IBgen POF. Étude génétique de l’échec ovarien

Qu’est-ce que l’échec ovarien prématuré (POF)?

Il s’agit de l’épuisement prématurée des ovules produits par un arrêt partiel ou total de la fonction ovarienne. Environ 1 % des femmes de moins de 40 ans souffrent d’échec ovarien prématuré (POF) ou aussi appelée insuffisance ovarienne prématurée (IOP).

Son principal symptôme est une menstruation moins fréquente ou absente (aménorrhée) ; ce qui implique également l’impossibilité de parvenir à une grossesse ; et un manque d’œstrogènes qui provoque des bouffées de chaleur, des insomnies, des sautes d’humeur, une sécheresse vaginale, un manque de désir sexuel.

Comment cette analyse génétique peut-elle m’aider?

Cette étude génétique effectue une approche diagnostique qui permet d’identifier s’il existe une cause génétique responsable de l’insuffisance ovarienne primaire (IOP). Si tel est le cas, elle permet à l’équipe médicale de la traiter de manière adéquate afin de concevoir un traitement personnalisé de fécondation in vitro (FIV).

Dans 20 % des cas, cette pathologie peut être causée par des altérations chromosomiques ou génétiques, des troubles auto-immuns ou des facteurs externes. Mais chez la plupart des patientes, la cause est inconnue et dans 80 % des cas, il pourrait s’agir d’une cause génétique non diagnostiquée. D’où l’importance des études visant à découvrir de nouveaux gènes impliqués dans l’insuffisance ovarienne primaire.

Un diagnostic correct de l’échec ovarien nous conduit à l’origine de la stérilité ; si elle est détectée à temps, elle permet de planifier, soit en avançant la maternité, soit en décidant de vitrifier les ovocytes ; et en même temps, prévenir les problèmes de ménopause précoce tels que l’ostéoporose ou les problèmes cardiovasculaires.

Comment l’analyse génétique de l’échec ovarien est-elle effectuée et en quoi consiste-t-elle?

L’obtention de l’échantillon est très simple, elle ne nécessite qu’une prise de sang ou un échantillon de salive du patient. Ensuite, en laboratoire, l’ADN est traité pour trouver la séquence des gènes inclus dans l’étude. Ensuite, l’analyse bioinformatique nous permet d’identifier les mutations génétiques de la patiente qui sont à l’origine de l’échec ovarien.

L’analyse génétique la plus complète

En appliquant la technologie de séquençage NGS massive, il est possible d’analyser toutes les variantes éventuelles d’un total de 512 gènes. Il s’agit donc de l’étude la plus complète des gènes liés à la faible réserve actuellement disponible.

Cette analyse est étayée par les conclusions des études menées par le groupe de recherche sur la faible réponse ovarienne de l’Institut Bernabeu, dans lequel un grand nombre de patientes ayant des antécédents familiaux identifiés de faible réserve ovarienne ont été analysées.

Conception exclusive de votre traitement

L’analyse du panel de séquençage massif NGS des gènes impliqués dans la folliculogenèse et le développement des ovocytes nous permet de proposer un conseil génétique reproductif adapté à l’individualité de chaque patient. Son but est d’obtenir une orientation thérapeutique correcte avant la conception du traitement de reproduction assistée, ce qui permet d’obtenir les meilleurs résultats en termes de grossesse.

À qui s’adresse l’étude génétique de l’échec ovarien?

Cette étude des variantes génétiques impliquées dans l’échec ovarien (POF) est indiquée chez :

• Les patientes chez qui on a diagnostiqué un échec ovarien prématuré (POF) ou une insuffisance ovarienne prématurée (IOP).
• Les patients qui ont une faible réponse ovocytaire par rapport à leur groupe d’âge.
• Les femmes ayant des antécédents familiaux d’échec ovarien et qui veulent cryoconserver leurs ovules comme mesure préventive et anticipatrice pour leur future maternité.