkeiten zur Durchführung der PID gleich Null. In diesen Fällen werden andere Optionen wie Eizellenspende oder Embryonenadoption empfohlen.

• Wenn assistierte Reproduktionstechniken bei der Patientin kontraindiziert sind, da die Patientin zur Durchführung einer PID einen vorherige Stimulationsprozess und Eizellpunktion machen muss, die unter bestimmten medizinischen Umständen möglicherweise nicht durchführbar sind.

• Wenn ein früherer PID-Zyklus mit einer guten Prognose durchgeführt wurde, bei dem sich alle Embryonen als gesund erwiesen haben, und die Behandlung wiederholt werden musste, da keine Schwangerschaft erreicht wurde. In diesem Fall ist das Vorhandensein von Chromosomenanomalien im Embryo als Hauptursache für Unfruchtbarkeit ausgeschlossen. Daher sollte sich die neue Behandlung auf Implantationsversagen konzentrieren wegen andere Ursachen (immunologische, endometriale Empfänglichkeit, unzureichende Hormonspiegel, etc …), und eine PID nicht notwendig.

• Wenn die PDI nicht machbar ist weil es nur minimale Erfolgsmöglichkeiten bietet.

• Es ist auch wichtig zu beachten, dass PDI für die Auswahl des Geschlechts Ihres zukünftigen Babys nicht zulässig ist. In Spanien (Gesetz 14/2006) ist eine solche Auswahl nach Präferenzkriterien verboten, und es ist nur möglich, die Embryonen nach Geschlecht auszuwählen, wenn es sich um Krankheiten handelt, die mit den Geschlechtschromosomen in Verbindung stehen, wie Hämophilie oder Duchenne-Muskeldystrophie.

Ist die  Durchführung von PGD bei der assistierten Reproduktion vorteilhaft?

Zweifellos ist die Durchführung einer genetischen Präimplantationsdiagnose bei der assistierten Reproduktion in vielen Indikationen von Vorteil, vorausgesetzt, ihre Verwendung rechtfertigt oder unterstützt den Erfolg der Behandlung. Am Bernabeu-Institut haben wir eine auf „Genetische und reproduktive Beratung“ spezialisierte Abteilung, die jeden Fall auf personalisierte Weise analysiert, um die besten Ergebnisse und ein einziges Ziel zu gewährleisten, ein gesundes Kind zu Hause zu haben.