In cosa consiste il test genetico del sequenziamento dell’Esoma? Tipi di analisi genetiche degli esomi - Instituto Bernabeu

Il genoma umano è composto da 20.000 geni. I geni contengono le informazioni per poter sintetizzare tutte le proteine del nostro organismo e così svolgere le diverse funzioni biologiche. Queste informazioni si trovano in determinate regioni denominate esoni, separate tra loro da regioni prive di informazioni denominate introni. L’insieme degli esomi del nostro genoma si chiama ESOMA.

Quando si produce un cambiamento nel DNA che si verifica in questi esoni, potrebbe dare origine ad una malattia nell’individuo denominata mutazione. Per questo motivo, per effettuare una diagnosi corretta di una malattia di origine genetica è importante conoscere la mutazione che la causa. Fino a qualche anno fa era un processo molto complesso e costoso perché la tecnologia era alquanto limitata ed era quindi difficile analizzare frammenti di DNA di piccole dimensioni uno alla volta, per cui l’analisi di alcuni geni poteva durare mesi e avere un costo elevatissimo. E nel caso di malattie in cui potevano esistere mutazioni in diversi geni o non se ne conosceva la causa genetica era ancora più complesso. Ciononostante, al giorno d’oggi con la nascita della tecnologia di sequenziamento massivo (NGS), siamo in grado di analizzare contemporaneamente, con costi inferiori e in poco tempo moltissimi geni o regioni come gli esoni per poter trovare la mutazione che causa una determinata malattia.

Tipi di Esomi

Esistono differenti forme in cui poter scoprire una mutazione genetica attraverso l’analisi dell’esoma:

  • ESOMA CLINICO DIRETTO:  Si analizzano gli esoni di un insieme di geni conosciuti che potrebbero giustificare i sintomi presenti nel paziente. Questo tipo si consiglia quando si ha il sospetto di una malattia che può essere causata da differenti geni (es. Osteogenesi Imperfetta, Charcot-Marie-Tooth, Sordità).
  • ESOMA CLINICO COMPLETO: Si analizzano gli esoni dei geni responsabili di malattie (circa 4.800 geni). Questo tipo di studio è indicato quando la malattia presenta sintomi non specifici e/o in cui non è possibile selezionare un gruppo determinato di geni (es: autismo, epilessia, disabilità intellettuale, malformazioni congenite multiple).

Il sequenziamento dell’esoma può essere utile per:

  • Lo studio dei geni di grandi dimensioni difficilmente realizzabile con i metodi classici
  • Patologie complesse in cui la malattia potrebbe essere causata di multipli geni
  • Per individuare mutazioni in malattie non ancora ben studiate (non se ne conosce la causa genetica) o malattie con sintomi non specifici.

Oltre alle malattie, esistono alcune condizioni patologiche in cui potrebbero essere utili questi studi e molte sono legate alla fertilità sia dell’uomo che della donna, ad esempio l’insufficienza ovarica prematura (POF). La FOP consiste nell’interruzione prematura della mestruazione (< 40 anni), e nella maggior parte dei casi non se ne conosce la causa, ma grazie a questa nuova tecnologia di sequenziamento si è in grado di individuare molti geni come possibili cause.

Con queste analisi si ottengono dati importanti da confrontare con diverse banche dati pubblicazioni scientifiche per giungere ad un risultato corretto. In molte occasioni sono richiesti diversi familiari del paziente malato (padre e madre) o più individui con la stessa malattia per poter individuare la mutazione che causa la malattia. Per tanto, l’analisi dell’ESOMA è uno studio complesso che richiede un laboratorio e personale specializzato.

L’Instituto Bernabeu offre questa tecnologia di sequenziamento massivo e un gruppo di persone con esperienza in sequenziamento e analisi dei dati per poter offrire ai nostri pazienti una diagnosi corretta della maggior parte delle malattie.

Dott.ssa Ruth Morales, biologia molecolare del Instituto Bernabeu.

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